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Insomnio familiar fatal: la enfermedad hereditaria que te quita el sueño y la vida

Esta patología se caracteriza por ser progresiva y neurodegenerativa, por lo que, a medida que avanza, hay menos neuronas

Un persona con insomnio. (Imagen Ilustrativa Infobae)

Un 48% de la población española adulta no tiene sueño de calidad y el 54% duerme menos de las horas recomendadas, según datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Asimismo, una de cada tres personas se despierta con la sensación de no haber tenido un sueño reparador. Son múltiples los estudios que aseguran que dormir poco, a largo plazo, afecta a nuestra salud. Al principio, nos costará mantener la capacidad de atención y de productividad y nos acompañará continuamente esa sensación de estar cansados y somnolientos.

Sin embargo, conforme vaya pasando el tiempo y no logremos tener una noche de sueño conciliadora, aumentará el riesgo de desarrollar enfermedades metabólicas como la obesidad y la diabetes, la hipertensión o problemas de corazón y triglicéridos. Esto, a su vez, incrementa el peligro de padecer alguna patología vascular, como ictus o infartos miocardio. Pero, más allá de estas afecciones, hay un insomnio en concreto que nos puede llevar a la muerte, tal y como ha explicado Doctora Nuria Roure, psicóloga experta en medicina del sueño y autora del libro Por fin duermo, en el pódcast de Judith Tiral, Tenía la duda.

Captura de pantalla de la publicación del podcast 'Tenía la duda'. (TikTok)

El insomnio que lleva a la muerte

La profesional ha contado que existe una enfermedad llamada insomnio familiar fatal y que es hereditaria. Ha comentado que actualmente hay una cepa por el norte de España. Esta patología, según detallan desde el portal Genetic and Rare Diseases Information Center, afecta a una parte del cerebro, el tálamo, que es el encargado de controlar el ciclo sueño-vigilia y que ayuda a las diferentes partes del órgano a comunicarse entre sí. Se caracteriza por ser progresiva y neurodegenerativa, por lo que, a medida que avanza, hay menos neuronas. Se desconoce cuál es el alcance real de esta patología, pero se cree que hay unas 300 personas portadoras en España que la desarrollan.

Una cepa que se va transmitiendo

Según ha desvelado Roure, la cepa de ese gen se va transmitiendo por la familia. “Ellos ya saben que cuando llegan más o menos a los 20 o 30 años, ese gen se activa y dejan de dormir”, ha apuntado. “Hay una afectación en el tálamo y llega un momento que dejan de dormir completamente y mueren”, señala la psicóloga. Tal y como ha confirmado, ellos son consciente de ello. Lamentablemente, no existe todavía ningún tratamiento “ni nada” con lo que ayudarles.

“Imagínate si es importante dormir, porque si el cuerpo no hace esas horas de sueño no se regenera y van fallando partes importantes de nuestro cuerpo. Todos nuestros sistemas se reparan cuando dormimos", ha matizado. La presentadora ha querido saber más acerca del caso de esta familia y a experta le ha contado que “ya llevan muchas generaciones” y que ellos son conscientes de cuál será su destino.

Insomnio: Cómo Preparar Al Cerebro Para Descansar - Bienestar

“El día que enferme, moriré”

El medio Alimente+ de El Confidencial entrevistó al viudo de Lourdes, Pedro Ángel, una mujer que falleció por esta cepa. Era natural de Vitoria y tal y como le relató su marido a este medio, a partir del confinamiento comenzaron a manifestarse los primeros síntomas de esta patología. Un dolor de espalda, luego una malformación en el pie, después se le torció el cuello y la visión de su ojo derecho comenzó a fallar. Sus movimientos nocturnos no cesaban y no conseguía tener una noche de sueño conciliadora.

Durante todo el proceso de visitas médicas, donde no daban con el diagnóstico, Lourdes ya sabía cuál era la enfermedad que padecía, insomnio familiar fatal, porque cinco personas en su familia habían fallecido por esta causa. Pedro Ángel aseguró que “nunca se ponía enferma” y que ella misma le dijo: “El día que enferme, moriré”.

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