La primera señal del declive de mi padre llegó en su partido de baloncesto a la hora de comer.
A sus 66 años, siempre había estado sano y activo. Entonces tropezó durante un partido. Unas semanas más tarde, olvidó dónde encontrar los palillos en la cocina. Cuando no pudo reconocer su casa, mi madre lo llevó inmediatamente al médico.
Desde que tengo uso de razón, algunos miembros de mi familia han muerto en circunstancias misteriosas. A principios de la década de 2000, varios de ellos tenían síntomas similares a los de mi padre: Se caían, olvidaban cosas, dejaban de reconocer a sus hijos. Se pensaba que todos habían perdido la cabeza.
Hasta que no empezaron los síntomas de mi padre no supimos la verdadera causa: una enfermedad ultrarara llamada insomnio familiar fatal (FFI).
El FFI pertenece al mismo grupo de enfermedades que el mal de las vacas locas en el ganado vacuno: las enfermedades priónicas. Siempre son mortales.
Como su nombre indica, la enfermedad es genética. Mi familia es una de las pocas docenas en el mundo de las que se sabe que son portadoras de la mutación genética. Había un 50% de posibilidades de que mi padre me la hubiera transmitido.
La FFI evoluciona con rapidez, en unos 18 meses. En ese corto periodo de tiempo, las proteínas anormales del cerebro se propagan a un ritmo exponencial: Cuando una entra en contacto con una proteína normal, ésta también adquiere una forma anormal.
Los síntomas incluyen insomnio persistente, paranoia, alucinaciones, ataques de pánico, pérdida de memoria, demencia rápidamente progresiva que lleva a una pérdida completa del control motor y del habla, y luego al coma y la muerte.
A mi padre le dijeron que le quedaban entre seis y doce meses de vida en 2019. Tuvo la “suerte” de caer enfermo relativamente tarde en la vida. Varios de sus primos, tíos y tías murieron a principios de los cincuenta; mi tía más joven sucumbió a los 42 años. En el momento del diagnóstico de mi padre, yo tenía 35 años.
Tenía que saber si era portadora de la mutación genética. Junto con varios miembros de mi familia, decidí participar en un estudio sobre el diagnóstico precoz de las enfermedades priónicas en la Universidad de California en San Francisco. Me hice un análisis de sangre, junto con la misma batería de exámenes neurológicos que mi padre, y esperé a saber si iba a morir de la misma forma brutal.
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El miedo a saber
Justo cuando llegaron los resultados de mis pruebas genéticas, también llegaron los de la pandemia y la cuarentena. Algunos miembros de mi familia abrieron sus resultados en privado. Pero sobrellevar el deterioro de la salud de mi padre y el aislamiento de la pandemia era demasiado abrumador. No me atrevía a abrir los resultados.
Resulta que esto no es raro.
“La mayoría de la gente no quiere conocer su estado genético”, afirma Michael Geschwind, profesor de neurología de la Universidad de California en San Francisco y especialista en enfermedades priónicas.
Geschwind trató a mi padre y dirige el estudio sobre diagnóstico precoz. Aconseja a los pacientes que retrasen el conocimiento de sus resultados genéticos hasta que reciban el asesoramiento adecuado y comprendan todas las implicaciones de su decisión.
Tras hablarlo con mi terapeuta, decidí darme tiempo. No me parecía bien recibir una información que me cambiaría la vida hasta que pudiera estar con mis seres queridos para celebrar la buena noticia o procesar el hecho de que mi vida pronto empezaría a terminar. Hice lo que pude para pasar cada minuto disponible con mi padre y, al mismo tiempo, aprender todo lo posible sobre su enfermedad.
Decidida a contribuir al estudio de Geschwind, entrevisté a familiares sobre nuestros antecedentes familiares de demencia rápidamente progresiva y reuní tantos informes de autopsia como me fue posible. Los genetistas de la UCSF determinaron, analizando nuestro árbol genealógico, que la FFI se remontaba probablemente hasta mi bisabuela.
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Despedida
Mi padre había sido un ávido jugador de baloncesto durante décadas. Jugaba al baloncesto todos los días con sus compañeros de trabajo y podía encestar triples con una fluidez y facilidad impresionantes.
Era aterrador ver a mi padre, ingeniero eléctrico, incapaz de resolver problemas matemáticos básicos. Amante del aprendizaje durante toda su vida, le habían entusiasmado la ciencia, las matemáticas, la historia, la poesía y la literatura. Cuando la enfermedad priónica limitó su movilidad y su capacidad de leer, mi madre empezó a enseñarle a pintar. Juntos pintaron hasta que él ya no pudo sostener el pincel.
Cuando cumplió 68 años, en julio de 2020, ya no podía hablar ni mover lo que quedaba de su atrofiado cuerpo. El control de sus ojos y cejas, y su gruñido, “Mm”, fueron las únicas formas de comunicarse durante los últimos seis meses de su vida.
Tras un largo y agonizante año, murió el fin de semana de Acción de Gracias de 2020.
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Abrir el sobre
Algunos de mis amigos tenían respuestas hilarantes sobre lo que harían si supieran que tenían la mutación: Una dijo que dejaría su doctorado en investigación de células madre y se mudaría a París, tendría sexo con todos los franceses guapos y bebería y fumaría todo el día en una bata de seda roja.
¿Y si la clave para una vida buena y feliz fuera tan sencilla? Saber cuándo vas a morir.
Comprendí que si era portadora de la mutación genética, mi vida se vería truncada y los meses previos a mi muerte serían una pesadilla. También sabía que podría tener la oportunidad de luchar contra la enfermedad: Los investigadores que estudian la enfermedad priónica están trabajando para encontrar formas de ralentizar -e incluso frustrar- su progresión.
“Tenemos más esperanzas ahora que hace 10 años”, afirma Sonia Vallabh, jefa de grupo del Instituto Broad y portadora de la mutación de la FFI. “Habrá una carrera hacia el primer fármaco, y luego una carrera hacia el mejor fármaco”.
Cuando el mundo empezó a abrirse de nuevo a principios de 2021, yo estaba lista para obtener mis resultados. Sobre Zoom, vi cómo el equipo de la UCSF abría el papelito que había dentro del sobre sellado que me había estado esperando durante más de un año.
Era negativo.
No tenía la mutación del FFI. Podía vivir una vida sana, siempre y cuando no me afectara nada más.
Sentí una extraña y contradictoria combinación de culpa, alivio y temor. No sufriría tanto como mi padre, pero es posible que la enfermedad no haya acabado con mi familia. No todo el mundo se ha hecho la prueba y algunos no piensan hacerlo.
Mi intención de vivir una vida plena es quizá uno de los mayores regalos que mi padre podría haberme hecho sin querer. Todas las mañanas, mi perra Koa, una mezcla de samoyedo y husky extremadamente esponjosa y bulliciosa, está realmente emocionada por estar viva. Recibe el día con una alegría desenfrenada. Y cuando pienso en su esperanza de vida, lo entiendo perfectamente. No tiene mucho tiempo que perder en cosas que no le inspiran felicidad, y yo tampoco.
Mutación o no, eso es sin duda lo que mi padre habría querido.
Especial para The Washington Post