«Секвенувати весь геном людини допоможе уникнути кількох захворювань»

Минуло 21 рік з моменту публікації групи вчених групи вчених проекту першого генома людини, щоб нарешті «інструкція з експлуатації людини» дійснозавершена.

У червні 2000 року Проект Геном людини (HGP) і приватна компанія Celera Genomics оголосили перший «проект» геному людини, результат 10 років роботи і 3 мільярди Вкладені долари, які були класифіковані як один з найбільших подвигів історії, тому що замість того, щоб розпочати подорож до далекої планети, HGP був внутрішньою подорожжю для виявлення карти всіх наших генів, тих, хто має наш власний вид, Homo sapiens.

Післяцього «проекту», у 2003 році, група визначила близько 3 мільярдів основ ДНК, що дало нам можливість вперше прочитати «повну» генетичну модель природи для побудови людини. Алецей геном людини насправді не був повним: він містив прогалини, які становили близько 8% генома. Цірозриви відбувалися в основному в районах, де ДНК, як правило, повторюється. Це ускладнило точну послідовність за допомогою доступної технології, яка б розбила геном на крихітні шматочки, послідовність цих частин, а потім знову зібрати їх.

І чому важливо розшифрувати, що залишилося 8% нашого геному? Областіз повторюваними основами ДНК, такі як ті, що відсутні в геномі HGP, з тих пір були пов'язані з багатьма проблемами зі здоров'ям, від ALS та Хантінгтон дораку і аутизм. Секвенуючи їх, вчені вважають, що ми могли б бути краще обладнані для вивчення та лікування цих станів.

«Сьогоднішні новини дуже важливі. Ця публікація, яку необхідно рецензувати, має за плечима великі робочі групи та університети, які досліджували. Мивсе частіше досягаємо знань про себе з більшою глибиною та точністю. Секвенуваннявсього геному людини допоможе уникнути різних захворювань. Атакож розуміння механізмів походження даної патології допоможе розробити більш прямі та точні препаратипроти захворювань, щоб вони мали меншу поширеність», - пояснив доктор Хорхе Дотто, світовий довідник як генетик, Infobae,який має великий досвід роботи в США та Європа.

Він додав: «Ця повна інформація дозволить нам приймати кращі рішення щодо нашого тіла, оскільки змінює сприйняття невігластва, яке ми мали. Наприклад, рішення про те, які продукти нам потрібно їсти, щоб зміцнити наші захисні сили. У нашому мікробіомі знаходиться 80% нашої імунної системи. Знаючибільше про мікробіоту та які пробіотики, які є живими бактеріями, нам потрібно включити, допоможе нам модулювати та зробити більш ефективним функціонування нашої імунної системи, що може бути більш точним, щоб зменшити запалення на молекулярному рівні в нашому організмі перед хворобою».

Окрім прикладу з мікробіотою кишечника, Дотто також посилався на поліпшення поведінки шкіри та жіночої репродуктивної системи. «Ми повинні допомогти людям менше хворіти, і ця робота тотального генетичного секвенування допоможе нам це зробити», - підсумував фахівець - засновник «Генетичного центру», компанії, що займається точною медициною, харчуванням та високими спортивними показниками.

Вченіз консорціуму Telomere-to-Telomere (T2T) завершилипершу справді повну послідовність базової пари 3,055 мільярдів (bp) геному людини, що представляє найбільше поліпшення людського еталонного геному з моменту його початкового запуску. За словами дослідників, новий геном - це стрибок вперед, стало можливим завдяки новим технологіям секвенування ДНК , розроблених двома компаніями приватного сектору: Каліфорнійським тихоокеанським Biosciences, також відомим як PACBio та британським Оксфордом Нанопоре . Її технології читання ДНК мають дуже специфічні переваги перед інструментами, які давно вважаються фундаментальними для дослідників.

«Це 8% геному не було помічено через його відсутність важливості, а через технологічні обмеження», - написали дослідники. «Високоточне довгочитання секвенування нарешті усунуло цей технологічний бар'єр, дозволяючи всебічно вивчати геномні варіації генома людини. Такі дослідження обов'язково потребуватимуть повного та точного референсного геному людини, що в кінцевому підсумку сприятиме прийняттю представленого тут набору T2T-CHM13».

«Сьогодні для вивчення ДНК використовується нова носяча технологія. Це секвенсор розміром з клітин, який читає ДНК та РНК. Вамне потрібно встановлювати лабораторії на мільйон доларів. Вони не тільки використовуються для вивчення ДНК, але і забруднюючі мікроорганізми можуть бути ідентифіковані в харчових продуктах. Генетична інформація передається через трубку з електричним струмом, яка генерує інформацію про секвенування зразка. Захоплююча розробка, яка обіцяє продовжувати дивувати нас», - сказав Дотто.

Біолог і доктор наук Федеріко Прада, який в даний час є деканом факультету інженерних і точних наук UADE, пояснив Infobae , що в 2003 році, з повним секвенуванням геному, було запропоновано два нові проекти, які призвели до цього відкриття.

«Одним було збільшити кількість геномів. Не тільки для послідовності геному, але й намагатися зрозуміти мінливість, наявну у людей, і з цим, щоб мати можливість зрозуміти, які варіанти визначають наші фенотипи, наприклад, розвиток певного захворювання, бігаючи швидше або маючи більше пам'яті, наприклад. Це називається змусити геном говорити. І друга мета полягала в тому, щоб відполірувати читання послідовності, щоб не було вибоїн або прогалин. Це зайняло у нас майже 20 років. Цедопомагає нам мати еталонний геном, який дозволяє порівняти всі проведені генетичні та геномні дослідження, цей стандарт або золотий стандарт, що дозволяє нам робити багато висновків у майбутньому».

Він додав: «Повне читання - відмінний крок. Але обмеження сьогодні полягає в функціональності генома. Нампотрібно продовжувати інтерпретувати більше інформації про те, як працює наш геном. У яких функціях бере участь ця ключова інформація, яка робить нас такими, якими ми є.

Каліфорнійські компанії Pacific Biosciences (PACBio) та британські Oxford Nanopore використовували різні технології разом, щоб розшифрувати, що не вистачає 8% генетичних. PacBio використовував систему під назвою HiFi, де базові пари циркулюють, буквально як кола, поки вони не читаються повністю і з високою вірністю, звідси і назва. Система датується кількома роками використання і являє собою великий крок вперед у «читанні» як по довжині, так і точності найдовших послідовностей.

Тим часом Oxford Nanopore використовує електричний струм в своїх власних пристроях. Пасма базової пари пресуються через мікроскопічний нанопор, лише одну молекулу одночасно, де на них потрапляє струм, щоб спостерігати, що це за молекула. Видаляючи кожну молекулу, вчені можуть ідентифікувати всю пасмо.

Людимають 46 хромосом, в 23 парах, що представляють десятки тисяч окремих генів. Коженген складається з декількох пар основ, що складаються з аденіну (А), тиміну (Т), гуаніну (G) та цитозину (С). У геномі людини мільярди базових пар. Але геном, який дослідники секвенували, походить не від людини, а від гідатиформної родимки, рідкісної маси або зростання, який утворюється всередині матки на початку вагітності. Ця тканина утворюється, коли сперма запліднює яйцеклітину без ядра, тому вона містить лише 23 хромосоми, такі як гамета (сперма або яйцеклітина), замість 46, знайдених в ДНК людської клітини. Ціклітини спрощують обчислювальні зусилля, але можуть бути обмеженням.

Консорціумпояснив, що його робота збільшила кількість баз ДНК з 2,92 мільярда до 3,05 мільярда, збільшившись на 4,5%, і що кількість генів, що кодуютьбілки, збільшилася лише на 0,4%, до 19969. На думку експертів, робота також може призвести до інших нових знань, включаючи ті, що стосуються того, як регулюються гени.

ПРОДОВЖУЙТЕЧИТАТИ: