Un examen ocular podría ayudar en el diagnóstico de autismo en los niños

(HealthDay News) -- Los ojos podrían tenerlo cuando se trata del diagnóstico temprano del autismo en los niños, encuentra un estudio reciente.

Investigadores de la Universidad de California en San Francisco (UCSF, por sus siglas en inglés) han identificado un gen que afecta a la forma en que los niños reaccionan cuando giran la cabeza.

Por lo general, las personas usan lo que se llama el reflejo vestíbulo-ocular para ayudar a que su vista se coordine con el movimiento de la cabeza. Sin embargo, los niños con autismo parecen tener un gen que pone este reflejo a toda marcha, y el cambio se puede detectar en las pruebas de la vista.

Eso podría ayudar a acelerar la investigación sobre el autismo, dijo el coautor del estudio, Kevin Bender, profesor del Instituto Weill de Neurociencias de la UCSF.

“Podemos medirlo en los niños con autismo que no hablan o que no pueden o no quieren seguir instrucciones”, dijo Bender en un comunicado de prensa de la universidad. “Esto podría cambiar las reglas del juego tanto en la clínica como en el laboratorio”.

La importancia de la variante en el gen de seguimiento ocular, llamado SCN2A, se detectó por primera vez en ratones.

Si niegas con la cabeza, tus ojos permanecen más o menos "centrados", explicaron los investigadores. Pero en ratones con una forma particular del gen SCN2A, ese no fue el caso. Su reflejo vestíbulo-ocular se atascó.

¿Aparecerá esta aberración en los niños con autismo?

Para averiguarlo, el grupo de Bender realizó un estudio en el que participaron 5 niños con autismo y 11 de sus hermanos que no tenían la afección. Los niños fueron colocados en una silla de oficina y luego girados mientras una cámara montada en un casco rastreaba su reflejo vestíbulo-ocular.

El grupo de la UCSF observó claras diferencias en la respuesta refleja, dependiendo de si los niños tenían autismo o no. En otro experimento, el equipo de Bender “arregló” el gen reflejo defectuoso en ratones jóvenes mediante el uso de la tecnología de edición de genes CRISPR. Eso pareció devolver el reflejo vestibulo-ocular de los ratones a la normalidad. El estudio aparece en la edición del 26 de febrero de la revista Neuron.

"Estos primeros resultados, que usan este reflejo como nuestro indicador del autismo, apuntan a una ventana temprana para futuras terapias que vuelvan a encarrilar el cerebro en desarrollo", dijo el primer autor del estudio, Chenyu Wang, estudiante graduado de la UCSF en el laboratorio de Bender.

Todavía no se sabe si la corrección genética CRISPR podría funcionar en humanos, enfatizaron los autores. Pero la prueba ocular podría ayudar con el diagnóstico temprano del autismo severo.

"Si este tipo de evaluación funciona en nuestras manos, con niños con autismo no verbal profundo, realmente hay esperanzas de que pueda adoptarse más ampliamente", dijo Bender.

Más información: Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC) de EE. UU. ofrecen más información sobre las pruebas de detección del autismo.

FUENTE: Universidad de California, San Francisco, comunicado de prensa, 27 de febrero de 2024

*Ernie Mundell HealthDay Reporters ©The New York Times 2024