Какова важность генома человека и какой потенциал он имеет для лечения заболеваний

Никто не может утверждать, что 1953 год был полон важных событий. Это был год, когда республиканец Дуайт Эйзенхауэр вступил в должность президента Соединенных Штатов или коронование королевы Елизаветы II в Вестминстерском аббатстве в Соединенном Королевстве.

«Мне нравится вспоминать, насколько важным был 1953 год в своих крайностях. 25 апреля 1953 года открытие двойной спиральной структуры ДНК учеными Фрэнсисом Криком из Великобритании и Джеймсом Уотсоном из США было опубликовано в одной странице статьи в журнале Nature. А 29 мая человек достигает вершины самой высокой вершины планеты, горы Эверест, и достигает самого широкого и удивительного взгляда на природу на Земле. Это две вехи, знаменующие завоевание чего-то такого маленького и такого большого для человека. Две вехи, которые также связывают природу», - объяснил Infobae доктор Федерико Прада, биолог и декан факультета технических и точных наук UADE, который этим воспоминанием освещает сегодняшнее празднование Всемирного дня ДНК.

«ДНК, или дезоксирибонуклеиновая кислота, — это материал, который содержит наследственную информацию у людей и почти всех других организмов. Для многих это самый глубокий и самый уменьшающий взгляд на это новое свойство материи, называемое жизнью. С историей естественного отбора и эволюции, которая насчитывает более 3,5 миллиарда лет жизни, сегодня ДНК может раскрыть нам секрет, который она хранит в атомах и электронах», - добавил Прада.

По словам доктора наук из Института Лелуара, открытие было трудным и нисходящим путем к открытию ДНК. «С этого момента в истории молекулярной биологии начался второй этап, восходящий путь, который объединил знания для достижения центральной догмы молекулярной биологии, первых шагов в генной инженерии, появления биотехнологии, а затем секвенирования генома человека заставил нас достичь второй пик, где находится системная биология. Специалисты, работающие в области здравоохранения, такие как врачи, биологи, биотехнологи, биотехнологи, биохимики и биоинформатики, стремятся интегрировать и понять функционирование человеческого организма с прогнозом возникновения заболеваний и, таким образом, найти препарат, который лучше всего подойдет для лечения определенного заболевания. Это интегративная или системная биология, с которой мы сталкиваемся сегодня», — сказал Прада.

«Изучение генома подразумевает эпоху геномики. Первая эра началась в 1986 году с термином геномика. Журнал Genomics монетирует этот термин. Геном начали изучать, пока он не начал секвенировать в 2001 году. До этого года можно было полностью расшифровать геном человека. Имея то, что у нас есть, мы должны «заставить его говорить с геномом» и проанализировать информацию из такого количества данных, которые он содержит. Вот в чем суть изменчивости природы. Богатство жизни заключается в изучении миллионов секвенированных геномов. Изменчивость, регуляция генома (как он выражается) и модификация окружающей среды (эпигенетика) делают эту геномную эру в 21 веке. В переводе... это ужасно важно для изучения болезней», — добавил Прада.

Он заключил: «Информация является ключевой, но окружающая среда - это в большей степени. Знание генетической информации является первым шагом, но она должна быть интегрирована в экологическую информацию, такую как просмотр параметров, определяющих жизнь человека (еда, образ жизни). Систематически идентифицируйте с помощью инструментов искусственного интеллекта, чтобы раскрыть секреты патологической ткани, например, опухоли. Вот почему изучение биологических наук, особенно биотехнологий и биоинформатики, является ключом к этой геномной революции, которую мы переживаем».

Невероятный генетический прорыв

В июне 2000 года проект «Геном человека» (HGP) и частная компания Celera Genomics объявили о первом «проекте» генома человека, результат 10 лет работы и инвестиций в 3 миллиарда долларов, который был классифицирован как один из Величайший подвиг в изучении истории, потому что вместо того, чтобы отправиться в путешествие на далекую планету, HGP стал внутренним путешествием по обнаружению карты всех наших генов, генов нашего собственного вида, Homo sapiens.

Объявив о начале геномного исследования ДНК человека, группе ученых удалось собрать весь генетический план человеческой жизни, добавив недостающие фрагменты головоломки, которая была почти запущена более двух десятилетий назад. В исследовании, опубликованном в журнале Science, группа международных исследователей описала первое секвенирование всего генома человека, то есть набор инструкций для построение и поддержание человеческого существа. Предыдущая работа, проведенная по всему миру, была неполной, потому что технологии секвенирования ДНК того времени не могли считывать определенные геномные области. Даже после обновления около 8% генома пропало.

И почему важно расшифровать оставшиеся 8% генома? Области с повторяющимися основаниями ДНК, такие как отсутствующие в геноме HGP, с тех пор были связаны со многими проблемами со здоровьем, от БАС и Хантингтона к раку и аутизм. Ученые полагают, что их секвенирование позволит нам лучше изучить и лечить эти заболевания. Ученые заявили, что эта всеобъемлющая картина генома позволит человечеству лучше понять нашу эволюцию и биологию, а также откроет двери для медицинских открытий в таких областях, как старение, нейродегенеративные заболевания, рак и болезни сердца.

Эрнан Допасо, доктор биологических наук и независимый исследователь (CONICET), объяснил, что будущее наступит, теперь, когда эти недостающие 8% были раскрыты. «В самом ближайшем будущем затраты на генетическое тестирование упадут. Сегодня, чтобы сделать геном, стоит около 1000 долларов. Но весь технологический рост, который мы переживаем, делает его более доступным в ближайшем будущем. Таким образом, сегодня у нас есть генетический анализ для выявления заболеваний и даже возможности коррекции некоторых генов с помощью ножниц Crispr. Ничего не могло бы произойти, если бы у нас не было этой технологии. И эта технология не могла быть без последовательности генома человека», — говорит Допазо.

«Ученые добились прогресса в расшифровке генома, но им не хватало областей, которые было очень трудно найти. Это то, как что-то заказать, когда есть большие повторения, похожие, регионы, в которых не хватало 8%. В этом году весь процесс был завершен. В это время ожидания с 2003 по 2018 год два международных консорциума осуществили очень впечатляющие проекты, направленные на изучение генетической изменчивости всех популяций мира и разнообразия человеческой популяции. Он заключается в анализе мегабаз или гигабаз информации о геноме человека, который состоит из 3 миллиардов букв», - сказал эксперт, который надеется, что недавнее открытие поможет в продвижении поиска лекарств от более чем 300 генетических заболеваний.

«Мы все больше получаем знания о себе с большей глубиной и точностью. Секвенирование всего генома человека поможет избежать различных заболеваний. Кроме того, понимание механизмов происхождения данной патологии поможет разработать более прямые и точные лекарства против болезней, чтобы они имели более низкую распространенность», - пояснил Infobae доктор Хорхе Дотто, мировой специалист по генетике, который имеет большой опыт в области Соединенные Штаты и Европа.

Он добавил: «Эта полная информация позволит нам принимать лучшие решения о нашем теле, поскольку она меняет восприятие невежества, которое у нас было. Например, решение о том, какие продукты нам нужно есть, чтобы укрепить нашу защиту. В нашем микробиоме 80% нашей иммунной системы. Узнать больше о микробиоте и о том, какие пробиотики, которые являются живыми бактериями, нам нужно включить, поможет нам модулировать и сделать более эффективным функционирование нашей иммунной системы, что может быть более точным для уменьшения воспаления на молекулярном уровне в нашем организме перед лицом болезни».

Помимо примера микробиоты кишечника, Дотто также упомянул об улучшении поведения кожи и женской репродуктивной системы. «Мы должны помочь людям меньше болеть, и эта работа по тотальному генетическому секвенированию поможет нам в этом», — заключил специалист.

У человека 46 хромосом в 23 парах, представляющих десятки тысяч отдельных генов. Каждый ген состоит из нескольких пар оснований, состоящих из аденина (A), тимина (T), гуанина (G) и цитозина (C). В геноме человека миллиарды пар оснований. Но геном, который исследователи секвенировали, произошел не от человека, а от гидатиформной родинки, редкой массы или роста, который образуется внутри матки в начале беременности. Эта ткань образуется, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку без ядра, поэтому она содержит только 23 хромосомы, такие как гамета (сперма или яйцеклетка), вместо 46, обнаруженных в ДНК человеческой клетки. Эти ячейки упрощают вычислительные усилия, но могут быть ограничением.

Консорциум пояснил, что его работа увеличила количество оснований ДНК с 2,92 миллиарда до 3,05 миллиарда, увеличившись на 4,5%, и что количество генов, кодирующих белки, увеличилось всего на 0,4%, до 19 969. По мнению экспертов, работа может также привести к другим новым знаниям, в том числе связанным с регулированием генов.

ПРОДОЛЖАЙТЕ ЧИТАТЬ: