Они идентифицируют 42 гена, связанных с риском развития болезни Альцгеймера

Здоровый мозг включает десятки миллиардов нейронов, которые обрабатывают и передают информацию мышцам и органам тела. Когда развивается болезнь Альцгеймера, связь между нейронами нарушается. Это может привести к потере функции и гибели этих клеток. Стали известны результаты крупнейшего генетического исследования болезни Альцгеймера в мире . Он представил убедительные доказательства, связывающие болезнь с изменениями иммунной системы мозга.

Исследование проводилось под руководством ученых из Европы. Использованы геномы 100 000 человек с болезнью Альцгеймера и 600 000 здоровых людей. Им удалось идентифицировать 75 генов, связанных с повышенным риском заболевания, в том числе 42 гена, которые ранее не были замешаны.

Исследователи, проводившие исследование, которое было опубликовано в журнале Nature Genetics, являются частью научных учреждений и университетов Франции, Бельгии, Голландии, Испании, Великобритании, Германии, США, Финляндии, Швеции, Норвегии, Австралии, Греции, Италии, Болгарии, Исландии, Дании, Португалия, Австрия, Кипр, Чешская Республика и Швейцария. Исследователи из Аргентины и Бразилии участвовали из Латинской Америки.

Один из соавторов — доктор Лаура Морелли из Фонда Института Лелуара и Conicet Аргентины. В интервью Infobae Морелли сказал, что исследование заключалось в обработке информации о «большом количестве случаев и контроле в европейской популяции и более точном определении генетического профиля, связанного с риском заболевания болезнью Альцгеймера».

В чем польза от этого достижения? «Благодаря генетической информации, связанной с риском болезни Альцгеймера, удалось установить метаболические пути, связанные с нейродегенеративным процессом, характерным для болезни Альцгеймера. Таким образом, можно определить возможные новые терапевтические цели для лечения», - сказал Морелли.

«Как только у нас есть данные о гене, который связан с риском заболевания, мы выясняем, какой белок кодируется этим геном. Затем этот белок попадает в биологический путь. Например, если белок связан с воспалительным процессом, то можно предположить, что воспаление связано с заболеванием, и предположить, что пациентов можно лечить противовоспалительными препаратами», - добавил доктор Морелли.

Ученый Морелли вместе с Игнасио Бруско из отделения физиологических наук медицинского факультета Университета Буэнос-Айреса и больницы Евы Перон в Сан-Мартине, Каролина Мучник, из Института Ланари АЮУ и группа Сильвии Кочен из больницы Эль-Эль Крус, Университет Артуро Жорече и Conicet были одними из соавторов исследования.

«Наша группа вместе с другими исследовательскими группами в Аргентине входит в консорциум, занимающийся набором и генетическим анализом случаев заболевания и контроля родословной, смешанной между европейцами и американскими индейцами. Эта популяция полезна европейскому консорциуму, который возглавил работу по проверке ее результатов среди населения различного этнического происхождения. В работе Nature Genetics не участвовали пациенты из Аргентины», — говорит Морелли.

Результаты исследований, опубликованных в журнале Nature Genetics, показывают, что дегенерация мозга пациентов с деменцией может быть стимулирована «чрезмерно агрессивной» активностью иммунных клеток мозга, называемой микроглией.

Профессор Джули Уильямс, директор Британского института по изучению деменции при Кардиффском университете и соавтор исследования, заявила газете The Guardian, что полученные результаты могут помочь возобновить усилия по поиску эффективного лечения. «Это огромная подсказка относительно того, что идет не так», - сказал он. «Восемь-девять лет назад мы не работали над иммунной системой. Генетика переориентировала нас».

Исследование также позволило ученым разработать генетическую шкалу риска, которая могла бы предсказать, у кого из пациентов с когнитивными нарушениями развится болезнь Альцгеймера в течение трех лет после появления первых симптомов. Оценка не предназначена для клинического использования в настоящее время, но может использоваться при наборе людей для клинических испытаний лекарств, предназначенных для лечения заболевания на самых ранних стадиях.

Сегодня во всем мире также насчитывается более 55 миллионов человек, страдающих деменцией, и уже прогнозируется, что этот тип психического расстройства затронет 139 миллионов к 2050 году. Болезнь Альцгеймера является наиболее распространенной причиной деменции. Несмотря на огромное бремя болезни, за последние два десятилетия не было новых лекарств, за исключением адуканумаба, который спорно разрешен в Соединенных Штатах.

Предыдущие исследования показали, что, хотя такие факторы образа жизни, как курение, физические упражнения и диета, влияют на риск развития болезни Альцгеймера, от 60% до 80% риска заболевания обусловлено генетическими факторами. Однако, по словам Уильямса, на разработку лекарств большое влияние оказало изучение семей с редкими генетическими мутациями, вызывающими раннее начало болезни Альцгеймера.

Среди генов риска, выделенных в исследовании, - те, которые влияют на эффективность иммунных клеток мозга, микроглии, для устранения опасной ткани. У людей из группы риска эти очищающие клетки, казалось, работали слишком агрессивно.

«Я довольно оптимистично смотрю на существование методов лечения, которые работают для некоторых изучаемых нами систем», - сказал Уильямс. Полученные результаты совпадают с предыдущими результатами, которые указывают на роль иммунной системы. Например, люди с диабетом, который влияет на иммунную систему, имеют значительно более высокий риск, и после деменции диагностированные инфекции могут быстрее вызвать снижение когнитивных функций.

Доктор Сьюзан Кольхаас (Susan Kohlhaas), директор по исследованиям болезни Альцгеймера в Великобритании, рассказала об опубликованном исследовании: «Создание полного списка генов риска болезни Альцгеймера - это как собрать кусочки головоломки вместе, и хотя эта работа не дает нам полной картины, она обеспечивает ценную основу для будущие разработки. Однако исследования также показывают, насколько сложна болезнь Альцгеймера с несколькими различными механизмами, участвующими в развитии болезни».

На вопрос Infobae Пабло Рихли, директор Центра здоровья мозга (CESAL) и член Ассоциации аргентинских психиатров, сказал: «Работа предоставляет больше доказательств корреляции между генами и болезнью Альцгеймера. Такие результаты всегда приветствуются для создания новых гипотез и направлений исследований». Но врач, который не участвовал в работе, уточнил: «Однако мы все еще далеки от того, чтобы предсказать, какое влияние это может оказать в будущем в офисе».

ПРОДОЛЖАЙТЕ ЧИТАТЬ: