Una enfermedad genética rara y de difícil diagnóstico está afectando a cientos de peruanos, particularmente a aquellos con ascendencia de países cercanos al mar Mediterráneo y Asia. Conocida como Amiloidosis Hereditaria, esta afección ha empezado a expandirse de manera silenciosa entre la población peruana, con al menos 30 casos detectados en Lima y una estimación de 300 a nivel nacional, según una publiación de Esperantra, Asociación Peruana de Pacientes con enfermedades crónicas y usuarios de servicios de salud.
Según el cardiólogo Javier Torres, del hospital Rebagliati de EsSalud, “hay una treintena de casos detectados solo en Lima, de unos casi 300 que habría en todo el país, por lo que urge tomar conciencia de las causas y consecuencias de este mal”.
Según el informe, esta enfermedad es una de las variantes dentro del grupo más amplio de la amiloidosis, caracterizada por el depósito anómalo de proteínas en varios órganos como el corazón, los riñones, el hígado y el sistema nervioso, lo que afecta el correcto funcionamiento de los mismos.
Orígenes y transmisión genética
De acuerdo con la información difundida por Esperantra, este mal tiene un origen genético y se transmite de padres a hijos, con un 50% de probabilidad de que los hijos hereden el gen anómalo que desencadenará la enfermedad. Según el especialista en medicina genética, Nelson Purizaca, “la anomalía genética responsable de la Amiloidosis Hereditaria se transmite en la familia de padres a hijos. Cada niño tiene un riesgo del 50% de recibir gen anormal del padre afectado y, por lo tanto, de desarrollar la enfermedad”.
Este trastorno afecta principalmente a personas de entre 20 y 60 años, con mayor incidencia en aquellos que provienen de países como España, Italia, Grecia, Japón y otros en Europa y Asia. Sin embargo, el Dr. Torres señala que también hay casos en Perú de familias 100% peruanas que han desarrollado esta afección sin antecedentes genéticos de Europa o Asia.
Síntomas y diagnóstico tardío
El informe de Esperantra explica que, la amiloidosis hereditaria es una enfermedad multisistémica que afecta principalmente al corazón y a los nervios periféricos. Los síntomas más comunes incluyen:
- Pérdida de habilidades motoras
- Hormigueo y entumecimiento
- Síndrome del túnel carpiano
- Pérdida de sensibilidad a la temperatura
- Infecciones recurrentes en el tracto urinario y digestivo
- Disfunción sexual
- Náuseas y vómitos
- Aumento de fatiga
Debido a que los síntomas no son específicos y pueden confundirse con los de otras enfermedades. En algunos países, el diagnóstico puede ser tardío y demorar hasta 4 años, y en América Latina este período puede extenderse hasta 5 años. Este retraso afecta el inicio del tratamiento y la calidad de vida de los pacientes.
Pruebas de diagnóstico para amiloidosis
El diagnóstico de la amiloidosis hereditaria se realiza mediante tres pruebas clave:
- Examen de sangre
- Examen nuclear
- Prueba genética
Esperantra destaca que, la detección temprana de la enfermedad es crucial para iniciar el tratamiento adecuado y evitar su progresión. Sin embargo, debido al desconocimiento de la enfermedad entre los profesionales de salud y la población en general, muchos casos aún pasan desapercibidos.
Concienciación y apoyo en Perú
Este 10 de junio, se conmemoró el Día Mundial de la Concienciación sobre la Amiloidosis Hereditaria, con el objetivo de aumentar la visibilidad de la enfermedad y educar a la comunidad médica y a la población sobre sus riesgos y formas de diagnóstico. El Dr. Torres destacó la importancia de la concienciación.
“Necesitamos trabajar en conjunto con autoridades, comunidad médica y sociedad en general para que conozcan más sobre la Amiloidosis Hereditaria. Es importante identificar y diagnosticar de forma correcta la presencia de esta enfermedad en adultos y adultos mayores”, expresó el especialista.