En Perú, más de 2 millones de personas viven con alguna enfermedad rara. Estas enfermedades afectan a personas de todas las edades, siendo degenerativas, crónicas y progresivas, generando discapacidad. Detrás de cada diagnóstico, hay una historia de lucha, de personas que enfrentan desafíos cotidianos, de familias y cuidadores que dedican sus vidas al cuidado de sus seres queridos que viven con estas condiciones.
A pesar de la baja prevalencia, estas condiciones representan un gran desafío para los sistemas de salud. Pueden ser genéticas, autoinmunes, metabólicas, neurológicas o degenerativas, como la hemofilia, esclerosis múltiple, fibrosis quística, enfermedades de depósito, distrofias musculares, miastenia gravis, entre muchas otras y aunque cada una de estas condiciones es distinta, todas comparten la dificultad de un diagnóstico oportuno y la necesidad de tratamientos adecuados.
El impacto social y económico de estas patologías, debido al deterioro de la calidad de vida y la reducción de la capacidad productiva, es significativo. Sin embargo, la innovación médica ha brindado nuevas oportunidades, con terapias que pueden modificar la progresión de estas condiciones, preservando la funcionalidad, autonomía y bienestar de los pacientes.
Invertir en salud es apostar por el desarrollo de un país, priorizar el diagnóstico temprano y el acceso a tratamientos adecuados, mejora los resultados, reduce la carga sobre los sistemas de salud y beneficia la economía. La evidencia global demuestra que fortalecer la atención médica y garantizar el acceso a terapias innovadoras impulsa la productividad y el crecimiento económico.
En el Perú, la Ley de Enfermedades Raras y Huérfanas (Ley N° 31738) es un paso crucial hacia una atención más equitativa para estos pacientes. Sin embargo, su reglamentación y la asignación de un presupuesto adecuado son una necesidad urgente para garantizar un marco que asegure el acceso a diagnósticos oportunos y terapias innovadoras. Este compromiso no puede postergarse: cada día sin acción afecta la calidad de vida de quienes viven con estas condiciones, acelerando su discapacidad y limitando su bienestar
Como médica, creo que debemos ver la salud como una inversión estratégica para el bienestar y progreso del país. Es clave trabajar de manera colaborativa y promover modelos sostenibles de acceso que impacten positivamente en la vida de los pacientes peruanos. Como sociedad, nuestro compromiso es trabajar para que las historias de las personas con enfermedades raras dejen de ser invisibles y nos movilicen a la acción.