Enfermedad de Wilson: cuáles son sus síntomas, causas y tratamiento

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco frecuente que causa una acumulación de cobre en el hígado, el cerebro y otros órganos vitales. A la mayoría de las personas se les diagnostica la enfermedad de Wilson entre los 5 y los 35 años, pero también puede afectar a personas más grandes o más jóvenes.

El cobre juega un papel fundamental en el desarrollo de nervios saludables, huesos, colágeno y melanina, los pigmentos de la piel. Normalmente, el cobre se absorbe de los alimentos y el exceso se excreta a través de una sustancia producida en el hígado (bilis).

Sin embargo, en las personas que tienen la enfermedad de Wilson, el cobre no se elimina correctamente y, en su lugar, se acumula, posiblemente hasta alcanzar un nivel que supone un riesgo para la vida. Cuando se diagnostica pronto, la enfermedad de Wilson es tratable y muchas personas que padecen este trastorno llevan una vida normal.

Atención de la enfermedad de Wilson en Mayo Clinic

Síntomas

La enfermedad de Wilson está presente desde el nacimiento, pero los signos y síntomas no se manifiestan hasta que se acumula cobre en el cerebro, el hígado u otro órgano. Los signos y síntomas varían en función de las partes del cuerpo afectadas por la enfermedad. Estos pueden ser:

Fatiga, falta de apetito o dolor abdominal

Color amarillento en la piel y en la parte blanca de los ojos (ictericia)

Cambios de color en los ojos a marrón dorado (anillos de Kayser-Fleischer)

Acumulación de líquido en las piernas o en el abdomen

Problemas para hablar, para tragar o con la coordinación física

Movimientos descontrolados o rigidez muscular

Pide una consulta con el médico si tienes signos y síntomas que te preocupen, especialmente, si uno de tus familiares tiene enfermedad de Wilson.

Factores de riesgo

Puedes correr un riesgo mayor de tener enfermedad de Wilson si tus padres o hermanos tienen la afección. Pregúntale al médico si es necesario que te realices un análisis genético para determinar si tienes la enfermedad de Wilson. Diagnosticar la enfermedad con la mayor antelación posible aumenta drásticamente las posibilidades de que el tratamiento sea exitoso.

Diagnóstico

Diagnosticar la enfermedad de Wilson puede ser complicado porque sus signos y síntomas suelen ser difíciles de distinguir de los de otras enfermedades hepáticas, como la hepatitis. Además, los síntomas pueden evolucionar con el tiempo. Los cambios en el comportamiento que aparecen progresivamente pueden ser especialmente difíciles de asociar a la enfermedad de Wilson.

Para hacer el diagnóstico, los médicos se basan en una combinación de síntomas y resultados de pruebas. Las pruebas y los procedimientos que se usan para diagnosticar la enfermedad de Wilson incluyen lo siguiente:

Análisis de sangre y de orina. Los análisis de sangre permiten controlar la función hepática y comprobar el nivel de una proteína que fija el cobre en la sangre (ceruloplasmina) y el nivel de cobre en la sangre. También es posible que el médico quiera medir la cantidad de cobre eliminado en la orina durante un período de 24 horas.

Examen ocular. Con un microscopio equipado con una fuente de luz de alta intensidad (lámpara de hendidura), un oftalmólogo revisa los ojos en busca de anillos de Kayser-Fleischer, que se deben a un exceso de cobre en los ojos. La enfermedad de Wilson también está asociada a un tipo de catarata, llamado catarata en girasol, que puede detectarse en un examen ocular.

Extracción de una muestra de tejido hepático para análisis (biopsia). El médico inserta una aguja delgada a través de la piel y dentro del hígado y extrae una pequeña muestra de tejido. En el laboratorio, se analiza el tejido para detectar un exceso de cobre.

Pruebas genéticas. Un análisis de sangre puede identificar las mutaciones genéticas que causan la enfermedad de Wilson. Conocer las mutaciones en la familia permite a los médicos examinar a los hermanos e iniciar el tratamiento antes de que aparezcan los síntomas.

Tratamiento

El médico podría recomendarte medicamentos llamados «quelantes», que fijan el cobre y después hacen que los órganos lo liberen al torrente sanguíneo. Luego, los riñones filtran el cobre y este se libera a través de la orina.

El tratamiento posterior consiste en evitar que el cobre vuelva a acumularse. Cuando el daño hepático es grave, podría ser necesario realizar un trasplante de hígado.

Medicamentos

Si tomas medicamentos para la enfermedad de Wilson, el tratamiento es de por vida. Algunos medicamentos son los siguientes:

Penicilamina (Cuprimine, Depen). La penicilamina, un quelante, puede provocar efectos secundarios graves, como problemas dermatológicos y renales, supresión de la médula ósea y empeoramiento de los síntomas neurológicos. Si tienes alergia a la penicilamina, debes utilizarla con precaución. También inhibe la acción de la vitamina B-6 (piridoxina), de modo que tendrás que tomar un suplemento en pequeñas dosis.

Trientina (Syprine). La trientina funciona de manera muy similar a la penicilamina, pero tiende a causar menos efectos secundarios. Aun así, los síntomas neurológicos pueden empeorar al tomar trientina.

Acetato de cinc (Galzin). Este medicamento evita que el cuerpo absorba el cobre de los alimentos que comes. Se utiliza normalmente como terapia de mantenimiento para prevenir la acumulación de cobre después del tratamiento con penicilamina o trientina. Puedes utilizar acetato de cinc como terapia principal si no puedes tomar penicilamina o trientina. El acetato de cinc puede producir malestar estomacal.

El médico también podría recomendarte otros medicamentos para aliviar los síntomas.

Cirugía

Si el daño hepático es grave, es posible que necesites un trasplante de hígado. Durante un trasplante de hígado, el cirujano extirpa el hígado enfermo y lo reemplaza con el hígado saludable de un donante.

La mayoría de los hígados trasplantados proviene de donantes fallecidos. Pero en algunos casos, el hígado puede provenir de un donante vivo, por ejemplo, de un familiar. En ese caso, el cirujano extirpa el hígado enfermo y lo reemplaza con una parte del hígado del donante.