Síndrome de Klippel-Trénaunay: causas, síntomas, diagnóstico y tratamiento

El síndrome de Klippel-Trénaunay es un trastorno poco frecuente que se diagnostica al momento del nacimiento (congénito) y que consiste en problemas en el desarrollo de algunos vasos sanguíneos, los tejidos blandos (como la piel y los músculos), los huesos y, a veces, el sistema linfático. Las características principales incluyen una marca de nacimiento roja (mancha en vino de Oporto), que cambia de color rosa a púrpura rojizo, malformaciones de las venas o los vasos linfáticos y crecimiento excesivo de tejidos y huesos. Estas características suelen aparecer en una pierna, pero pueden aparecer en un brazo o en otras partes del cuerpo.

Aunque no existe una cura para este síndrome , el objetivo del tratamiento es aliviar los síntomas y prevenir complicaciones.

Síntomas

Es posible que las personas que padecen el síndrome de Klippel-Trenaunay tengan las siguientes características, que pueden variar de leves a más extensas:

Manchas de vino de Oporto. Esta marca de nacimiento de color rosa a púrpura rojizo se produce a causa de pequeños vasos sanguíneos adicionales (capilares) en la capa superior de la piel. La marca de nacimiento suele cubrir parte de una pierna, pero puede afectar a cualquier parte de la piel. Puede oscurecerse o aclararse con la edad.

Malformaciones venosas. Estas comprenden venas hinchadas y retorcidas (venas varicosas) que generalmente se encuentran en la superficie de las piernas. También pueden aparecer venas malformadas más profundas en los brazos, las piernas, el abdomen y la pelvis. Puede haber tejido esponjoso lleno de venas pequeñas dentro de la piel o por debajo de ella. Las venas malformadas pueden ser más prominentes con la edad.

Crecimiento excesivo de huesos y de tejido blando. Esto comienza en la infancia y puede limitarse a una pierna, pero también puede manifestarse en un brazo o, rara vez, en el tronco o en el rostro. Este crecimiento excesivo de hueso y tejido crea una extremidad más grande y más larga. En raras ocasiones, también se pueden encontrar dedos fusionados o adicionales en las manos o los pies.

Malformación del sistema linfático. El sistema linfático, la parte del sistema inmunitario que previene infecciones y enfermedades y que transporta el líquido linfático, puede presentar malformaciones. Puede haber vasos linfáticos adicionales que no funcionen bien y provoquen fugas de líquido en los tejidos e hinchazón.

Otras afecciones. El síndrome de Klippel-Trenaunay también puede incluir cataratas, glaucoma, dislocación de la cadera al nacer, piel de color rojo púrpura cuando hace frío y problemas de coagulación de la sangre.

Cuándo consultar al médico

El síndrome de Klippel-Trénaunay generalmente se identifica después del nacimiento. Es importante obtener un diagnóstico rápido y preciso, así como una atención médica adecuada, para tratar los síntomas y evitar complicaciones.

Factores de riesgo

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, por lo que es poco probable que los padres de un niño con síndrome de Klippel-Trénaunay tengan otro hijo con el trastorno, incluso si uno de los padres tiene este síndrome .

Diagnóstico

El diagnóstico del síndrome de Klippel-Trenaunay comienza con una exploración física. La remisión a un especialista en malformaciones vasculares es útil para la evaluación y para obtener recomendaciones de tratamiento. Durante la evaluación tu proveedor de atención médica hace lo siguiente:

Te hace preguntas sobre tus antecedentes médicos personales y familiares

Te examina para detectar la presencia de hinchazón, venas varicosas y manchas en vino de Oporto

Evalúa visualmente el crecimiento de los huesos y de los tejidos blandos

Varias pruebas de diagnóstico pueden ayudar al médico a evaluar y a identificar tanto el tipo como la gravedad de la afección y ayudar a determinar el tratamiento. Algunas pruebas incluyen las siguientes:

Exploración mediante ecografía dúplex. Este examen usa ondas sonoras de alta frecuencia para producir imágenes detalladas de los vasos y el flujo sanguíneos.

Angiografía por imágenes por resonancia magnética y resonancia magnética (RM). Estos procedimientos ayudan a diferenciar entre los huesos, la grasa, los músculos y los vasos sanguíneos y permite identificar malformaciones.

Escanograma. Esta técnica de rayos X, también denominada fotografía por escáner, genera imágenes de los huesos y ayuda a medir sus longitudes.

Tomografía computarizada o angiografía por tomografía computarizada. Una tomografía computarizada produce imágenes tridimensionales del cuerpo que ayudan a detectar coágulos sanguíneos en las venas.

Venografía con contraste. Este procedimiento consiste en la inyección de un tinte de contraste en las venas y en la toma de rayos X que puedan revelar venas atípicas, obstrucciones o coágulos sanguíneos.

Estudios de coagulación. Estas pruebas pueden ayudar a evaluar cómo se coagula la sangre.

Estudios genéticos. Estas pruebas pueden identificar el patrón característico de las diferencias genéticas (firma genética) que puede explicar la razón de la afección.

Tratamiento

Aunque no existe cura para el síndrome de Klippel-Trénaunay , el médico puede ayudarte a controlar los síntomas y a prevenir complicaciones.

Debido a que el síndrome de Klippel-Trénaunay puede afectar a muchos sistemas del organismo, el equipo de atención médica puede incluir especialistas en medicina y cirugía vasculares, enfermedades de la piel (dermatología), radiología intervencionista, cirugía ortopédica, fisioterapia y rehabilitación y otras áreas, según sea necesario.

Puedes trabajar junto con el médico para determinar cuáles de los siguientes tratamientos son los más adecuados para ti. Estos son algunos de los tratamientos:

Terapia de compresión. Las extremidades afectadas se envuelven con vendas o prendas elásticas para prevenir la hinchazón, los problemas con las várices y las úlceras en la piel. A menudo, las vendas o prendas elásticas tienen que hacerse a medida. Se pueden usar dispositivos de compresión neumática intermitente, que son fundas para piernas o brazos que se inflan y desinflan automáticamente a intervalos fijos.

Cuidado de la piel. Higienizar la piel de la extremidad afectada puede reducir el riesgo de infección y ser parte del tratamiento para el sangrado superficial.

Fisioterapia. Los masajes, la compresión y el movimiento de las extremidades en la medida que sea adecuado pueden ayudar a aliviar el linfedema en los brazos y las piernas y la hinchazón de los vasos sanguíneos.

Dispositivos ortopédicos. Estos pueden incluir zapatos ortopédicos o plantillas para compensar las diferencias en la longitud de las piernas.

Epifisiodesis. Es un procedimiento quirúrgico ortopédico que puede detener de manera eficaz el crecimiento excesivo de la longitud de la extremidad inferior.

Embolización. Este procedimiento, que se realiza mediante pequeños catéteres en las venas o las arterias, bloquea el flujo sanguíneo a determinados vasos sanguíneos.

Terapia con láser. Este procedimiento se puede utilizar para eliminar o aclarar las manchas en vino de Oporto y para tratar ampollas que sangran o supuran en la piel.

Ablación de las venas por radiofrecuencia o por láser. Este procedimiento mínimamente invasivo se usa para bloquear venas malformadas.

Ablación guiada por resonancia magnética. Los vasos sanguíneos se tratan con láser o cauterización, con la guía de imágenes por resonancia magnética.

Escleroterapia. Se inyecta una solución en una vena para crear tejido cicatricial que ayuda a bloquearla.

Cirugía. En algunos casos, puede ser beneficiosa la extirpación o la reconstrucción de las venas afectadas, la extirpación del tejido en exceso y la corrección del crecimiento excesivo de los huesos.

Medicamentos. Algunas personas observaron beneficios después de tomar medicamentos por vía oral que pueden ayudar a tratar malformaciones vasculares y linfáticas complejas que causan los síntomas. Sin embargo, estos medicamentos pueden tener efectos secundarios significativos que se deben vigilar. El sirolimus de uso tópico puede ayudar a aliviar los síntomas de malformaciones vasculares superficiales. Actualmente, se llevan a cabo estudios para determinar la eficacia y la seguridad de estos medicamentos en personas con síndrome de Klippel-Trénaunay .

Además, es posible que se necesite tratamiento para complicaciones, como sangrado, infección, coágulos sanguíneos o úlceras en la piel. Durante el embarazo, es posible que se requieran cuidados médicos especiales para prevenir complicaciones.