Crecen las enfermedades raras en México y el mundo; falta de inversión impiden su detección

Cada año en el mundo, el último día del mes de febrero se conmemora el Día de las Enfermedades Raras, en esta ocasión por ser año bisiesto, será el día 29.

Dicha conmemoración sirve para reconocer la existencia de estos padecimientos crónicos degenerativos que afectan a miles de personas en el mundo, además de reducir su esperanza de vida.

En el marco de la conmemoración del Día de las Enfermedades Raras, en entrevista para INFOBAE México, Belkis Monsalve Arriojas, especialista en temas hematológicos, enfermedades raras, temas de salud femenina y pediatría, así como gerente médico en Astellas Farma México, destacó algunos aspectos importantes sobre dicho ámbito médico.

Al cuestionarle que ya se modificó el número de enfermedades raras identificadas por parte de la Organización Mundial de la Salud (OMS), pasó de 5 mil a 10 mil, la entrevistada manifestó, “El problema es que no todo el mundo tiene acceso a que le hagan un diagnóstico para su detección, “podemos diagnosticar a lo mejor una leucemia o un cáncer pero estas enfermedades por el hecho de tener baja incidencias o más prevalencia -impiden- que no se tengan las herramientas para diagnosticar y si no las podemos diagnosticar no las podemos tratar”, dijo.

Actualmente en México se reconocen 23 enfermedades raras, como el síndrome de Turner, hemofilia, espina bífida, fibrosis quística, hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, hiperplasia suprarrenal congénita, homocistinuria, entre otras.

Pese a su ascendencia venezolana, la doctora reconoce que nuestro país tienen un punto a favor, ya que “su comunidad médica tiene un interés científico enorme”, pero requieren ampliar su perfil para poder abarcar las 10 mil enfermedades que se tiene registro, “la intención está muy bien porque los médicos tienen la intención de poder ampliar y tener herramientas, que hacen los esfuerzos para que puedan llegar esas herramientas diagnósticas a los pacientes”, aseveró.

“2.5 millones de mexicanos tienen una enfermedad rara y no son diagnosticados, es por eso que a veces el paciente pelotea -va de un lado a otro- (...) a veces no llega el diagnóstico no porque no se quiera o porque el médico no sabe, sino porque no hay a las herramientas diagnósticas necesarias para hacerlo, entonces, se tratan los síntomas de la enfermedad pero no se sabe que la está causando porque no se tienen las pruebas necesarias”, afirmó Monsalve Arriojas.

“Incluirlos en actividades sociales, darles la oportunidad de tener o desempeñar un cargo en el ámbito laboral y sensibilizarnos de las personas con enfermedades raras; no juzgarlas por el hecho de lucir físicamente diferentes y no estigmatizarlas, porque son gente que ven la vida de manera diferente, aprovechan cada minuto y cada momento, porque saben que pues sus días no van a ser tan largos como alguna persona sana; no estigmatizar a esa persona porque es raro”, es la petición que hizo la especialista.

Y añadió, “Es necesario sensibilizar a los que están más arriba a quienes tienen esa posibilidad de aportar a la investigación, la comunidad médica lo tiene claro, tienen esa sensibilidad para acompañar al paciente que a veces no tiene los recursos (...) es necesario no sólo hablar de enfermedades raras en febrero, es necesario hablar de enfermedades raras durante todo el año”, indicó.

Por último, la doctora Monsalve explicó la forma en que las compañías farmacéuticas, como Astellas, proveen de pruebas diagnósticas a los pacientes debido a su alto costo; aclaró que en ningún momento tienen contacto directo con el paciente ni con los médicos, pero estos últimos son quienes canalizan los casos más críticos, concluyó.