인간 게놈 전체를 해독하면 질병의 “잃어버린 유전 적 원인”을 찾는 데 도움이 될 것입니다.

인간 게놈을 완전히 풀어내는 것에 대한 기대가 커지고 있습니다.과학자 팀이 인간 생명의 전체 유전 적 평면을 복잡한 퍼즐로 조립하여 누락 된 조각을 연구에 추가하여 두 개 이상 시작되었습니다.수십 년 전.

Science 저널에 발표 된 연구에서 국제 연구원 그룹은 전체 인간 게놈의 첫 번째 시퀀싱, 즉인간을 구축하고 유지하는 것입니다.

“최초의 인간 게놈은 2000년에 발표되었습니다.2013년에는 최신 버전이 출시되었습니다.그러나 8% 의 실종은 완전히 알려지지 않았고 숨겨져 있습니다.이를 달성하는 데 20년이 걸린 이정표입니다.이것은 인간 생물학과 게놈의 이러한 새로운 부분이 인간 발달과 건강에 어떤 영향을 미칠 수 있는지에 대해 더 많이 이해하기위한 출발점입니다.” 라고 게놈을 해독하고 출판 한 국제 팀 인 T2T 컨소시엄의 일원이었던 칠레 생물 정보학 크리스티나 소토 (Cristina Soto) 는 설명했습니다.지난 주에 그 결과였습니다.33세의 이 연구원은 현재 미국 데이비스에 있는 캘리포니아 대학교에서 박사 학위를 취득하고 있습니다.

“이것이 첫 번째 단계입니다.여기 오는 데 어려움을 겪었습니다.이 8% 는 찾고 재건하기 어려운 구조물이었습니다.이제 우리가 몰랐던 어두운 상자가 열립니다.우리는 이제 그들의 생물학적 영향을 알고 싶어하며 유전 적 기원의 질병을 이해하는 데 도움이 될 것입니다 . 그 원인은 종종 발견되지 않으며이를 유전 적 원인이라고 부릅니다.”

당시 DNA 시퀀싱 기술이 특정 게놈 영역을 읽을 수 없었기 때문에 전 세계에서 개최 된 이전 연구는 불완전했습니다.업데이트 후에도.이 서열을 설명하려는 공동 노력은 텔로미어에서 텔로미어 컨소시엄 (T2T) 그룹에 이르는 6 명의 과학자 팀 덕분에 인류 종의 유전 적 유전에 대한 자연적 '지침'을 처음으로 제시했습니다.

인간 게놈 시퀀싱 컨소시엄은 2000 년에 인간 게놈의 첫 초안을 발표했지만 DNA 시퀀싱 기술의 한계로 인해 완전한 연구를 달성 할 수 없었습니다.그 당시 게놈의 색채 부분 만 덮여 8% 를 구성하는 미완성 중요한 이색 영역이 남았습니다.

이제 새로운 시퀀싱 기술 (디옥시리보 핵산) 덕분에 T2T는 T2T-CHM13 이라는 인간 게놈의 3 억 5 천 5 백만 염기쌍의 완전한 서열을 가지고 있습니다.여기에는 이전 참고 문헌에서 오류 수정 인 Y-를 제외한 모든 염색체에 대한 공간이없는 어셈블리가 포함되며 1956 개의 유전자 예측을 포함하는 거의 2 억 개의 서열 염기쌍을 도입하며 그 중 99 개는 단백질을 인코딩 할 것으로 예측됩니다.

유전자는 생명의 구성 요소 인 단백질을 만드는 지침이 포함 된 문자로 식별되는 이러한 쌍의 문자열입니다.인간은 약 30,000개의 유전자를 가지고 있으며, 46개의 염색체를 23쌍으로 조직하여 수만 개의 개별 유전자를 나타냅니다.각 유전자는 아데닌 (A), 티민 (T), 구아닌 (G) 및 시토신 (C) 으로 구성된 여러 염기쌍으로 구성됩니다.인간 게놈에는 수십억 개의 염기쌍이 있습니다.그러나 연구자들이 서열을 분석 한 게놈은 사람에게서 나온 것이 아니라 임신 초기에 자궁 내부에서 형성되는 희귀 한 덩어리 또는 성장 인 hydatiform mole에서 비롯된 것입니다.이 조직은 정자가 핵없이 난자를 수정하면 형성되므로 인간 세포의 DNA에서 발견되는 46 개 대신 배우자 (정자 또는 난자) 와 같은 23 개의 염색체 만 포함합니다.이러한 셀은 계산 노력을 단순화하지만 한계가 될 수 있습니다.

과학자들은 그들의 연구가 DNA 염기 수를 29 억에서 35 억 5 천만 개로 늘려 4.5% 증가했으며 단백질을 암호화하는 유전자의 수는 0.4% 증가하여 19,969로 증가했다고 설명했습니다.전문가들에 따르면이 연구는 유전자 조절 방식과 관련된 지식을 포함하여 다른 새로운 지식으로 이어질 수도 있습니다.

과학은 점점 더 깊이와 정확성으로 인류에 대한 지식에 도달하고 있습니다.인간 게놈 전체를 서열화하면 다양한 질병을 예방할 수 있습니다.또한 주어진 병리학의 기원 메커니즘을 이해하면 질병에 대한보다 직접적이고 정확한 약물을 개발하여 유병률을 낮추는 데 도움이 될 것입니다.” 라고 유전 학자로서 세계 참고 자료 인 Jorge Dotto 박사는 Infobae에게 설명했습니다.미국과 유럽에서 오랜 역사를 가지고 있습니다.

그는 다음과 같이 덧붙였습니다. “이 완전한 정보는 우리가 가진 무지에 대한 인식을 변화시키기 때문에 우리 몸에 대해 더 나은 결정을 내릴 수있게 해줄 것입니다.예를 들어, 방어력을 강화하기 위해 어떤 음식을 먹어야하는지에 대한 결정.우리 미생물 군집에는 면역 체계의 80% 가 있습니다.미생물 총과 살아있는 박테리아 인 프로바이오틱스에 대해 더 많이 알면 면역 체계의 기능을 조절하고 더 효과적으로 만드는 데 도움이 될 것입니다. 이는 질병에 직면 한 우리 몸의 분자 수준에서 염증을 줄이는 데 더 정확할 수 있습니다.

Dotto는 또한 피부와 여성 생식 기관의 행동 개선을 언급했습니다.정밀 의학, 영양 및 높은 스포츠 성과에 전념하는 회사 인 “유전학 센터 (Genetics Center)” 의 창립 전문가는 “우리는 사람들이 덜 아프도록 도와야하며, 이 전체 유전자 시퀀싱 작업은 우리가 그렇게하는 데 도움이 될 것”이라고 결론지었습니다.

이 프로젝트와 최초의 인간 게놈 프로젝트에 참여한 워싱턴 대학의 연구원 인 Evan Eichler는 “우리를 명백하게 인간으로 만드는 유전자 중 일부는 실제로이 '게놈의 암흑 물질'에 있었고 완전히 사라졌습니다.“20년 이상이 걸렸지만 마침내 성공했습니다.”Eichler의 학생들을 포함한 많은 사람들은 프로젝트가 이미 완료되었다고 생각했습니다.“저는 그들을 가르치고 있었는데 그들은 '잠깐만.여섯 번째로 승리를 부른 것 같지 않나요?'저는 이렇게 말했습니다. '아니요, 이번에는 정말 해냈어요!“” “우리는 인간 질병을 이해할 수 있는 기회를 확대하고 있습니다.” 라고 발표된 6개 연구 중 하나의 저자인 카렌 미가 (Karen Miga) 는 말했습니다.

연구원들은 PacBio라고도 알려진 캘리포니아의 태평양 생명 과학과 영국 옥스포드 나노 포어 (Oxford Nanopore) 라는 두 민간 부문 회사가 개발 한 새로운 DNA 시퀀싱 기술로 새로운 게놈이 도약했다고 연구원들은 말했다.DNA를 읽는 기술은 오랫동안 연구자들에게 기본으로 여겨져 온 도구에 비해 매우 구체적인 이점이 있습니다.

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