과학자들은 수십 년 동안 거의 완성되었지만 마침내 인간을 구축하고 유지하기위한 일련의 지침 인 인간 게놈의 해독을 마쳤다고 말합니다.
이번 목요일 Science 저널에 발표 된 연구 참가자들에 따르면이 유전 계획은 완전히 조립되었습니다.국제 팀은 완전한 인간 게놈의 첫 번째 시퀀싱을 설명했습니다.전 세계적으로 유명한 이전의 노력은 당시의 DNA 시퀀싱 기술이 특정 부분을 읽을 수 없었기 때문에 불완전했습니다.업데이트 후에도 게놈의 약 8% 가 누락되었습니다.
현재의 노력과 최초의 인간 b게놈 프로젝트에 참여한 워싱턴 대학의 연구원 인 Evan Eichler는 “우리를 인간으로 만드는 유전자 중 일부는 실제로이 '게놈의 암흑 물질'에 있었고 완전히 간과되었습니다.“20년이 넘게 걸렸지만 마침내 성공했습니다.” 라고 그는 강조했습니다.
아이클러의 학생들을 포함한 많은 사람들이 끝났다고 생각했습니다.“저는 그들을 가르치고 있었는데 그들은 '잠깐만.그들이 승리를 선언한 여섯 번째 때와 같지 않나요?저는 이렇게 말했습니다. '아니요, 이번에는 정말 해냈어요!
과학자들은이 게놈에 대한 포괄적 인 그림이 인류에게 우리의 진화와 생물학에 대한 더 큰 이해를 제공하는 동시에 노화, 신경 퇴행성 질환, 암 및 심장병과 같은 분야에서 의학적 발견의 문을 열 것이라고 말했다.
목요일에 발표 된 6 가지 연구 중 하나의 저자 인 bKaren Miga는 “우리는 단순히 인간 질병을 이해할 수있는 기회를 확대하고있다”고 말했다.
이 연구는 수십 년의 작업을 마무리합니다.인간 게놈의 첫 번째 초안은 2000 년 백악관 행사에서 두 경쟁 단체의 지도자들에 의해 발표되었습니다. 미국 상무부 기관과 메릴랜드에 본사를 둔 민간 회사 인 Celera Genomics가 이끄는 국제 공공 자금 지원 프로젝트입니다.
과학자들은 지난 6 월 연구에 발표 된 기사에서 “텔로미어-텔로미어 (T2T) 컨소시엄은 인간 게놈의 최초의 진정한 완전한 30,550 억 5 천만 염기쌍 (bp) 서열을 완료했으며, 이는 초기 출시 이후 인간 참조 게놈의 가장 큰 개선을 나타냅니다.서버 BioRXiv는 그때까지는 동료 검토가 없었기 때문에 마침내 발생했습니다.
연구원들은 당시 새로운 게놈이 도약이라고 밝혔다. 이는 PacBio라고도 알려진 캘리포니아의 태평양 생명 과학과 영국 옥스포드 나노 포어 (Oxford Nanopore) 라는 두 민간 부문 회사가 개발 한 새로운 DNA 시퀀싱 기술에 의해 가능해졌다.DNA를 읽는 기술은 오랫동안 연구자들에게 기본으로 여겨져 온 도구에 비해 매우 구체적인 이점이 있습니다.
연구원들은 “이 게놈의 8% 는 중요성이 부족하기 때문에 간과되지 않았지만 기술적 한계로 인해 간과되었다”고 썼다.“고정밀 긴 판독 시퀀싱은 마침내 이러한 기술적 장벽을 제거하여 인간 게놈 전반에 걸친 게놈 변이에 대한 포괄적 인 연구를 가능하게했습니다.이러한 연구에는 반드시 완전하고 정확한 인간 참조 게놈이 필요하며, 이는 궁극적으로 여기에 제시된 T2T-CHM13 세트의 채택을 이끌 것입니다.”
인간 게놈은 약 31 억 개의 DNA 서브 유닛으로 구성되어 있으며, 문자 A, C, G 및 T로 알려진 화학 염기쌍은 생명의 구성 요소 인 단백질을 만드는 지침을 포함하는 이러한 문자 쌍의 문자열입니다.인간은 약 30,000개의 유전자를 가지고 있으며, 각 세포의 핵에서 발견되는 염색체라고 불리는 23개의 그룹으로 구성되어 있습니다.
Miga는 지금까지 “우리 지도에 크고 지속적인 격차가 있었으며 이러한 격차는 매우 중요한 지역에 있습니다”라고 말했습니다.
캘리포니아-산타 크루즈 대학의 유전체학 연구원 인 Miga는 국립 인간 게놈 연구소의 Adam Phillippy와 협력하여 과학자 팀이 누락 된 조각을 포함하여 모든 것을 시퀀싱하는 것을 목표로 새로운 게놈으로 처음부터 시작하도록 조직했습니다.텔로미어라고 불리는 염색체 끝의 섹션의 이름을 따서 명명 된이 그룹은 텔로미어 대 텔로미어 컨소시엄 또는 T2T로 알려져 있습니다.
그의 연구는 인간 게놈에 새로운 유전 정보를 추가하고, 이전의 오류를 수정하며, 진화와 질병 모두에서 중요한 역할을하는 것으로 알려진 긴 DNA를 보여줍니다.이 연구의 한 버전은 동료 과학자들이 검토하기 전에 작년에 발표되었습니다.
조사에 참여하지 않은 세인트 루이스에있는 워싱턴 대학교 의과 대학의 유전 학자 팅 왕 (Ting Wang) 은 “이것이 인간 게놈 프로젝트의 큰 개선이라고 말하고 싶다”고 말했다.
Eichler는 일부 과학자들은 알려지지 않은 지역에 “쓰레기”가 포함되어 있다고 생각했다고 말했습니다.하지만 “우리 중 일부는 항상 그 언덕에 금이 있다고 생각했습니다.” 라고 그는 말했습니다.
그는 금에는 더 많은 뉴런과 연결을 가진 침팬지보다 사람의 뇌를 더 크게 만드는 데 필수적인 유전자와 같은 많은 중요한 유전자가 포함되어 있다고 그는 말했다.
이러한 유전자를 찾기 위해 과학자들은 생명의 비밀스러운 유전 언어를 읽는 새로운 방법이 필요했습니다.유전자를 읽으려면 DNA 가닥을 수백에서 수천 글자로 잘라내야 합니다.시퀀싱 기계는 각 조각의 글자를 읽고 과학자들은 조각을 올바른 순서로 넣으려고합니다.글자가 반복되는 영역에서는 특히 어렵습니다.
과학자들은 유전자 시퀀싱 기계가 개선되기 전에 일부 영역을 읽을 수 없다고 말하면서 예를 들어 한 번에 백만 글자의 DNA를 정확하게 읽을 수 있다고 말했다.이를 통해 과학자들은 반복되는 영역을 가진 유전자를 나중에 합쳐야 할 조각이 아닌 더 긴 사슬로 볼 수 있습니다.
연구자들은 또한 또 다른 도전을 극복해야했습니다. 대부분의 세포에는 어머니와 아버지의 게놈이 포함되어있어 부품을 올바르게 조립하려는 시도를 혼란스럽게합니다.T2T 연구자들은 태아 조직을 포함하지 않고 아버지의 DNA 사본 2 개와 어머니의 DNA가없는 비정상적인 수정란 인 “완전한 hydatiform mole”의 세포주를 사용하여이를 해결했습니다.
다음 단계는 두 부모의 유전자 모음을 포함하는 게놈을 포함하여 더 많은 게놈을 매핑하는 것입니다.이 노력은 남성에서 발견되는 23 개의 염색체 중 하나 인 Y 염색체 중 하나를 매핑하지 못했습니다. 두더지에는 X가 하나만 포함되어 있기 때문입니다.
Wang은 인간 Pangenome 참조 컨소시엄의 T2T 그룹과 협력하고 있으며, 이는 인간 다양성의 폭을 대표하는 350 명의 사람들을위한 “참조”게놈 또는 템플릿을 생성하려고 노력하고 있다고 말했다.
“이제 우리는 올바른 게놈을 갖게 되었고 더 많은 일을 해야 합니다.” 라고 Eichler는 말했습니다.“이것은 인간 유전학 분야에서 정말 환상적인 무언가의 시작입니다.”
유전학의 또 다른 주목할만한 발전으로 지난 2 월 옥스포드 대학의 과학자들은 인류의 첫 가계도를 만들었습니다.MIT의 브로드 인스티튜트 (Broad Institute) 와 빅 데이터의 전 박사 과정 학생이었던 하버드의 박사후 연구원 인 Anthony Wilder Wohns는 “우리가 조상으로부터 유전자를 어떻게 물려 받았는지 설명하는 게놈 전체 계보의 이론적 배경은 지난 30 년 동안 발전했습니다.옥스포드 대학의 연구소 (BDI) 와 연구의 수석 저자-.그러나 실제로 이 구조를 추정하는 것은 통계적으로 매우 어려운 문제입니다.”
수많은 데이터베이스의 방대한 데이터 세트를 결합하는 것과 관련된 어려움은 지금까지 이러한 연구 노력의 주요 장벽이었습니다.BDI에서 수행 된이 새로운 연구의 또 다른 수석 저자 인 Wilder Wohns는 “고대와 현대 인구의 수백만 게놈 서열을 쉽게 결합하는 새로운 방법”에 대해보고했습니다.
Wohns는 동료들과 함께이 방법을 사용하여 인류 가계도의 “첫 번째 초안”을 만들었습니다.“우리는 각 DNA 서열을 서로 비교할 필요없이 유전 적 관계를 추론하는 새로운 알고리즘을 고안하고 모든 조상을 단일 네트워크로 취급하여 공통 조상에 날짜를 배치하는 다른 알고리즘과 결합했습니다.” 라고 그는 설명했습니다.또한 인류의 전체 계보를 추정함으로써 우리는 전체 게놈을 사용하여 조상들이 살았던 시기와 처음으로 위치를 추정 할 수있는 알고리즘을 만들 수있었습니다.”
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