ヒトゲノムの重要性は何ですか？また、病気を治すにはどのような可能性がありますか

1953年が重要な出来事に満ちていたと誰も主張することはできません。共和党のドワイト・D・アイゼンハワーがアメリカ合衆国大統領に就任した年、またはエリザベス2世女王がイギリスのウェストミンスター寺院で戴冠した年でした。

「1953年が極端に重要だったことを思い出したい。1953年4月25日、英国の科学者フランシス・クリックと米国のジェームズ・ワトソンによるDNAの二重らせん構造の発見が、 Nature誌にわずか1ページの記事に掲載されました。そして5月29日、人間は惑星の最高峰、エベレストの頂上に到達し、地球上で最も広くて驚くべき自然の視線を達成します。これらは、人間にとって非常に小さくて大きなものの征服を示す2つのマイルストーンです。自然をつなぐ2つのマイルストーン」と、生物学者でUADEの工学・正確科学部の学部長であるフェデリコ・プラダ博士は、インフォバエに説明しました。インフォバエは、今日の祝賀である「世界DNAデー」を強調しています。

「DNA、またはデオキシリボ核酸は、人間や他のほとんどすべての生物の遺伝情報を含む物質です。多くの人にとって、それは生命と呼ばれるこの新興物質の性質についてこれまでにあった最も深く、最も還元的な外観です。35億年を超える生命、自然淘汰と進化の歴史を持つDNAは、今日、DNAが原子と電子に秘めている秘密を明らかにしてくれます」とプラダは付け加えました。

Leloir Instituteの科学博士によると、この発見はDNAの発見への困難で下向きの道でした。「分子生物学の歴史のその瞬間から、第2段階が始まりました。これは、知識を統合して分子生物学の中心的な教義に到達する上向きの道、遺伝子工学の最初のステップ、バイオテクノロジーの出現、そしてヒトゲノムのシーケンシングにより、私たちはシステムバイオロジーが位置する2番目のピーク。医師、生物学者、バイオテクノロジー学者、バイオテクノロジー学者、生化学者、バイオインフォマティクスなど、健康の分野で働く専門家は、人体の機能と病気の発症の予測を統合して理解し、特定の病気の治療に最適な薬。それが今日私たちが経験している統合生物学、つまりシステム生物学です」とプラダは言います。

「ゲノムの研究はゲノミクスの時代を暗示している。1986年にゲノミクスという用語で最初の時代が生まれました。ゲノミクス誌はその用語を硬貨.ゲノムは、2001年にシークエンシングが開始されるまで研究され始めました。今年まで、ヒトゲノムを完全に解読することができました。私たちが持っているものでは、「ゲノムに語りかけさせる」必要があり、そこに含まれる膨大なデータから情報を分析する必要があります。それが自然変動のすべてです。何百万もの配列決定されたゲノムの研究には、生命の豊かさがあります。多様性、ゲノムの調節（それがどのように発現されるか）、環境の改変（エピジェネティクス）が、このゲノム時代を21世紀に作り上げています。翻訳すると、それは病気の研究にとって非常に重要です」とプラダは付け加えました。

彼は次のように結論付けました。「情報は重要ですが、環境はもっと重要です。遺伝情報を知ることは最初のステップですが、人の生命（食物、ライフスタイル）を構成するパラメーターを見るなど、環境情報に統合する必要があります。人工知能ツールで体系的に特定し、腫瘍などの病理組織の秘密を発見します。だからこそ、バイオサイエンス、特にバイオテクノロジーとバイオインフォマティクスの研究が、私たちが経験しているこのゲノム革命の鍵となるのです」

驚異的な遺伝的ブレークスルー

2000年6月、ヒトゲノムプロジェクト（HGP）と民間企業のCelera Genomicsは、ヒトゲノムの最初の「ドラフト」 を発表しました。これは、10年間の作業と30億ドルの投資の結果であり、HGPは、遠くの惑星への旅を始めるのではなく、私たち自身の種であるホモサピエンスのすべての遺伝子の地図を発見する内なる旅だったので、歴史を探求する最大の偉業です。

ヒトDNAのゲノム研究の開始を発表した後、科学者のチームは人間の生命の遺伝子面全体を組み立てることに成功し、欠けているものを追加しました20年以上前に始まったパズルのピースですジャーナルScienceに掲載された研究では、国際的な研究者グループは、ヒトゲノム全体の最初のシーケンシング、つまり人間を築き、維持する。世界各地で行われたこれまでの研究は、当時のDNAシーケンシング技術では特定のゲノム領域を読み取ることができなかったため、不完全でした。更新後も、約 8% のゲノムが欠落していました。

そして、なぜ私たちのゲノムの残りの 8% を解読することが重要なのでしょうか？HGPゲノムに欠けているものなど、DNA塩基が繰り返されている領域は、 ALSおよびハンチントンがんにかかって 自閉症。それらを配列決定することにより、科学者たちは、これらの状態を研究し治療するための準備が整う可能性があると信じています。科学者たちは、このゲノムの包括的な全体像が人類に私たちの進化と生物学をより深く理解させると同時に、加齢、神経変性疾患、癌、心臓病などの分野での医学的発見への扉を開くと述べました。

生物科学の博士号と独立研究者（CONICET）のエルナン・ドパゾは、この不足している8％が解明された今、未来は続くと説明しました。「近い将来、遺伝子検査の費用は下がるだろう。今日、ゲノムを作るには約1000ドルの費用がかかります。しかし、私たちが経験しているすべての技術的進歩により、近い将来、よりアクセスしやすくなる傾向があります。したがって、今日、病気を検出するための遺伝子分析が手元にあり、Crisprはさみで一部の遺伝子を修正する可能性さえあります。この技術がなければ、何も起こり得なかった。そして、この技術は、ヒトゲノムの配列なしには成り立たなかった」とDopazo氏は語った。

「科学者たちはゲノムの解読を進めましたが、見つけるのが非常に難しい領域が欠けていました。これは、8％欠けていた大きな繰り返し、同様の地域がある場合に何かを注文する方法です。今年は全工程が完了しました。この間、2003年から2018年にかけて、2つの国際コンソーシアムによって、世界のすべての人口の遺伝的多様性と人口の多様性を確認するための非常に印象的なプロジェクトが行われました。これは、30億文字のヒトゲノムに関するメガベースまたはギガベースの情報を分析することです」と専門家は述べ、最近の発見が300を超える遺伝病の治療法の発見の進歩に役立つことを期待しています。

「私たちはますます深く正確に、自分自身についての知識にたどり着き始めています。ヒトゲノム全体を配列決定すると、さまざまな病気を避けるのに役立ちます。また、特定の病理の起源のメカニズムを理解することは、病気に対するより直接的で正確な薬剤を開発し、有病率を低くするのに役立ちます」と、遺伝学者として世界的に言及されているホルヘ・ドット博士は、米国とヨーロッパ。

彼は次のように付け加えました。「この完全な情報は、私たちが持っていた無知の認識を変えるので、私たちの体についてより良い決定を下すことを可能にします。たとえば、防御を強化するためにどの食品を食べる必要があるかの決定。私たちのマイクロバイオームには、免疫系の80％が含まれています。微生物叢と、生きた細菌であるプロバイオティクスを取り入れる必要があることについてもっと知ることは、免疫系の機能を調節してより効果的にするのに役立ちます。これは、病気に直面したときの体の分子レベルでの炎症をより正確に軽減するためです。」

Dottoは、腸内細菌叢の例を示すことに加えて、皮膚と女性の生殖器系の行動の改善についても言及しました。「私たちは人々が病気にならないように支援する必要があり、この完全な遺伝子シーケンシングの研究は、私たちがそれを行うのに役立つだろう」と専門家は結論付けた。

人間には23対の46の染色体があり、数万の個々の遺伝子を表しています。各遺伝子は、アデニン (A)、チミン (T)、グアニン (G)、およびシトシン (C) からなるいくつかの塩基対からなる。ヒトゲノムには何十億もの塩基対があります。しかし、研究者が配列決定したゲノムは人に由来するのではなく、妊娠初期に子宮内に形成されるまれな塊または成長である胞状ほくろに由来します。この組織は、精子が核のない卵子を受精させると形成されるため、人間の細胞のDNAに見られる46個の染色体ではなく、配偶子（精子または卵）などの23個の染色体しか含まれていません。これらのセルは計算の労力を単純化しますが、制限となる可能性があります。

コンソーシアムは、その研究によりDNA塩基の数が29億2000万から30億5000万に増加し、4.5％増加し、タンパク質をコードする遺伝子の数はわずか0.4％増加して19,969になったと説明しました。専門家によると、この研究は、遺伝子の制御方法に関連する知識を含む、他の新しい知識にもつながる可能性があります。

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