करेन मिगा खुद को “उपग्रह जीवविज्ञानी” के रूप में प्रस्तुत करती हैं और उनका औचित्य है। वह संयुक्त राज्य अमेरिका के सांताक्रूज में कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय में एक शोधकर्ता और प्रोफेसर हैं, और कोशिकाओं के “उपग्रह डीएनए” का अध्ययन करती हैं। यह बार-बार डीएनए के बारे में है जो एक उपग्रह बैंड बनाता है। यद्यपि यह रोजमर्रा की जिंदगी के लिए एक दूर का मुद्दा लगता है, उस विषय के लिए अपने प्रयास और समर्पण के साथ, डॉ। मिगा ने दुनिया भर में एक और वैज्ञानिक उपलब्धि संभव बनाई: उन्होंने पूरे मानव जीनोम के पहले अनुक्रमण का वर्णन किया। इसमें 100 शोधकर्ताओं का सहयोग था।
इस उपलब्धि में मानव प्रजातियों के डीएनए के क्षेत्र शामिल थे जो पहले कभी नहीं देखे गए थे जो मांसपेशियों की डिस्ट्रॉफी और कुछ कैंसर, दूसरों के बीच और मस्तिष्क के विकास से संबंधित हैं। इसमें अधिक जानकारी शामिल होगी ताकि तेजी से व्यक्तिगत नैदानिक के विकास में प्रगति की जा सके और रोगियों के लिए उपचार के तरीके।
1990 के दशक में, शोधकर्ताओं के विभिन्न समूहों ने एक जीवाणु, एक खमीर और एक कीड़ा के जीनोम को डीकोड किया था। 2000 और 2003 के बीच, अमेरिकी वैज्ञानिक फ्रांसिस कॉलिन्स, सार्वजनिक क्षेत्र से, और क्रेग वेंटर, एक निजी कंपनी से, विभिन्न तरीकों के साथ मानव जीनोम के डिकोडिंग पर ड्राफ्ट और अंतिम कार्यों दोनों को धूमधाम के साथ घोषित किया गया था। यूनाइटेड किंगडम, फ्रांस, जापान, जर्मनी और चीन के शोधकर्ताओं ने भी इनमें सहयोग किया। किसी व्यक्ति के डीएनए के प्रत्येक अक्षर को पढ़ने के लिए $3 बिलियन से अधिक आवंटित किए गए थे।
लेकिन वास्तव में, जो लोग मानव प्रजातियों पर ध्यान केंद्रित करते थे, उन्हें केवल 2003 में 92% जीनोम की सटीक “तस्वीर” मिली। शेष 8% उस समय की तकनीक के लिए बहुत जटिल था जो डिकोड करने में सक्षम था, और वह प्रतिशत बकाया रहा। उस “ढलान” पर, करेन मिगा और उनके सहयोगियों ने काम किया।
उन्होंने इन्फोबे को बताया, “मैंने 2001 में पहली मानव जीनोम परियोजना के शुभारंभ के दौरान वैज्ञानिक इवान इच्ले आर की प्रयोगशाला में एक छात्र के रूप में अपना वैज्ञानिक करियर शुरू किया था।” उस शोधकर्ता, उन्होंने कहा, “दृष्टि थी और संदर्भ के मानव जीनोम को पूरा करने के लिए अपना प्रयास किया था, और इसने टेलोमेरे से टेलोमेरे कंसोर्टियम के गठन से कई साल पहले जीनोमिक्स की मेरी दृष्टि को आकार दिया था।” कंसोर्टियम ने 2019 में परिचालन शुरू किया था।
मिगा ने स्वीकार किया: “मुझे उपग्रह डीएनए के लिए मेरा प्यार मिला, हमारे जीनोम के लगातार अंतराल में अग्रानुक्रम दोहराता है, हंट विलार्ड के साथ एक ट्यूटर के रूप में। अंत में, मैंने डेविड हौसलर और जिम केंट के साथ अपना पोस्टडॉक्टरल प्रशिक्षण किया, जो सार्वजनिक प्रयास के माध्यम से पहले मानव जीनोम में शामिल होने और इन संसाधनों को व्यापक रूप से और खुले तौर पर साझा करने के अपने जुनून के लिए मान्यता प्राप्त है। सामान्य तौर पर, मेरे पास मानव जीनोम परियोजना, अतीत की, वर्तमान और भविष्य की एक अनूठी दृष्टि है। उस विरासत का एक छोटा सा हिस्सा होना सम्मान की बात है।”
मानव जीनोम डीएनए के सिर्फ छह बिलियन से अधिक व्यक्तिगत अक्षरों से बना है, जो 23 जोड़े गुणसूत्रों में फैला हुआ है। लंबित जीनोम के अस्सी प्रतिशत में अत्यधिक दोहराए गए अनुक्रम थे और बड़े पैमाने पर उन्हें “जंक” डीएनए के रूप में त्याग दिया गया था। दोहराए गए क्षेत्रों में वे भाग थे जो गुणसूत्रों के दो किस्में एक साथ रखते हैं और जो कोशिका विभाजन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। ऐसे “टुकड़े” भी थे जो सेल के प्रोटीन कारखानों के लिए निर्देश देते हैं, और अन्य जिनमें जीन शामिल होते हैं जो प्रजातियों को अनुकूलित करने में मदद कर सकते हैं। और यह ज्ञात नहीं था कि उन सभी दोहराए गए टुकड़ों का सही क्रम क्या था।
पूरे जीनोम में एक और समस्या थी। अधिकांश कोशिकाओं में दो जीनोम होते हैं, एक पिता से और दूसरा माँ से। सभी टुकड़ों को इकट्ठा करने की कोशिश करते समय, प्रत्येक माता-पिता के अनुक्रमों को मिश्रित किया जा सकता है, और प्रत्येक व्यक्तिगत जीनोम के भीतर वास्तविक भिन्नता छिपी हुई थी।
डॉ। इचलर, जो हॉवर्ड ह्यूजेस मेडिकल इंस्टीट्यूट का हिस्सा हैं, को एक ही समय में दो को हल करने के बजाय केवल एक जीनोम को अनुक्रमित करके एक पूर्ण जीनोम प्राप्त करने का विचार था। इसके लिए उन्होंने सेल लाइनों के एक सेट का उपयोग किया, जिसका अध्ययन पिट्सबर्ग विश्वविद्यालय, उर्वशी सुरती में आनुवंशिकीविद् द्वारा किया जा रहा था: सामान्य विकास में विफलता के कारण, इन कोशिकाओं में पिता के डीएनए की दो प्रतियां होती हैं और मां की कोई भी नहीं होती है। वह सेल लाइन वही है जो संभव हुई - काफी हद तक - जीनोम की नई असेंबली।
अन्य परिवर्तनों ने भी सफलता में योगदान दिया। इन दो दशकों के दौरान, ऑक्सफोर्ड नैनोपोर टेक्नोलॉजीज और पैसिफिक बायोसाइंसेज द्वारा निर्मित जीन अनुक्रमण उपकरणों के विकास में नवाचार हुआ। एडम फिलिप्पी के साथ, डॉ। मिगा ने 2019 में टेलोमेरे कंसोर्टियम के निर्माण को बढ़ावा दिया, यह देखते हुए कि तकनीक पहले से ही मौजूद थी जिसने जीनोम के सबसे कठिन हिस्सों को समझने के लिए एक समय में डीएनए के एक मिलियन अक्षरों को सटीक रूप से पढ़ने की अनुमति दी थी।
सेल लाइनों के सेट के अलावा, नए उपकरण और 100 से अधिक शोधकर्ताओं के सहयोगी कार्य, इस बार जीनोम के पूर्ण अनुक्रमण में एक नेता के रूप में एक महिला की छाप भी थी। क्या आपने अंतर देखा? , इन्फोबे ने डॉ। मीगा से पूछा। उन्होंने केवल जवाब दिया, “मुझे टेलोमेरेस नेताओं, एडम फिलिप्पी और इवान ईचलर द्वारा अन्य टेलोमेरेस के साथ हमारे कंसोर्टियम का प्रतिनिधित्व करने में बहुत खुशी हो रही है। हमने पूरे जीनोम के साथ छह पेपर प्रकाशित किए हैं। लगभग आधे लेखक महिलाएं हैं और हम बड़ी संख्या में शुरुआती चरण के वैज्ञानिकों की उपलब्धियों का जश्न मना रहे हैं।”
साइंस जर्नल में कंसोर्टियम द्वारा प्रकाशित 6 पत्रों के बाद “जंक डीएनए” के बारे में शायद ही कोई और बात होगी। “'जंक डीएनए' डीएनए का वर्णन करने का सिर्फ एक तरीका है जिसका कार्य हमें काफी समझ में नहीं आता है। हमें उम्मीद है कि यह व्यापक मानचित्र शोधकर्ताओं को इन पहले अनदेखा क्षेत्रों में नए अर्थ और कार्य खोजने में मदद करेगा,” मिगा ने कहा। विभिन्न बीमारियों के लिए और अधिक उत्तर खोजने की संभावना अब खुली है।
“पूरे जीनोम (या टेलोमेरेस द्वारा टेलोमेरेस) के प्रत्येक आधार का अध्ययन करने की संभावना नई आनुवंशिक खोजों को जन्म देगी जो अंततः मानव स्वास्थ्य और बीमारी के बारे में हमारी समझ में सुधार करेगी,” उसने कहा। “नए क्षेत्र ऐसे नक्शे प्रदान करते हैं जो सामान्य आबादी में देखी जाने वाली सामान्य संरचनात्मक गुणसूत्र असामान्यताओं को समझने में उपयोगी हो सकते हैं, जैसे कि रॉबर्टोनियन ट्रांसलोकेशन एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों की छोटी बाहों को प्रभावित करते हैं, जो अभी हमारे अध्ययन के हिस्से के रूप में पहली बार प्रकाशित हुए हैं,” टिप्पणी की।
इसके अलावा, उन्होंने कहा, “हम सभी सेंट्रोमेरिक क्षेत्रों, या उन स्थानों के नक्शे होने की उम्मीद करते हैं जो हमारे गुणसूत्रों के लिए महत्वपूर्ण हैं कि हर बार एक सेल विभाजित होने पर सही ढंग से अलग हो जाएं, सकता है हमें aneuploidies को समझने में मदद करें, जैसे कि ट्राइसॉमी 21 या डाउन सिंड्रोम, या कैंसर और प्रारंभिक विकास में गुणसूत्र प्रतिलिपि संख्या में अन्य सामान्य त्रुटियां”।
इस बीच, डॉ। मिगा पूरे मानव जीनोम से संतुष्ट नहीं हैं। “हम विज्ञान को अधिक न्यायसंगत बनाने के लिए वैश्विक जीनोमिक विविधता वाले नक्शे तैयार करने जा रहे हैं।” तथ्य यह है कि 2003 में डीकोड किया गया जीनोम केवल 11 व्यक्तियों से लिए गए नमूनों पर आधारित था। डॉ। इचलर के साथ मिलकर, उन्होंने ह्यूमन पैंगेनोम प्रोजेक्ट लॉन्च किया। यह यूनाइटेड स्टेट्स नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर ह्यूमन जीनोम रिसर्च (एनएचजीआरआई) द्वारा बेथेस्डा, मैरीलैंड में $30 मिलियन के साथ वित्त पोषित है। वे जीनोम के विस्तृत अनुक्रमण की तलाश कर रहे हैं, जिसमें विभिन्न जातीय पृष्ठभूमि के 350 लोग शामिल हैं।
“यह विचार दुनिया भर में मानव जीनोम के अधिक पूर्ण नक्शे बनाने के लिए है। इससे विज्ञान को अधिक न्यायसंगत बनाने के लिए जीनोमिक विविधता बढ़ेगी। हमारा लक्ष्य परिणामों को समझने के बजाय नक्शे उत्पन्न करना है,” उन्होंने कहा। सभी डेटा साझा किए जाएंगे और जीनोमिक दवा का उद्देश्य सभी मानवता के साथ अधिक न्यायसंगत होना है। “मानव आनुवंशिक भिन्नता की पूर्ण विविधता के लिए जिम्मेदार, मानव पैंगोम कंसोर्टियम विभिन्न आबादी से उच्च गुणवत्ता वाले जीनोम का संग्रह बनाने के लिए टेलोमेरे कंसोर्टियम द्वारा टेलोमेरे में शामिल हो गया है। यह आने वाले वर्षों में एक मौलिक उद्देश्य होगा,” मिगा ने कहा। “यह महत्वपूर्ण है कि हम इसे सही समझें, और हमारी टीम यह सुनिश्चित करने के लिए गुणवत्ता पर ध्यान केंद्रित करती है कि इस संसाधन का व्यापक लाभ है,” उन्होंने कहा।
पैंगेनोम पिछली परियोजनाओं की तुलना में एक अलग तरीके से किया जा रहा है। टीम के भीतर, बायोएथिक्स के विशेषज्ञ हैं जो यह सुनिश्चित करने के लिए प्रत्येक चरण की निगरानी करते हैं कि अनुसंधान नैतिकता के उच्च मानकों को पूरा किया जाए। इसके अलावा, सभी 350 जीनोम सेल लाइनों से आएंगे जिनमें माता-पिता दोनों की प्रतियां होंगी। इसका मतलब यह होगा कि उन्हें जीनोम को अलग करने के लिए जटिल कंप्यूटर टूल का उपयोग करना होगा और यह सुनिश्चित करना होगा कि वे संरचनात्मक भिन्नता को सटीक रूप से कैप्चर करें। उन्होंने उस पहल के भीतर 70 जीनोम पहले ही पूरे कर लिए हैं। लक्ष्य 2024 तक 350 खत्म करना है।
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