Warum die Entschlüsselung des gesamten menschlichen Genoms ein Durchbruch bei der Heilung von Krankheiten ist

Ein Team von Wissenschaftlern hat die gesamte genetische Ebene des menschlichen Lebens zusammengestellt, indem es die fehlenden Teile zu einem Puzzle hinzugefügt hat das wurde vor mehr als zwei Jahrzehnten fast begonnen.

In einer in der Zeitschrift Science veröffentlichten Studie beschrieb die Gruppe internationaler Forscher die erste Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms, dh des Sets von Anweisungen für den Bau und die Wartung eines Menschen. Frühere Arbeiten auf der ganzen Welt waren unvollständig, da die damaligen DNA-Sequenzierungstechnologien bestimmte genomische Regionen nicht lesen konnten. Selbst nach den Aktualisierungen fehlten etwa 8% des Genoms.

Wissenschaftler sagten, dass dieses umfassende Bild des Genoms der Menschheit ein besseres Verständnis unserer Evolution und Biologie vermitteln und gleichzeitig die Tür für medizinische Entdeckungen in Bereichen wie Altern, neurodegenerativen Erkrankungen, Krebs und Herzerkrankungen.

Die in Kalifornien ansässigen Unternehmen Pacific Biosciences (PacBio) und Oxford Nanopore mit Sitz in Großbritannien verwendeten unterschiedliche Technologien zusammen, um zu entschlüsseln, dass 8% der genetischen Daten fehlen. PacBio verwendete ein System namens HiFi, bei dem Basenpaare buchstäblich wie Kreise zirkulieren, bis sie vollständig und in hoher Wiedergabetreue gelesen werden, daher der Name. Das System reicht einige Jahre zurück und stellt einen großen Fortschritt beim „Lesen“ sowohl in der Länge als auch in der Genauigkeit der längsten Sequenzen dar.

In der Zwischenzeit verwendet Oxford Nanopore elektrischen Strom in seinen proprietären Geräten. Die Stränge des Basenpaars werden durch eine mikroskopische Nanopore gedrückt, nur ein Molekül nach dem anderen, wo ein Strom auf sie trifft, um zu beobachten, um welche Art von Molekül es sich handelt. Indem sie jedes Molekül entfernen, können Wissenschaftler den gesamten Strang identifizieren.

Das menschliche Genom besteht aus etwa 3,1 Milliarden Untereinheiten DNA, chemischen Basenpaaren, die unter den Buchstaben A, C, G und T bekannt sind. Gene sind Zeichenfolgen dieser Paare, die mit Buchstaben gekennzeichnet sind, die Anweisungen zur Herstellung von Proteinen, den Bausteinen des Lebens, enthalten. Menschen haben etwa 30.000 Gene, die in 23 Gruppen organisiert sind, die als Chromosomen bezeichnet werden und sich im Zellkern jeder Zelle befinden.

Menschen haben 46 Chromosomen in 23 Paaren, die Zehntausende einzelner Gene darstellen. Jedes Gen besteht aus mehreren Basenpaaren, die aus Adenin (A), Thymin (T), Guanin (G) und Cytosin (C) bestehen. Im menschlichen Genom gibt es Milliarden von Basenpaaren. Das Genom, das die Forscher sequenzierten, stammte jedoch nicht von einer Person, sondern von einem hydatiformen Maulwurf, einer seltenen Masse oder einem seltenen Wachstum, das sich zu Beginn einer Schwangerschaft in der Gebärmutter bildet. Dieses Gewebe bildet sich, wenn das Sperma eine Eizelle ohne Kern befruchtet, sodass es nur 23 Chromosomen wie eine Gamete (Sperma oder Ei) anstelle der 46 in der DNA einer menschlichen Zelle enthaltenen enthält. Diese Zellen vereinfachen den Rechenaufwand, können aber eine Einschränkung darstellen.

Wissenschaftler erklärten, dass ihre Arbeit die Anzahl der DNA-Basen von 2,92 Milliarden auf 3,05 Milliarden erhöhte, was einem Anstieg von 4,5% entspricht, und dass die Anzahl der Gene, die für Proteine kodieren, nur um 0,4% auf 19.969 gestiegen sei. Experten zufolge kann die Arbeit auch zu anderen neuen Erkenntnissen führen, einschließlich solcher, wie Gene reguliert werden.

Die Wissenschaft erreicht zunehmend das Wissen über die Menschheit mit größerer Tiefe und Genauigkeit. Durch die Sequenzierung des gesamten menschlichen Genoms können verschiedene Krankheiten vermieden werden. Das Verständnis der Entstehungsmechanismen einer bestimmten Pathologie wird auch dazu beitragen, direktere und präzisere Medikamente gegen Krankheiten zu entwickeln, damit diese weniger verbreitet sind „, erklärte Dr. Jorge Dotto, ein weltweiter Bezugspunkt als Genetiker, gegenüber Infobae, der über umfangreiche Erfahrung in Die Vereinigten Staaten und Europa.

Er fügte hinzu: „Diese vollständigen Informationen werden es uns ermöglichen, bessere Entscheidungen über unseren Körper zu treffen, da sie die Wahrnehmung der Unwissenheit verändern, die wir hatten. Zum Beispiel die Entscheidung, welche Lebensmittel wir essen müssen, um unsere Abwehrkräfte zu stärken. In unserem Mikrobiom befinden sich 80% unseres Immunsystems. Wenn wir mehr über die Mikrobiota wissen und welche Probiotika, die lebende Bakterien sind, die wir einbauen müssen, können wir die Funktion unseres Immunsystems modulieren und effektiver gestalten. Dies könnte genauer sein, um Entzündungen auf molekularer Ebene in unserem Körper angesichts einer Krankheit zu reduzieren.“

Dotto bezog sich auch auf Verbesserungen des Verhaltens der Haut und des weiblichen Fortpflanzungssystems. „Wir müssen Menschen helfen, weniger krank zu werden, und diese Arbeit der vollständigen genetischen Sequenzierung wird uns dabei helfen“, schloss der Gründungsspezialist des „Genetics Center“, eines Unternehmens, das sich der Präzisionsmedizin, Ernährung und sportlichen Höchstleistungen verschrieben hat.

„Einige der Gene, die uns eindeutig menschlich machen, befanden sich tatsächlich in dieser 'dunklen Materie des Genoms' und fehlten vollständig „, sagte Evan Eichler, ein Forscher an der University of Washington, der an diesem Projekt und dem ursprünglichen Humangenomprojekt teilnahm. „Es hat mehr als 20 Jahre gedauert, aber es ist uns endlich gelungen.“ Viele Menschen — darunter auch Eichlers eigene Schüler — dachten, das Projekt sei bereits abgeschlossen. „Ich habe es ihnen beigebracht und sie sagten: 'Warte eine Minute. Ist das nicht das sechste Mal, dass du den Sieg gesungen hast? 'Ich sagte: 'Nein, dieses Mal haben wir es wirklich geschafft! „„Wir erweitern unsere Möglichkeiten, Krankheiten des Menschen zu verstehen“, sagte Karen Miga, Autorin einer von sechs veröffentlichten Studien.

Eine Untersuchung von zwei Jahrzehnten

Diese Forschung schließt jahrzehntelange Arbeit ab. Der erste Entwurf des menschlichen Genoms wurde im Rahmen einer Zeremonie im Weißen Haus im Jahr 2000 von den Leitern zweier konkurrierender Einrichtungen angekündigt: Ein öffentlich finanziertes internationales Projekt unter der Leitung einer Behörde der National Institutes of Health of the United States und eines privaten Unternehmens. Celera Genomics mit Sitz in Maryland.

„Diese 8% des Genoms wurden aufgrund ihrer mangelnden Bedeutung, aber aufgrund technologischer Einschränkungen nicht übersehen“, schrieben die Forscher. „Die hochpräzise Long-Read-Sequenzierung hat diese technologische Barriere endgültig beseitigt und umfassende Untersuchungen der genomischen Variation im gesamten menschlichen Genom ermöglicht. Solche Studien erfordern zwangsläufig ein vollständiges und genaues Referenzgenom für den Menschen, was letztendlich die Einführung des hier vorgestellten T2T-CHM13-Pakets vorantreiben wird „, fügte Dotto hinzu.

Wissenschaftler des Telomere-to-Telomer-Konsortiums (T2T) haben die erste wirklich vollständige 3.055 Milliarden Basenpaar-Sequenz (bp) eines menschlichen Genoms fertiggestellt, was die größte Verbesserung des menschlichen Referenzgenoms seit seiner ersten Einführung darstellt.

Das neue Genom sei ein Fortschritt, so die Forscher, der durch neue DNA-Sequenzierungstechnologien ermöglicht wurde, die von zwei Unternehmen des privaten Sektors entwickelt wurden: den kalifornischen Pacific Biosciences, auch bekannt als PacBio, und dem britischen Oxford Nanopore. Seine Technologien zum Lesen von DNA haben sehr spezifische Vorteile gegenüber Tools, die für Forscher seit langem als grundlegend angesehen wurden.

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