6个里程碑中的DNA和遗传学：科学如何改变人类的现在和未来

它的名字叫脱氧核糖核酸，但更广为人知的是 DNA。人眼难以察觉，这种物质是我们成为自己的样子的原因。它几乎存在于所有事物中，并定义了其每个特征。与他一起研究和合作的科学是遗传学。这就是为什么在 DNA日上，Infobae 与四位专家就他们的 “伙伴关系” 标志着人类历史的里程碑进行了交谈。

自从1953年4月25日生物学家詹姆斯·沃森和物理学家弗朗西斯·克里克发表了一篇文章以来，已经过去了不到100年，这要归功于化学家罗莎琳德·艾尔西·富兰克林进行的实验，他们介绍了DNA的双螺旋。但是，总结这近70年可能是异想天开的，因为这项科学在几年内证明它将能够改变人类的现在和未来。

1-尽管存在一些争议，但这一发现将改变人类历史

“DNA科学” 的第一步是描述其结构：两条彼此蜿蜒曲折的链。目前称为 “双螺旋”。“50多年前，沃森和克里克描述了DNA链，并通过它基本上解释了人类和其他物种的生物是由什么构成的，” 医学诊所和医学遗传学（明尼苏达州 122,754）医学专家、国家癌症协会成员巴勃罗·卡尔法扬（Pablo Kalfayan）该计划告诉阿根廷国家卫生部国家癌症研究所 Infobae F amily

“1952年，罗莎琳德·富兰克林首次拍摄了DNA纤维。然后 Watson 和 Crick 发布了双螺旋。但是这位工作频繁的女人的故事被玷污了，因为有人说她的信用被盗了。有人说她在走廊里给他们看了一张照片，由于这是他们正在研究的东西，所以他们找到了逻辑。” 意大利医院高复杂性医学研究所专门研究遗传学和代谢疾病的医生索莱达·克莱普博士说。他补充说：“几十年来，人们一直试图阐明它，但没有实现，但是在这本出版物之后，人们就知道了遗传学的金字塔形基础。”

1962 年，罗莎琳德·富兰克林工作的实验室负责人詹姆斯·沃森、弗朗西斯·克里克和莫里斯·威尔金斯获得了诺贝尔医学奖。显示双螺旋的X射线图像背后的那个女人没有被认出，因为当时这些奖项不是死后颁发的。

2-随着 Dolly 开始了一项改变，今天已经算了几十个

对于不了解 DNA 世界的 “凡人” 来说，克隆更接近于科幻电影，而不是既成事实。但是，多莉表明，这不仅是可能的，而且还有很长的路要走。1996年7月5日，这只小绵羊迎接了世界，并将自己定位为从成年细胞中克隆出来的第一只哺乳动物。

它的 “创造者” 是来自爱丁堡（苏格兰）罗斯林研究所的伊恩·威尔穆特（Ian Wilmut）和基思·坎贝尔（Keith Campbell），他们选择在出生7个月后公开自己的存在。她是 6 岁的母亲，出生 7 年后，她因进行性肺部疾病而被牺牲。尽管她的生活可以说是短暂的，但多莉开始了一段改变世界的旅程。这方面的一个例子是CONICET研究员安德烈斯·甘比尼（AndrésGambini）领导的项目，该项目利用母马卵（属于同一家族的物种）生产斑马（某些物种受到威胁）的第一个胚胎克隆。

甘比尼告诉Infobae：“这项技术允许胚胎的产生、怀孕和分娩，从1996年的绵羊多莉到今天，克隆了20多种哺乳动物，” 甘比尼告诉 Infobae，他也是美国农学院动物生产系的成员。UBA（FAUBA）和该技术方面的专家。他说：“生物体的克隆是一种人为的无性繁殖形式，其中产生基因相同的个体，没有受精，也就是说，精子不参与生成遗传拷贝的过程。”

用专家的话说，这种技术有几种应用领域，其中之一旨在保护濒危物种。这位专家说：“通过从细胞中转移DNA进行克隆是一种具有巨大潜力的生物技术，因为它可以通过物种恢复，对干细胞的生产进行核重编程以及与胚胎发育有关的研究来维持生物多样性。”

同时，CONICET的独立研究员兼生物编码科学总监生物科学博士HernánDopazo说：“今天，我们对克隆的处理以及由此产生的所有可能性都来自多莉。干细胞、任何细胞的去分化以及细胞的产生是整个过程的一部分。”

“多莉是哺乳动物的第一个克隆，但在此之前，细菌等微生物已被克隆。多莉不是由胚胎细胞制成的，而是由已经分化的DNA制成的，尽管有所有信息。在这种情况下，开发功能可用，并且该代码被重复使用。换句话说，DNA “从头开始” 再次起作用，他们用相同的信息创造了一个生物，” 克莱普总结道。

3-PCR：一种改变诊断的技术

疫情使数亿人的口中出现了首字母缩写词PCR。但是，很少有人知道它的起源或遗传学与其进化有多大关系。它的真名是 “聚合酶链反应”，它是一种诊断方法，可以检测病原体的遗传物质片段。

“实际上，今天，如果没有PCR，我们将无能为力，因为发现了聚合酶和聚合酶，PCR使DNA得以繁殖。这是一个伟大的发现，但显然它也是生物学、实验室和医学的基本工具，” 多帕佐说。他补充说：“聚合酶链反应使你能够检测遗传疾病，例如孟德尔疾病（nDer：之所以以这个名字而闻名，是因为根据格雷戈尔·孟德尔的定律，它们是后代遗传给后代的，大约有6,000种）。”

在这方面，这位科学家解释说，目前，“对夫妇进行了分析，以找出他们之间的结合是否不会给孩子带来可以遗传预防的疾病。为了检测没有这些疾病的胚胎，使用了聚合酶链反应和（弗雷德里克）桑格的方法”。同时，克莱普补充说：“这是某些特定区域的放大。你拥有整个 DNA 链，通过 PCR，你可以指出应该从哪里扩增到多远。聚合酶链反应找到了切片，并制作了许多非常小且难以找到的 DNA 拷贝。”

4-人类基因组计划：十年，有新视野的未来

我们是什么？什么将我们定义为人类？为什么每个人都有特定的特征？由于人类基因组计划（HGP），这些问题以及更多问题得到了回答。这项国际合作研究计划始于 1990 年 10 月，旨在绘制地图并全面了解所有人类基因。在短短13年内，人类设法了解了90％以上的基因组，几天前它达到了100％。

“人类基因组计划于2003年完成，尽管仍然存在一些'可接受的'错误。有6个国际团体合作开展了一个耗资30亿美元的项目，他们在基因组中发现了同样数量的字母。这是一项将持续一生的进步，但这还不是全部，因为最相关的要点之一是与该项目齐头并进的技术进步，” Dopazo解释说。根据专家的说法，通过对这两个方面的分析，人类设法在这个问题上取得了进展。他说：“今天，制作基因组要花你一千美元。”

CONICET的研究人员还强调：“在20年中，所有技术都发生了变化，这是项目的重点之一，因为当它们达到如此规模时，它们最终成为技术项目。我们从手动甚至手工完成序列转变为在一周内对500个基因组进行测序，为此我们需要多处理、微型化、并行性和海量数据分析：所有这些进展都来自人类基因组计划。”他澄清说：“2004年，只有8％的基因组丢失，它们是非常困难且短的区域。它在2022年完成了。”

“这一进步和随之而来的发现，以及对不同基因的检测，使人们可以搜索家庭中可能发生的许多疾病的原因；给他们一个术语，一个名字或一个关联。当DNA “无法正常工作” 时，就可以识别出来，从而增加了患癌症和其他非癌症疾病等疾病的风险。简而言之，通过遗传研究和对基因组的了解，我们发现了人们可能怀疑的遗传变化，但这些变化得到了这些技术的证实。而且，即便如此，它们也可以在患者及其家庭群体中进行研究和分析，” 卡尔法扬说。

克莱普（Kleppe）解释说：“一种模式DNA是从一群据称健康的人身上提取的，并且工作被分开了，因此来自世界各地的6个中心可以对其进行分析。人类基因组计划@@ 启动六年后，从事人类基因组计划的科学家一致认为，必须自由获取这些信息，以便向任何想要推进该研究的人提供数据。2003年，人类基因组计划的第一部分比人们想象的要早完成，当时已有15年的历史。”

“直到大约2000年，基因发现一直是持续而有趣的增长。但是在 2000 年至 2010 年之间发生了爆炸式增长；这些进展确实是压倒性的和指数级的。2022年，第一个完整的人类基因组正式发布，尽管1％至2％的基因组在不同的侧面具有不同的结构。未来是巨大的，因为通过我们所知道的，我们可以预测，而不仅仅是谈论家族史，” 意大利医院的专家补充说。

5-从 “点菜” 分娩和预防遗传性疾病到治疗

从2000年到今天，施肥面临几项进展。从第一个被称为 “点菜” 的孩子直到今天，使用称为 “三个父母的儿子” 的技术，在这个问题上取得了飞速的进展。但这还不是全部，还开放了一系列诊断和治疗方法，以及预防某些疾病出现甚至发展的策略。

“在产前医学中，在管理层面评估妊娠可能发生的变化并评估成分，并且可以在同一时期内诊断和解决病理学。还可以检测到一些特定的综合征，这些方面可以在幼儿期和中期进行分析，” Kalfayan解释说。但是，根据专家的说法，这还不是全部，在出生后，“您可以评估儿童的不同病理状况，并评估复发的程度或风险，以备将来怀孕。”

就他而言，多帕佐补充说：“在基因筛查中，我们分析胚胎，找出哪个胚胎可以移植，从而在成年后避免这些疾病。得益于 HPG，在疾病知识和风险预测方面取得了进展。即使，现在只要一个人出生，就可以预测这些病理。知道要移植哪个胚胎或患上疾病的风险会改变整体情况，甚至在几年内，某些疾病也可以消除。”

“它不用于选择身体特征或特征。如果没有，则有患病的严重风险。在他们不得不继续生育孩子并且存活率低或没有更多孩子之前，但是通过这种技术，可以在体外进行治疗，并且在胚胎植入之前对其进行诊断。只有没有疾病风险的胚胎才会被植入。在阿根廷，它被广泛使用，事实是，它允许人们拥有一个原本无法做到的家庭，” 克莱普补充说。

最后，Kalfayan阐述了诊断技术：“我的专长是肿瘤遗传学，由于有了新技术，人们及其家人可以进行评估，因此可以分析患癌症的机会。1994 年，发现了第一个与乳腺癌相关的基因，然后发现了另一个基因（BRCA1 和 BRCA2）。我们现在知道，当我们检测到这些突变的基因时，患癌症的风险会增加，尽管这并不意味着它会真正发展。”

“这项技术适用于癌症，但也可以应用于其他非肿瘤病理学。这些进步的影响是巨大的，除了可以根据其 DNA 或其呈现的突变检测改变并定义更有效的治疗方法之外，而且药物已经是准确的，因为它针对这些病理学和呈现特定突变的基因。”来自意大利医院的专家

6-CRISPR：一种技术，一个新的未来

这篇评论的最后一个里程碑来自两位科学家的手，他们也获得了 2020年诺贝尔化学奖。他们是艾曼纽·夏邦捷和詹妮弗·杜德娜，他们因 “开发基因组编辑方法” 而被授予。正如瑞典皇家科学院指出的那样，这种被称为 “CRISPR/Cas9基因剪刀” 的技术 “对科学产生了革命性的影响，正在为新的癌症疗法做出贡献，并可以实现治愈遗传性疾病的梦想”。

多帕佐解释说：“这项技术使我们能够在特定位置切割DNA，以便我们可以根据特定位置进行编辑，以治愈孟德尔疾病和其他疾病。”在这方面，他澄清说，使用这种技术 “尽管至少要纠正某些方面，但不可能在一个完整的器官上工作。CRISPR 将改变一切。我们现在可以诊断、更改、观察、阅读和编辑。他补充说，从现在开始可以做什么是不可想象的，它有很多优势。

虽然 Kleppe 补充说：“CRISPR 是一种编辑遗传信息的技术。以前，你给病毒提供了一个进入 DNA 的基因，但它到达了任何地方，可能会破坏它并导致遗传疾病。这种技术来自细菌，过去能够在特定位置输入遗传信息，因此出错的可能性很小。”

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