Qué es la talasemia, el trastorno que mantuvo en vilo a Gabriela Sabatini

Tener apellido con raíz italiana o española es uno de los factores que predispone a padecer talasemia, más conocida como anemia del Mediterráneo. Es que como su "apodo" lo indica, el trastorno es propio del sur de Europa y llegó a estas tierras en barco, con las oleadas de inmigrantes.

Por definición, la talasemia "es un trastorno hereditario caracterizado por la producción defectuosa de hemoglobina que lleva a una disminución en la producción y un aumento de la destrucción de glóbulos rojos". Y la manifestación es una anemia casi permanente en quienes la padecen.

Existen dos tipos principales de talasemia: la talasemia alfa, que ocurre cuando un gen o los genes relacionados con la proteína globina alfa faltan o cambiaron (mutaron) y la talasemia beta, que es la que se da cuando defectos genéticos similares afectan la producción de la proteína globina beta.

El tercer tipo (talasemia alfa) ocurre casi siempre con mayor frecuencia en personas del sudeste asiático, Medio Oriente, China y en aquellas de ascendencia africana.

Asimismo, cada tipo puede ser menor (portador) o mayor y es necesario heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.

En una reciente entrevista, la extenista Gabriela Sabatini contó que valores muy bajos de hemoglobina y una anemia recurrente la llevó a consultar a varios médicos, hasta que finalmente un especialista en Alemania dio con el diagnóstico de talasemia y con el tratamiento indicado su salud mejoró.

"La talasemia menor está presente desde el nacimiento, permanece igual durante toda la vida y puede transmitirse de padres a hijos por muchas generaciones"

En diálogo con Infobae, Miguel Ángel Bongiorno, presidente de la Asociación de Talasemia Argentina (ATA) reveló que "hoy en el país hay entre tres millones y medio y cinco de portadores de talasemia menor", y tras asegurar que la mayoría se trata de beta talasemia, enfatizó que "la cifra es alta en comparación con otros países de la región".

En tanto de la mayor hay alrededor de 350 casos. "Aunque de la unión de dos menores estamos viendo cada vez más nacimientos de niños con mayor", reconoció.

Las mujeres que padecen el trastorno, que se detecta con un simple análisis de sangre llamado electroforesis de hemoglobina, "suelen tener anemia permanente, debido a la pérdida de sangre que el período menstrual ocasiona", explicó Bongiorno, quien diferenció que "en hombres normalmente no se dan problemas de anemia".

En su página de internet, ATA aclara que "las personas con talasemia menor no están enfermas, porque sólo un gen para la hemoglobina es anormal. La disminución en la protección de hemoglobina es tan pequeña que rara vez afecta la salud".

La talasemia menor está presente desde el nacimiento, permanece igual durante toda la vida, y puede transmitirse de padres a hijos por muchas generaciones.

"Son personas absolutamente sanas, no padecen problemas de salud excepto, en algunos casos una ligera anemia", aseguran.

"En los casos de talasemia mayor deben hacerse transfusiones de sangre cada tres semanas y un tratamiento para eliminar el hierro", explicó Bongiorno, quien detalló que "el exceso de transfusiones lleva al aumento de hierro en el cuerpo, que no se elimina naturalmente y puede ocasionar problemas, por eso estas personas deben tomar una medicación una vez al día cuyo efecto dura 24 horas en el organismo y elimina el hierro sobrante". Esto representa una novedad y un avance en el tratamiento, ya que hasta hace un tiempo, las personas con talasemia mayor debían conectarse 12 horas por día a una bomba infusora que cumplía la misma función.

Durante el embarazo, la talasemia mayor no afecta al feto. Esto se debe a que el feto posee un tipo especial de hemoglobina, llamada "hemoglobina fetal" (Hb F), mientras que los niños y adultos poseen una hemoglobina diferente, llamada "hemoglobina del adulto" (Hb A).

Cuando un bebé nace, la mayor parte de su hemoglobina es del tipo fetal, pero durante los primeros seis meses de vida es gradualmente reemplazada por hemoglobina del adulto. El problema en la talasemia es que el niño no puede producir suficiente hemoglobina del adulto. Por lo tanto, los niños con talasemia mayor están bien al nacer, pero se enferman antes de los dos años.

Generalmente están bastantes anémicos, comienzan a estar pálidos, no crecen como deberían y tienen el bazo aumentado de tamaño.

Casi todos los niños con talasemia mayor se enferman antes de los cuatro años y requieren transfusiones de sangre.

"Si bien la talasemia menor no es una enfermedad puede afectar a los hijos; de ahí que saber que se la padece resulta clave a la hora de planificar un embarazo", aseguró Bongiorno, y enfatizó: "Sabiendo a tiempo si tenemos talasemia menor podremos consultar con un genetista y evitar complicaciones a futuro".

La recientemente creada Federación Argentina de Dadores Voluntarios de Sangre (FADVS) busca que las personas tomen conciencia de que "mucha gente necesita sangre".