El gen tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirse de padres y madres a hijos (iStock)
El gen tiene un 50 por ciento de probabilidades de transmitirse de padres y madres a hijos (iStock)

El anuncio fue impactante. Un equipo multidisciplinario internacional llegó a un hecho inaudito que puede revolucionar el mundo de la medicina basado en la manipulación genética. En un trabajo que aunó a prestigiosos investigadores de Estados Unidos, Corea del Sur y China se logró por primera vez eliminar una enfermedad hereditaria en embriones humanos. Un progreso que podría corregir mutaciones que causan la muerte súbita.

Los resultados del estudio recientemente presentados en la revista Nature abren la puerta a la esperanza de dar con nuevos enfoques terapéuticos para tratar las miles de enfermedades raras existentes que aparecen cuando una de las dos copias de un gen es errónea. A priori, significa un avance más que prometedor para impedir la transmisión de generación en generación de afecciones hereditarias. Pero en concreto ¿qué significa este paso?

Para Stella Lancuba (MN 62939), directora de CIMER, "es un hito en la tecnología básica y experimental. Un gran avance que permitiría en el futuro evitar la transmisión de enfermedades genéticas. Es decir, promover la salud fetal y evitar que el nacimiento de un niño con la patología producida por una mutación", comentó a Infobae.

En el estudio participaron decenas de expertos destacados del mundo
En el estudio participaron decenas de expertos destacados del mundo

La especialista apuntó que se trata de "una técnica promisoria, experimental, que todavía no está aplicada en humanos, pero con muy alto potencial dado que permite además de la identificación de una mutación, de una patología en un embrión, identificar y corregir esta mutación en un procedimiento de ingeniería genética".

El procedimiento consistió en formar un embrión in vitro con un óvulo sano y un espermatozoide que porta la mutación. Este espermatozoide se inyectó generando un embrión y posteriormente se introdujo una enzima que corta el ADN mutado. Mediante la técnica CRISPR–Cas9, los científicos modificaron el genoma, corrigiendo la mutación en espermatozoides de un hombre que padecía miocardiopatía hipertrófica, un problema del corazón que puede provocar muerte súbita.

Los resultados reflejaron que de los 58 embriones logrados, 42 se desarrollaron sin la mutación que causa la enfermedad. No hubo efectos colaterales. Concluido el período de prueba, los embriones fueron destruidos. Para que esto se emplee en personas se debe aumentar la eficacia. El científico Shoukhrat Mitalipov, líder de la investigación, dijo que lo deseable es llegar al 90% o incluso el 100% de efectividad antes de pensar en aplicarla en humanos.

La medicina reproductiva evolucionó a pasos agigantados en los últimos años (Shutterstock)
La medicina reproductiva evolucionó a pasos agigantados en los últimos años (Shutterstock)

Carlos Carrere, director de Procrearte dijo a Infobae: "En la investigación se trabajó sobre embriones humanos para la corrección de mutaciones en el gen MYBPC3, que condiciona genéticamente al individuo para el desarrollo de una miocardiopatía hipertrófica. Más allá del asombro genuino que provoca este procedimiento, se debe aclarar que son pruebas experimentales y no de aplicación".

"Es un primer paso que habla de la posibilidad de trasladar la metodología a este ámbito. Pero debe quedar claro que estos embriones no fueron implantados, no sabemos cuál podría haber sido el resultado de haberse desarrollado cualquiera de ellos en un embarazo posterior. Sacar conclusiones sobre estas posibilidades, sería especular sin tener en cuenta que un recién nacido no es solo el resultado de un gen correctamente conformado", aclaró a Infobae Liliana Aquilia, especialista en biología molecular.

La técnica CRISPR-Cas9 permite editar el mapa del genoma humano
La técnica CRISPR-Cas9 permite editar el mapa del genoma humano

¿La técnica se puede realizar en Argentina?

"El diagnóstico y la prevención de enfermedades se produce a través de ingeniería genética. Nosotros desarrollamos en nuestra institución todo lo que tiene que ver con diagnóstico genético preimplantacional. Estas técnicas diagnósticas ya las realizamos en Argentina. Tenemos posibilidad de ofrecerla a los pacientes desde hace varios años. Y lo nuevo es la posibilidad de cortar con una tijera genética el ADN mutado y evitar la trasmisión específica de esa enfermedad", expresó Lancuba.

"Desde el punto de vista del marco ético y legal, estos tratamientos se realizan a través de autorizaciones a los equipos médicos participantes y licencias específicas para poder desarrollarlas", especificó la experta, que piensa que seguramente serán desarrollados intensamente en los próximos cinco años.

En cambio, tanto Carrere como Aquilia sostienen que la sociedad aún no dimensionó totalmente la detección del riesgo. "Creo que estamos lejos de implementar la manipulación del genoma embrionario, y no por imposibilidad de acceso a la tecnología ni por falta de capacidad científica, sino por dilemas más profundos como los éticos y legales", dijo Carrere.

Científicos de todo el mundo se unen para desarrollar nuevos métodos de prevención (iStock)
Científicos de todo el mundo se unen para desarrollar nuevos métodos de prevención (iStock)

Carlos Massolo, asesor legal de Procrearte, respondió que el panorama legal en el país no es claro, de modo que ve probable que estas intervenciones no sean fomentadas por entes oficiales: "Estamos lejos de llegar a esto. No hay un campo propicio porque hay pruritos éticos que tienen que ver con la experimentación en embriones".

"La ley argentina desalienta este tipo de investigaciones, ya que el estatus del embrión nunca termina de quedar claramente establecido. Según establece el Código Civil y Comercial, se es persona humana desde la concepción; en consecuencia, cualquier intervención en embriones podría ser considerado como una experimentación en personas", agregó.

Massolo enfatizó que desde lo legal, hay un vacío en cuanto a la regulación de cómo implementar las técnicas de este tipo. "Lo que sí hay establecido legalmente es que el embrión debe ser objeto de prevención", dijo. Y concluyó a modo de plasmar la realidad en el país: "La manipulación de embriones en Argentina es un tema muy polémico".

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