La proteína nSR100: posible principal causa del autismo

El autismo es un trastorno psicológico que comienza en la niñez y dura toda la vida. Se caracteriza por la intensa concentración de una persona en su propio mundo interior y la progresiva pérdida de contacto con la realidad exterior. A pesar de los numerosos estudios, todavía no se conoce con exactitud las causas, aunque las investigaciones sugirieron que tanto los genes como los factores ambientales juegan un rol importante.

Según un análisis de la Universidad de Toronto (Canadá) hasta un tercio de los casos de la patología podrían estar provocados por el déficit de una única proteína, llamada nSR100, cuyo incremento en los niveles cerebrales podría ser suficiente para mejorar los comportamientos anómalos típicos. La elevación de la concentración de esta proteína en el cerebro podría ayudar a corregir algunos de los signos y síntomas característicos de esta condición neurológica.

Con la base de que los cerebros de las personas con autismo presentan niveles deficientes de nSR100, los científicos experimentaron un modelo animal al que manipularon genéticamente para eliminar el gen que codifica la proteína con el fin de determinar si es una simple consecuencia del autismo o, por el contrario, puede ser de hecho la causa del desarrollo de este trastorno.

Realizadas las pruebas en roedores, la disminución de un 50 por ciento de los niveles normales de nSR100 fue suficiente para que aparecieran algunos de los signos y síntomas característicos del autismo, como evitar las interacciones sociales o incrementar de manera significativa de la sensibilidad al ruido. De acuerdo a los resultados, publicados en la revista Molecular Cell, los especialistas concluyeron que los niveles reducidos de esta proteína pueden en realidad ser la causa del trastorno.

Los científicos observaron que los niveles de nSR100 se asocian directamente a la actividad neuronal. "Si tienes un incremento de la actividad neuronal, lo cual sucede en la muchos de los tipos de autismo, entonces se produce una interrupción del programa del splicing alternativo (un proceso cerebral que posibilita la producción de múltiples proteínas con diferentes funciones a partir de un mismo gen) y se producen los comportamientos típicos del trastorno", comentó Mathieu Quesnel-Vallieres, uno de los autores de la investigación.

"Nuestro modelo puede ser utilizado como campo de pruebas para evaluar moléculas con potencial para revertir la deficiencia de nSR100 en el autismo. En lugar de centrarnos en las mutaciones individuales ligadas al autismo, la identificación de los centros reguladores como nSR100 resulta mucho más eficaz. En un futuro, con el incremento -aunque sea mínimo- de esta proteína podríamos ser capaces de mejorar algunos de los déficits del comportamiento asociados al trastorno", dijo Benjamin Blencowe, líder del proyecto.

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