Cómo es el estudio de genes y autismo más grande del mundo

Se lanzó una investigación online que tiene como objetivo reunir ADN y otra información de 50 mil personas con autismo y de sus familiares. Se trata de una iniciativa de la Fundación Simons, una organización estadounidense dedicada a la investigación.

Si bien no se conocen las causas del autismo y se cree que es una mezcla de factores ambientales y genéticos, los investigadores han identificado entre 50 y 70 genes que pueden jugar un rol central en esta condición. Algunos estiman que puede haber 350 o más genes involucrados.

Investigadores de más de 21 instituciones médicas, incluyendo especialistas del Hospital de Niños de Boston, la Universidad de Carolina del Norte-Chapel Hill, el Instituto Kennedy Krieger y del centro Weill Cornell Medicine participan de esta iniciativa.

Los diagnósticos de autismo han aumentado a pasos agigantados en Estados Unidos. De acuerdo con un estudio realizado el año pasado, uno de cada 45 niños entre 3 y 17 años tiene este trastorno. Estas estadísticas impactan en los recursos estatales y federales destinados para atender necesidades especiales. Además propició la creación de una industria dedicadas a brindar prestaciones terapéuticas para estos niños.

El autismo es considerado un trastorno del espectro, lo cual implica que varía la intensidad con la que las personas son afectadas por esta condición. Algunos no desarrollan el lenguaje y necesitan recibir apoyo durante toda su vida. Otros son considerados autistas de alto funcionamiento y sus síntomas son bastante más leves. La actriz Darryl Hannah, que protagonizó la película Splash, es una de las celebridades que habló públicamente sobre su lucha con esta condición.

Dentro de las muchas controversias en torno al autismo está su definición y método de diagnóstico, dos cosas que han variado mucho en los últimos años. No existen exámenes de sangre ni otros biomarcadores para diagnosticar esta condición, entonces los médicos se basan en encuestas de padres y maestros, observaciones y un test para evaluar cómo respondería una persona en una conversación típica. En los últimos años, los Institutos Nacionales de la Salud llevaron adelante un diagnóstico de imagen del cerebro que tiene en cuenta diferentes aspectos relativos a cómo se desarrolla y activa el cerebro en niños con autismo.

Joseph Pive, uno de los responsables del equipo de investigación de la Universidad de Carolina del Norte-Chapel Hill, dijo que la iniciativa contribuiría a derivar en una era donde se haga medicina personalizada para tratar pacientes con ese trastorno. Dijo que la información del estudio "vincula esa información para orientar la investigación de tratamientos personalizados basados en los análisis genéticos de los pacientes".

Este enfoque llevará tiempo. Los científicos todavía no encontraron la manera en que los genes actúan para crear determinadas enfermedades del cuerpo, mucho menos cómo los genes y el medio ambiente interactúan entre ellos para definir rasgos de la personalidad. El autismo se trata, principalmente, con una batería de terapias que apuntan a cumplir objetivos comunicacionales, físicos, de conducta y socialización. Dada la complejidad y la diversidad del autismo, es necesario implementar tratamientos personalizados, pero no está claro cuál es el rol que cumplen los genes.