Вони ідентифікують 42 гени, пов'язані з ризиком захворювання Альцгеймера

Здоровий мозок включає в себе десятки мільярдів нейронів, які обробляють і передають інформацію м'язам і органам тіла. Коли розвивається хвороба Альцгеймера, порушується зв'язок між нейронами. Це може призвести до втрати функції та загибелі цих клітин. Зараз стали відомі результати найбільшого генетичного дослідження на хворобу Альцгеймера в світі . Він надав переконливі докази, що пов'язують хворобу зі змінами імунної системи мозку.

Дослідженням керували вчені з Європи. Були використані геноми 100 000 людей з хворобою Альцгеймера і 600 000 здорових людей. Вонизмогли виявити 75 генів, пов'язаних із підвищеним ризиком страждати на хворобу, включаючи 42, які раніше не були причетні.

Дослідники, які провели дослідження, опубліковане в журналі Nature Genetics, входять до складу наукових установ та університетів Франції, Бельгії, Голландії, Іспанії, Великобританії, Німеччини, США, Фінляндії, Швеції, Норвегії, Австралії, Греції, Італії, Болгарії, Ісландії, Данії, Португалія, Австрія, Кіпр, Чехія та Швейцарія. Дослідникиз Аргентини та Бразилії брали участь з Латинської Америки.

Одним із співавторів є доктор Лаура Мореллі, з Фонду Instituto Leloir та Коніцету Аргентини. Під час інтерв'ю Infobae, Мореллі сказав, що дослідження полягало в обробці інформації про «велику кількість випадків та контролю в європейському населенні і точніше визначив генетичний профіль, пов'язаний з ризиком страждати на хворобу Альцгеймера».

Яка користь від цього досягнення? « За допомогою генетичної інформації, пов'язаної з ризиком хвороби Альцгеймера, вдалося встановити метаболічні шляхи, пов'язані з нейродегенеративним процесом, характерним для хвороби Альцгеймера. Таким чином можна визначити можливі нові терапевтичні цілі для лікування», - сказав Мореллі.

« Після того, як у нас є дані гена, які пов'язані з ризиком захворювання, робиться це побачити, який білок кодується цим геном. Цейбілок потім поміщається в біологічний шлях. Наприклад, якщо білок пов'язаний із запальним процесом, то можна припустити, що запалення пов'язане із захворюванням і припускати, що пацієнтів можна лікувати протизапальними препаратами», - додав доктор Мореллі.

ВченийМореллі разом з Ігнасіо Бруско з кафедри фізіологічних наук медичного факультету Університету Буенос-Айреса та лікарні Єви Перон в Сан-Мартіні, Кароліна Мухнік, з Інституту Ланарі АПУ та групи Сільвії Кочен з лікарні Ель Крус, Університет Артуро Джоретче та Конічний, були одними із співавторів дослідження.

«Наша група разом з іншими дослідницькими групами в Аргентині є частиною консорціуму, присвяченого набору та генетичному аналізу випадків та контролю походження, змішаного між європейцями та американцями. Це населення корисно європейському консорціуму, який привів до роботи з підтвердження своїх висновків у населення різного етнічного походження. Робота в Nature Genetics не включала пацієнтів з Аргентини», - сказав Мореллі.

Результати досліджень, опублікованих в Nature Genetics , свідчать про те, щодегенерація в мозку хворих на деменцію може стимулюватися «надмірно агресивною» активністю імунних клітин мозку, званої мікроглією.

Професор Джулі Вільямс, директор Інституту досліджень деменції Великобританії в Університеті Кардіффа та співавтор дослідження, розповіла газеті The Guardian , що результати можуть допомогти відродити зусилля для пошуку ефективного лікування. «Це величезна підказка щодо того, що відбувається не так», - сказав він. «Вісім чи дев'ять років тому ми не працювали над імунною системою. Генетика переорієнтувала нас».

Дослідженнятакож дозволило вченим розробити генетичний показник ризику, який міг би передбачити, які пацієнти з когнітивними порушеннями розвинуть хворобу Альцгеймера протягом трьох років з моменту появи перших симптомів. Оцінка не призначена для клінічного застосування в цей час, але може бути використана при наборі людей для клінічних випробувань препаратів, призначених для лікування захворювання на самих ранніх стадіях.

Сьогодні у всьому світі також проживає понад 55 мільйонів людей з деменцією, і вже було прогнозовано, що цей тип психічного розладу торкнеться 139 мільйонів до 2050 року. Хвороба Альцгеймера - найпоширеніша причина деменції. Незважаючина величезний тягар хвороби, нових препаратів за останні два десятиліття не було, за винятком Aducanumab, який суперечно дозволений у Сполучених Штатах.

Попередні дослідження показали, що хоча такі фактори способу життя, як куріння, фізичні вправи та дієта, впливають на ризик хвороби Альцгеймера, від 60% до 80% ризику захворювання є генетично заснованим. Однак, за словами Вільямса, на розвиток наркотиків сильно вплинуло вивчення сімей з рідкісними генетичними мутаціями, які викликають ранній початок хвороби Альцгеймера.

Серед генів ризику, виділених у дослідженні, є ті, які впливають на ефективність імунних клітин мозку, мікроглії, для усунення тканин, яка загрожує небезпекою. У людей, що входять до групи ризику, ці очисні клітини здавалися надто агресивно.

« Я досить оптимістично ставиться до існування методів лікування, які працюють для деяких систем, які ми вивчаємо», - сказав Вільямс. Результативідповідають попереднім результатам, які вказують на роль імунної системи. Люди з діабетом, який впливає на імунну систему, мають значно більший ризик, наприклад, і коли деменція є діагностовано, інфекції можуть викликати когнітивний спад швидше.

Доктор Сьюзен Кольхаас, директор з досліджень досліджень Альцгеймера у Великобританії, сказала про опубліковане дослідження: «Створення комплексного списку генів ризику хвороби Альцгеймера - це як мати шматки головоломки разом, і хоча ця робота не дає нам повної картини, вона забезпечує цінну основу для майбутні розробки. Однак дослідження також розповідають про те, наскільки складна хвороба Альцгеймера, з кількома різними механізмами, що беруть участь у розвитку захворювання».

На запитання Infobae, Пабло Річлі, директор Центру охорони здоров'я мозку (CESAL) та член Асоціації психіатрів Аргентини, сказав: «Робота дає більше доказів щодо кореляції генів та хвороби Альцгеймера. Цейтип результатів завжди вітається генерувати нові гіпотези та напрямки досліджень». Але лікар, який не був залучений до роботи, уточнив: «Однак ми ще далеко не можемо передбачити, який вплив це може мати в майбутньому в офісі».

ПРОДОВЖУЙТЕЧИТАТИ: