Google DeepMind presentó AlphaGenome Atlas, una plataforma de inteligencia artificial gratuita que reúne predicciones sobre 9 mil millones de variantes de una sola letra del ADN humano.
La herramienta busca acelerar el estudio de cómo las mutaciones modifican la biología molecular y aportar información para investigar enfermedades raras, rasgos complejos y posibles blancos terapéuticos.
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AlphaGenome Atlas permite a los investigadores identificar qué cambios genéticos tienen más probabilidades de producir efectos biológicos relevantes.
En lugar de analizar una por una las posibles mutaciones en laboratorio, el sistema ofrece predicciones sobre sus posibles consecuencias en distintas funciones del genoma.
Según Google DeepMind, el recurso ya está disponible para investigación académica mediante un portal gratuito. También puede utilizarse a través de la API de AlphaGenome y como función en Google Antigravity. La empresa indicó que el acceso comercial llegará próximamente a Google Cloud.
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AlphaGenome Atlas: para qué sirve
El atlas se apoya en un conjunto de datos de 1 petabyte, más de 30 veces mayor que la base de datos de AlphaFold. En 2022, ese sistema amplió la información estructural de proteínas desde unas 190 mil estructuras experimentales hasta más de 200 millones de predicciones.
La plataforma busca resolver uno de los límites de la genética moderna. El genoma humano admite alrededor de 9 mil millones de mutaciones posibles de una sola letra, una cantidad que hace inviable comprobar cada variante de forma experimental.
AlphaGenome ya permitía analizar cambios genéticos concretos, pero el nuevo atlas amplía esa capacidad con una vista integral del genoma.
Uno de sus componentes es la puntuación AVI, sigla de AlphaGenome Variant Impact.
Este indicador combina las predicciones de AlphaGenome con las de AlphaMissense, otro modelo de la compañía enfocado en variantes que alteran proteínas. Su función es ordenar las mutaciones según la probabilidad de que generen efectos biológicos importantes.
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AVI analiza tanto las regiones codificantes, que representan el 2% del genoma y producen proteínas, como las no codificantes, que abarcan el 98% restante. Estas últimas regulan la actividad de los genes y concentran la mayoría de las variantes asociadas a rasgos.
Además de asignar una puntuación, el sistema detalla qué procesos moleculares podrían verse afectados por cada variante. Entre ellos figuran el empalme de ARN, la expresión génica, la accesibilidad de la cromatina y la conservación evolutiva.
También relaciona cada mutación con la secuencia funcional de ADN que altera y con motivos de novo, secuencias cortas repetidas que permiten inferir mecanismos regulatorios con mayor precisión.
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Cómo acceder a AlphaGenome Atlas
El portal de AlphaGenome Atlas está disponible de forma gratuita para investigación académica.
Los usuarios también pueden acceder mediante la API de AlphaGenome y a través de Google Antigravity. El modelo base ya estaba disponible para uso académico en GitHub y vía API, mientras que la compañía indicó que también puede utilizarse comercialmente en la nube mediante Model Garden.
Un caso práctico citado por Google DeepMind involucra al consorcio GREGoR. Investigadores utilizaron AVI para priorizar, entre miles de variantes candidatas, las pocas que podían explicar enfermedades raras no resueltas.
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Laura Covill y Anne O’Donnell-Luria, del Broad Institute, identificaron una variante en el gen DNM1, asociado con encefalopatía epiléptica.
Según la empresa, AlphaGenome predijo que esa alteración creaba un sitio de empalme incorrecto en las instrucciones genéticas de la célula. Esto provocaba una extensión anormal de la proteína resultante. Pruebas experimentales posteriores validaron la predicción e identificaron variantes cercanas con efectos similares.
En otro análisis, Gareth Hawkes, investigador del Medical Research Council en la University of Exeter, aplicó el atlas a datos genómicos completos de más de 54.000 participantes de UK Biobank.
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Al agrupar variantes raras por sus efectos moleculares previstos, detectó 22% más asociaciones genéticas no codificantes que las identificables con los métodos estadísticos habituales.
Google DeepMind aclaró que AlphaGenome Atlas no está validado ni aprobado para uso clínico. La información que ofrece no reemplaza el consejo, el diagnóstico ni el tratamiento médico.
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