Investigaciones realizadas en Estados Unidos y Reino Unido demostraron que la edición de bases puede modificar con precisión el ADN de embriones humanos, un avance que vuelve a poner sobre la mesa la posibilidad de intervenir en la línea germinal para evitar que determinadas enfermedades genéticas pasen de una generación a otra.
Sin embargo, los resultados corresponden a trabajos de laboratorio y todavía existen riesgos biológicos y dilemas éticos que impiden considerar esta tecnología como una opción para modificar embriones destinados a un embarazo.
La principal diferencia frente a las técnicas anteriores está en la forma en que se modifica el material genético. La edición de bases permite cambiar una letra específica del ADN sin cortar las dos cadenas de la molécula, lo que podría reducir algunos de los daños asociados con herramientas de edición genética utilizadas anteriormente.
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Una técnica más precisa para modificar el ADN
El genoma humano contiene alrededor de 3.000 millones de pares de bases. La edición de bases funciona de manera similar a un corrector ortográfico: en lugar de cortar una sección completa del ADN, modifica determinados nucleótidos para corregir o introducir cambios específicos.
Esta característica resulta especialmente relevante cuando se trabaja con embriones humanos. Las primeras experiencias con herramientas como CRISPR-Cas9 mostraron que cortar el ADN podía generar alteraciones cromosómicas no deseadas, además de modificaciones fuera del lugar previsto.
El riesgo quedó expuesto en 2018, cuando el científico He Jiankui anunció el nacimiento de las primeras niñas cuyos embriones habían sido modificados genéticamente. El caso provocó una condena internacional y reavivó el debate sobre los límites que deben aplicarse a la edición de la línea germinal humana.
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A diferencia de las terapias genéticas que modifican células somáticas, una alteración realizada en un embrión puede transmitirse a las futuras generaciones.
Qué descubrieron los nuevos estudios
Uno de los trabajos fue desarrollado por investigadores de la Universidad de Cambridge, liderados por Kathy Niakan. El equipo empleó edición de bases para desactivar el gen NANOG, relacionado con la formación de las células que posteriormente dan origen al cuerpo del futuro organismo.
Otro estudio, realizado por investigadores de la Universidad de Columbia bajo la dirección de Dietrich Egli, utilizó la misma tecnología para introducir modificaciones en PCSK9, relacionado con el control del colesterol, y HBG, vinculado con la hemoglobina fetal.
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Los experimentos utilizaron embriones donados para investigación después de tratamientos de fertilización in vitro. Los resultados mostraron una reducción de algunas anomalías cromosómicas graves frente a métodos de edición que requieren cortes en el ADN.
Esto no significa, sin embargo, que los embriones modificados puedan utilizarse actualmente para iniciar embarazos.
Los riesgos que todavía persisten
Uno de los principales problemas es el mosaicismo, que ocurre cuando la modificación genética no se produce de manera uniforme en todas las células del embrión. Como consecuencia, un mismo organismo podría terminar con células modificadas y otras que no lo están.
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También persisten los llamados efectos off-target, es decir, cambios producidos accidentalmente en regiones diferentes del genoma. En una modificación realizada sobre la línea germinal, cualquier alteración no prevista podría permanecer en el organismo y transmitirse a sus descendientes.
Por estas razones, la edición genética de embriones humanos continúa sometida a importantes restricciones. En numerosos países está prohibido utilizar embriones modificados genéticamente con fines reproductivos.
El debate sobre los bebés de diseño
La discusión tampoco se limita a la seguridad de la tecnología. Los investigadores y especialistas en bioética deben determinar qué usos podrían considerarse aceptables si la técnica llegara a alcanzar un nivel suficiente de seguridad.
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Una posibilidad sería utilizarla para impedir enfermedades hereditarias graves que actualmente pueden transmitirse de padres a hijos. Sin embargo, existe preocupación por que una herramienta creada para prevenir enfermedades termine utilizándose para modificar características consideradas deseables.
Además, existen alternativas como el diagnóstico genético preimplantacional, que permite seleccionar embriones libres de determinadas alteraciones genéticas durante un tratamiento de fertilización in vitro, sin modificar directamente su ADN.
Por ahora, la edición de bases representa principalmente una herramienta de investigación. Sus resultados muestran que los científicos pueden intervenir con mayor precisión en el material genético de embriones humanos, pero todavía existe una distancia considerable entre demostrar que una técnica funciona en el laboratorio y utilizarla de manera segura en la reproducción humana.
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