Qué es la Polineuropatía Amiloidótica Familiar, una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva

Pese a su baja prevalencia, menor o igual a 1 cada 2 mil habitantes, las EPOF afectan a unos 3.6 millones de argentinos. En tanto, para alcanzar el diagnóstico de la también conocida Amiloidosis Hereditaria por Transtiretina, un paciente puede tardar entre 5 y 10 años, según los expertos
Qué es la Polineuropatía Amiloidótica Familiar, una enfermedad poco frecuente, hereditaria y progresiva

La pesquisa neonatal, un paso clave en la detección temprana de enfermedades poco frecuentes

La extracción de unas gotitas de sangre del talón del recién nacido permite detectar de manera prematura, al menos, 8 patologías. Otro estudio ampliado, que no está incluido en la pesquisa obligatoria y gratuita, puede llevar al diagnóstico de otras 20 enfermedades
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Entre el desafío del diagnóstico y la esperanza de los ensayos clínicos: cómo es vivir con una enfermedad poco frecuente

Estas patologías afectan a un número reducido de personas y presentan dificultades para la detección y, en consecuencia, para los tratamientos. El testimonio de especialistas y de un paciente sobre los estudios que permiten acceder a controles médicos frecuentes y a una potencial terapia
Entre el desafío del diagnóstico y la esperanza de los ensayos clínicos: cómo es vivir con una enfermedad poco frecuente

Enfermedad de Fabry: qué es y por qué es importante el diagnóstico temprano de esta patología poco frecuente

En el Día Mundial de las llamadas enfermedades raras un especialista explicó a Infobae de qué se trata esta condición cuyo diagnóstico tardío puede llevar a la muerte. Los detalles del nuevo fármaco que mejoraría las posibilidades de un tratamiento eficaz
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La historia de Valentina y Lucía, dos hermanas unidas contra la Atrofia Muscular Espinal

En Argentina, unas 3.6 millones de personas viven con alguna de las 8000 enfermedades poco frecuentes. En el Día Mundial de las EPOF, Gisela y Fabián, los padres de estas dos niñas, contaron su experiencia: “Nos sacudió la vida, y teníamos una sola opción: empezar de nuevo”
La historia de Valentina y Lucía, dos hermanas unidas contra la Atrofia Muscular Espinal

La odisea diagnóstica de los pacientes con enfermedades poco frecuentes

En Argentina más de 3,5 millones de personas sufren una patología “rara” que suele manifestarse en la infancia. Hoy se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF) para dar visibilidad y que puedan ser detectadas de forma temprana. ¿Por qué tardan años en acceder a un tratamiento?
La odisea diagnóstica de los pacientes con enfermedades poco frecuentes

Cómo será la Jornada con expertos internacionales sobre la rara enfermedad que genera tumores no cancerosos

El Complejo Esclerosis Tuberosa (CET), una condición genética con una incidencia de 1 en 6,000 personas, será el foco de un importante encuentro en el Hospital Alemán, este viernes. Los detalles del evento
Cómo será la Jornada con expertos internacionales sobre la rara enfermedad que genera tumores no cancerosos