Una nueva técnica de edición genética reescribe el ADN y podría controlar varias enfermedades raras a la vez
Científicos del MIT, la Universidad de Harvard y otras instituciones de los Estados Unidos desarrollaron una solución de edición genética basada en ARN. Cómo es el avance y cuáles son los desafíos para probar su eficacia y su seguridad

Qué es la piel de mariposa y cómo buscan identificar tratamientos más efectivos
En el día dedicado a generar conciencia sobre esta enfermedad genética, que también se conoce como epidermólisis ampollar, cuál es el protocolo que se hizo para evaluar terapias en Europa y qué se encontró en la Argentina

Cómo afecta el síndrome Phelan-McDermid al desarrollo y a la forma de sentir los sonidos
Hoy es el Día Internacional del trastorno que altera procesos relacionados con el aprendizaje, la relación con el entorno y la sensibilidad a ruidos. Cuáles fueron las claves que aportaron tres estudios científicos recientes

Enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que requiere un diagnóstico precoz para evitar complicaciones graves
Esta enfermedad poco frecuente afecta a órganos vitales, como el corazón, los riñones y el cerebro. En Argentina, tiene una prevalencia estimada de 1.200 a 1.500 casos y se detecta principalmente en hombres. Cada abril, se busca concientizar a nivel mundial sobre esta condición

Avances en tratamiento de la hemofilia, una de las 8.000 enfermedades raras globales
Es un trastorno hemorrágico hereditario, en el que la sangre no se coagula de manera adecuada. Las más recientes innovaciones terapéuticas que mejoran la vida de los pacientes, según los expertos consultados por Infobae

Rara, grave y silenciosa: claves para detectar una enfermedad digestiva en niños que puede ser mortal
Las denominadas como poco frecuentes (EPOF) afectan a entre el 4 y 8% de la población mundial. El diagnóstico de estas afecciones, a menudo, es un desafío debido a su baja prevalencia y la falta de conocimiento

Por qué una enfermedad solo diagnosticada en 1.500 personas en el mundo podría ser más habitual de lo pensado
El Syngap1 es una mutación genética vinculada a trastornos del desarrollo. Por el Día Internacional de las Enfermedades poco Frecuentes, Charo Rodríguez, una niña argentina con esta condición, fue elegida embajadora para la concientización sobre las EPOF. Cómo se detecta, síntomas y tratamientos

Vivir con una enfermedad poco frecuente: por qué llegar al diagnóstico puede demorar hasta una década
Son afecciones raras que se manifiestan en menos de una persona cada 2.000 habitantes. La mayoría son de origen genético y muestran sus primeros síntomas en la infancia

Los retos de las enfermedades poco frecuentes: visibilidad, diagnóstico certero y acceso oportuno al tratamiento
Pese a que se presentan en menos de 1 persona cada 2 mil habitantes, estas patologías afectan a cerca de 300 millones de pacientes en todo el planeta. La importancia de los test genéticos y cómo la falta de conocimiento y la complejidad de los síntomas retrasan la atención adecuada

Un avance científico argentino alentador para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
Es una condición genética poco frecuente que suelen demorar años en diagnosticarse. Los resultados prometedores de un estudio sobre una opción terapéutica innovadora

Últimas Noticias
Metro CDMX y Metrobús hoy 22 de diciembre: L1 del MB presenta retrasos
Información y actualización del servicio de transporte público en la capital este lunes

“Descanse en paz Burrita Burrona”: Momo Guzmán anuncia su retiro del personaje tras presunta pelea con Turbulence
El comediante rompió en llanto y agradeció al público LGBT+ el cariño que le han brindado

AdP convoca Licitación Pública Internacional para la Rehabilitación del Lado Aire y Optimización del cerco perimétrico del Aeropuerto de Pisco
El llamado de Aeropuertos del Perú S.A. está dirigido a empresas nacionales y extranjeras, teniendo un valor referencial máximo de poco más de 40 millones de dólares americanos. Las propuestas podrán presentarse el 26 de marzo de 2026

La Cámara Federal confirmó el archivo de la investigación contra Gerardo Milman por el atentado a Cristina Kirchner
El Tribunal de Apelaciones ratificó la decisión que tomó la jueza María Eugenia Capuchetti y rechazó una apelación de la querella de la ex presidenta

Caso Petersen: guías aseguran que el chef no tuvo problemas de salud en el ascenso al Lanín, pero sí un cambio en su comportamiento
Las personas contratadas para acompañar al reconocido cocinero dieron detalles de la frustrada excursión de alta montaña. Admitieron que hubo un cambio de actitud y hostilidad que motivó un llamado a las fuerzas de seguridad
