Una nueva técnica de edición genética reescribe el ADN y podría controlar varias enfermedades raras a la vez
Científicos del MIT, la Universidad de Harvard y otras instituciones de los Estados Unidos desarrollaron una solución de edición genética basada en ARN. Cómo es el avance y cuáles son los desafíos para probar su eficacia y su seguridad

Qué es la piel de mariposa y cómo buscan identificar tratamientos más efectivos
En el día dedicado a generar conciencia sobre esta enfermedad genética, que también se conoce como epidermólisis ampollar, cuál es el protocolo que se hizo para evaluar terapias en Europa y qué se encontró en la Argentina

Cómo afecta el síndrome Phelan-McDermid al desarrollo y a la forma de sentir los sonidos
Hoy es el Día Internacional del trastorno que altera procesos relacionados con el aprendizaje, la relación con el entorno y la sensibilidad a ruidos. Cuáles fueron las claves que aportaron tres estudios científicos recientes

Enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que requiere un diagnóstico precoz para evitar complicaciones graves
Esta enfermedad poco frecuente afecta a órganos vitales, como el corazón, los riñones y el cerebro. En Argentina, tiene una prevalencia estimada de 1.200 a 1.500 casos y se detecta principalmente en hombres. Cada abril, se busca concientizar a nivel mundial sobre esta condición

Avances en tratamiento de la hemofilia, una de las 8.000 enfermedades raras globales
Es un trastorno hemorrágico hereditario, en el que la sangre no se coagula de manera adecuada. Las más recientes innovaciones terapéuticas que mejoran la vida de los pacientes, según los expertos consultados por Infobae

Rara, grave y silenciosa: claves para detectar una enfermedad digestiva en niños que puede ser mortal
Las denominadas como poco frecuentes (EPOF) afectan a entre el 4 y 8% de la población mundial. El diagnóstico de estas afecciones, a menudo, es un desafío debido a su baja prevalencia y la falta de conocimiento

Por qué una enfermedad solo diagnosticada en 1.500 personas en el mundo podría ser más habitual de lo pensado
El Syngap1 es una mutación genética vinculada a trastornos del desarrollo. Por el Día Internacional de las Enfermedades poco Frecuentes, Charo Rodríguez, una niña argentina con esta condición, fue elegida embajadora para la concientización sobre las EPOF. Cómo se detecta, síntomas y tratamientos

Vivir con una enfermedad poco frecuente: por qué llegar al diagnóstico puede demorar hasta una década
Son afecciones raras que se manifiestan en menos de una persona cada 2.000 habitantes. La mayoría son de origen genético y muestran sus primeros síntomas en la infancia

Los retos de las enfermedades poco frecuentes: visibilidad, diagnóstico certero y acceso oportuno al tratamiento
Pese a que se presentan en menos de 1 persona cada 2 mil habitantes, estas patologías afectan a cerca de 300 millones de pacientes en todo el planeta. La importancia de los test genéticos y cómo la falta de conocimiento y la complejidad de los síntomas retrasan la atención adecuada

Un avance científico argentino alentador para el tratamiento de la enfermedad de Fabry
Es una condición genética poco frecuente que suelen demorar años en diagnosticarse. Los resultados prometedores de un estudio sobre una opción terapéutica innovadora

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‘La Voz 2025’ elige a su ganadora con una final repleta de artistas invitados: Pablo Alborán, Melody, Ana Torroja, Beret y muchos más
Pablo López se hizo con su cuarta victoria en el concurso tras una final en la que Sebastián Yatra tenía dos finalistas y Mika ninguno

La impactante imagen que subió Jake Paul tras confesar que Anthony Joshua le rompió la mandíbula durante la pelea
El youtuber mostró en redes sociales el resultado de la lesión sufrida tras su enfrentamiento con el británico

Estudiantes y Platense definirán al ganador del Trofeo de Campeones: hora, TV y formaciones
El Pincha, ganador del Clausura, y el Calamar, vencedor del Apertura, se verán las caras en el Estadio Único de San Nicolás

REINFO: Una estructura paralela que dicta la política ambiental nacional
Hay decisiones que no se explican por error, sino por diseño. La nueva ampliación del Registro Integral de Formalización Minera (REINFO) es una de ellas

Sergio Díaz-Granados fue reelecto al frente de la CAF: “América Latina necesita inversión para volver a crecer, no puede perder los próximos cinco años”
Los países miembros ratificaron al dirigente colombiano al frente de la entidad. Lo acompañará el argentino Christian Asinelli. La entrevista con Infobae del presidente ejecutivo, donde planteó el punto de partido y los desafíos pendientes de la región
