Autismo en niños: los peligros de un mal diagnóstico

No se conocen las causas del trastorno del espectro autista (TEA). Hoy se sabe que tanto los genes como los factores ambientales juegan un rol importante en el desarrollo de esta alteración.

Lo cierto es que el diagnóstico de las diferentes patologías requiere un proceso interdisciplinario. En el caso puntual del autismo y otras patologías no se suele estudiar al paciente, en general se lo incluye dentro de un "espectro", dentro del cual se acumulan múltiples trastornos que se tratan del mismo modo, desechando así la posibilidad de una posible cura.

"Existen indicadores que no son patognomónicos (síntomas) de una enfermedad, y que llevan a muchos profesionales a mal diagnosticar o estigmatizar a un paciente sin arribar en forma correcta a un diagnóstico". Así de contundente fue el médico especialista en Psiquiatría Gabriel González (MN 119.038) consultado por Infobae sobre cuáles son los parámetros para diagnosticar autismo a un niño.

Y ahondó: "Muchas veces, las alteraciones en el habla, dificultades para caminar, fallas en la comunicación pueden derivarse de infinitas etiologías y no específicamente del llamado trastorno del espectro autista (TEA), dado que es un 'espectro' y se confunden y mal diagnostican miles de niños. Desde alteraciones metabólicas, hormonales, neurológicas, entre otras".

En la misma línea opinó el licenciado en Psicología Miguel Tollo (MN 5416), presidente de la Asociación Escuela Argentina de Psicoterapia para Graduados, para quien "en primer lugar es necesario aclarar que no es lo mismo autismo que TEA, denominación muy discutida, que es mucho más abarcativa y a la vez imprecisa". "En todos los casos el diagnóstico debe hacerse a partir de un equipo interdisciplinario porque hay aspectos psiquiátricos, psicológicos, psicopedagógicos, neurológicos, genéticos, psicomotrices, familiares y sociales que merecen ser evaluados para una aproximación diagnóstica –profundizó–. El autismo no tiene una sola causa y tanto el diagnóstico como el abordaje deben realizarse en el marco de un abordaje interdisciplinario".

Luego –según el especialista– "es preciso tener en cuenta que un diagnóstico en la primera infancia está sujeto a lo que suceda en el curso del desarrollo y por lo tanto no puede establecerse de manera fija para siempre".

En un niño de un año, características como que no hable o no camine, ¿son suficientes para el diagnóstico?, preguntó Infobae a Tollo, quien respondió: "No son suficientes porque pueden corresponder a otras patologías, características singulares de cada niño/a, circunstancias de la vida familiar o situaciones traumáticas. Por ejemplo, la violencia o el abuso, la pérdida de uno de los padres, pueden generar cuadros de retracción o regresión en la conducta sin que constituyan indicadores de autismo. En ese sentido la evaluación diagnóstica no sólo se debería dirigir al niño/a sino también al vínculo con sus padres y el contexto".

En ese sentido, el desarrollo propio de cada niño y los tiempos personales parecen clave en la confusión de los síntomas. "Es decisivo. Cada niño y cada familia deberían ser considerados en su singularidad y en sus modalidades del desarrollo. Hay por ejemplo rasgos propios de cada cultura que tienen que ser considerados", insistió Tollo, para quien "es importante la detección oportuna en la infancia de signos que pueden corresponderse con posibles patologías graves –no sólo de autismo–, que luego podrán ser evaluadas para su diagnóstico por especialistas".

Sobre métodos de diagnóstico y "polifarmacia" en la infancia

Tollo mencionó como una herramienta de diagnóstico que bien podría tenerse en cuenta "una prueba que se viene elaborando en el ámbito de la Dirección de Maternidad e Infancia del Ministerio de Salud de Nación; es el Instrumento de Observación del Desarrollo Infantil (IODI) que puede ser idóneo para este propósito. No se trata de detectar 'enfermedades' ni el autismo en particular, sino signos de algún desarrollo problemático que pueden ser registrados por ejemplo por el pediatra a lo largo del primer año de vida".

Y dada su condición de –además– neurólogo, González hizo hincapié en un tema no menor, que es el de la medicación que se utiliza en estos casos, nada inofensiva, por cierto.

"Las enfermedades neurológicas derivan muchas veces del intercambio con el medio ambiente, donde las vías de conexión neuronal no pueden madurar y también alteraciones de migración neuronal, que resultan vitales para el desarrollo del individuo –explicó–. Sin diagnóstico claro, el tratamiento de estimulación y farmacológico es errático y peligroso para el paciente".

Desde 2015, en la Argentina existen una serie de tests para que la medicación no produzca efectos adversos más peligrosos que el tratamiento mismo. "Un médico puede ser un experto en farmacología, pero no saber nada de la genética del paciente, por lo cual pudiera tratarlo de manera errónea, ya que es en la genética donde se estudian las interacciones medicamentosas", puntualizó González, quien describió al estudio de los genes como "la herramienta que permitirá realizar tratamientos que sean personalizados para cada paciente y seguir adelante con una posible cura o mejora en la calidad de vida del paciente y la familia".

Utilizados para optimizar la elección del tratamiento para enfermedades como las depresiones, autismo, trastorno generalizado del desarrollo, epilepsias, trastornos de ansiedad, psicosis (incluyendo la esquizofrenia), trastornos bipolares y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, entre otras, este tipo de test permite que el médico, según el perfil genético del paciente, pueda conocer si responderá o no a determinado fármaco, qué dosis es la más adecuada y cómo pueden afectar los efectos adversos.

"Neurofarmagen analiza variaciones en genes que desempeñan un papel en la respuesta a los fármacos. Se trata específicamente de un test para medicamentos que actúan a nivel del sistema nervioso central, utilizados principalmente en el área médica de la psiquiatría como antidepresivos, antipsicóticos y estabilizadores del estado de ánimo. Actualmente el test valora 51 fármacos y se va actualizando año a año a partir de las novedades que surjan tanto de medicamentos como de conocimiento sobre nuevos genes", detalló Miquel Tuson, doctor en Biología Genética de la Universidad de Barcelona.

Éste es el primer análisis genético útil en Psiquiatría y Neurología que se realiza mediante el análisis de ADN a partir de una muestra de saliva, por lo que el proceso es no invasivo, rápido e indoloro; y tiene como objetivo ayudar al médico en la selección de psicofármacos de una manera más eficiente y segura.

Si se considera que muchas veces los efectos adversos de la medicación psiquiátrica son mayores que sus beneficios y que frente a trastornos como el autismo de lo que se habla es de medicar a niños, se vuelve relevante que las obras sociales y empresas de medicina prepaga den cobertura a este tipo de estudios, que resultan elementales para evaluar la respuesta individual de los pacientes a la medicación, que es muy variable e imprevisible.