ヒトゲノム全体を解読することは、病気の「失われた遺伝的原因」を見つけるのに役立ちます

ヒトゲノムを完全に解明したことへの期待が高まり、倍増しています。科学者のチームは、人間の生命の遺伝子面全体を複雑なパズルとして組み立てることに成功し、欠けている部分を2つ以上研究に追加しました。数十年前。

ジャーナルScienceに掲載された研究では、国際的な研究者グループが、ヒトゲノム全体の最初のシーケンシング、つまり人間を築き、維持する。

「2000年に最初のヒトゲノムがリリースされました。2013年には最新バージョンがありました。しかし、完全に不明で隠されていた8％の行方不明がありました。これは、私たちが達成するのに20年かかったマイルストーンです。これは、人間の生物学と、ゲノムのこれらの新しい部分が人間の発達と健康にどのように影響するかについて、より深く理解するための出発点です」と、ゲノムを解読して発表した国際チームであるT2Tコンソーシアムの一員であったチリのバイオインフォマティクスのクリスティーナ・ソトは説明しました。先週の結果だ33歳の研究者は現在、米国デービスにあるカリフォルニア大学にて博士号取得を目指しています。

「これが最初の一歩だ。私たちはここに着くのに苦労した。これらの 8% は、発見や再構築が困難な建造物でした。今では、それが入っているとは知らなかった暗い箱が開きます。私たちは現在、それらの生物学的意味を知りたいと考えており、遺伝的起源の病気を理解するのに役立ちます。その原因は私たちがしばしば見つけられず、失われた遺伝的原因と呼んでいます」とSotoはRadio Mitreのインタビューで完了しました。

世界各地で行われたこれまでの研究は、当時のDNAシーケンシング技術では特定のゲノム領域を読み取ることができなかったため、不完全でした。更新後も。このシーケンスを記述するための共同の取り組みは、テロメアからテロメアへのコンソーシアム（T2T）グループの6つの科学者チームのおかげで、人類における遺伝的遺伝の自然な「指示」を初めて提示しました。

ヒトゲノムシークエンシングコンソーシアムは、 2000年にヒトゲノムに関する最初の草案を発表しましたが、DNAシーケンシング技術の限界により、完全な研究を達成することはできませんでした。当時、ゲノムの色分画のみがカバーされ、8％を占める未完成の重要なヘテロクロマティック領域が残っていました。

現在、新しいシークエンシング技術（デオキシリボ核酸）のおかげで、T2TはT2T-CHM13という名前のヒトゲノムの3億5500万塩基対の完全な配列を持っています。これには、Y-を除くすべての染色体のスペースレスアセンブリが含まれており、以前の参考文献のエラー修正であり、1956年の遺伝子予測を含む2億近くの配列塩基対が導入されています。そのうち99個はタンパク質をコードすると予測されています。

遺伝子は、生命の構成要素であるタンパク質を作るための指示を含む文字で識別されるこれらのペアの文字列です。人間には約30,000個の遺伝子があり、23組に46の染色体が組織化されており、数万個の個々の遺伝子に相当します。各遺伝子は、アデニン (A)、チミン (T)、グアニン (G)、およびシトシン (C) からなるいくつかの塩基対からなる。ヒトゲノムには何十億もの塩基対があります。しかし、研究者が配列決定したゲノムは人に由来するのではなく、妊娠初期に子宮内に形成されるまれな塊または成長である胞状ほくろに由来します。この組織は、精子が核のない卵子を受精させると形成されるため、人間の細胞のDNAに見られる46個の染色体ではなく、配偶子（精子または卵）などの23個の染色体しか含まれていません。これらのセルは計算の労力を単純化しますが、制限となる可能性があります。

科学者たちは、彼らの研究により、DNA塩基の数が29億2000万から30億5000万に増加し、4.5％増加し、タンパク質をコードする遺伝子の数はわずか0.4％増加して19,969になったと説明しました。専門家によると、この研究は、遺伝子の制御方法に関連する知識を含む、他の新しい知識にもつながる可能性があります。

科学は、人類に関する知識をより深く正確に得るようになってきています。ヒトゲノム全体を配列決定すると、さまざまな病気を避けるのに役立ちます。また、特定の病理の起源のメカニズムを理解することは、病気に対するより直接的で正確な薬剤を開発し、有病率を低くするのに役立ちます」と、遺伝学者として世界的に言及されているホルヘ・ドット博士は、Infobaeに説明しました。アメリカとヨーロッパで長い歴史を持つ人。

彼は次のように付け加えました。「この完全な情報は、私たちが持っていた無知の認識を変えるので、私たちの体についてより良い決定を下すことを可能にします。たとえば、防御を強化するためにどの食品を食べる必要があるかの決定。私たちのマイクロバイオームには、免疫系の80％が含まれています。微生物叢と、生きた細菌であるプロバイオティクスを取り入れる必要があることについてもっと知ることは、免疫系の機能を調節してより効果的にするのに役立ちます。これは、病気に直面したときの体の分子レベルでの炎症をより正確に軽減するためです。」

ドットは、皮膚と女性の生殖器系の行動の改善についても言及しました。精密医療、栄養、高いスポーツパフォーマンスを専門とする会社「遺伝学センター」の創設スペシャリストは、「私たちは人々が病気にならないように支援する必要があり、この完全な遺伝子シーケンシングの研究は、私たちがそれを行うのに役立ちます」と結論付けました。

このプロジェクトとオリジナルのヒトゲノムプロジェクトに参加したワシントン大学の研究者、エヴァン・アイヒラー氏は、「私たちを明確に人間にする遺伝子の一部は、実際にはこの『ゲノムの暗黒物質』の中にあり、完全に欠けていました」と語った。「20年以上かかったけど、ようやく成功した」アイヒラーの学生を含む多くの人が、このプロジェクトはすでに完了していると考えていました。「私が彼らに教えていたら、彼らは『ちょっと待って。ビクトリーを歌ったのはこれで6回目みたいじゃないですか？私は言った、『いや、今回は本当にやった！「私たちは人間の病気を理解する機会を広げています」と、発表された6つの研究のうちの1つの著者であるKaren Miga氏は述べています。

研究者らによると、新しいゲノムは飛躍的な進歩であり、PacBioとしても知られるカリフォルニアのパシフィックバイオサイエンスとブリティッシュオックスフォードナノポアの2つの民間企業によって開発された新しいDNAシーケンシング技術によって可能になりました。DNAを読み取る技術には、長い間研究者の基本と考えられてきたツールに比べて、非常に特有の利点があります。

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