「ヒトゲノム全体を配列決定することで、いくつかの病気を避けることができます」

「ヒト取扱説明書」 のために科学者グループによる最初のヒトゲノムの草案が発表されてから21年かかり、ついに本当に完成しました。

2000年6月、ヒトゲノムプロジェクト（HGP）と民間企業のCelera Genomicsは、ヒトゲノムの最初の「ドラフト」を発表しました。これは、 10年間の作業と30億の成果です。HGPは、遠くの惑星への旅を始める代わりに、私たち自身の種であるホモサピエンスのすべての遺伝子の地図を発見する内部の旅だったので、これは歴史の最大の悪用の1つに分類されました。

その「草案」の後、2003年にグループは30億塩基近くのDNAの次数を決定しました。これにより、人間を構築するための自然の「完全な」遺伝子モデルを初めて読むことができました。しかし、そのヒトゲノムは完全ではありませんでした。ゲノムの約8％を占めるギャップが含まれていました。これらのギャップは、主にDNAが再発する傾向がある地域で発生しました。そのため、ゲノムを小さな断片に分解し、それらの断片を配列決定し、再構成する利用可能な技術を使用して正確に配列決定することが困難でした。

そして、なぜ私たちのゲノムの残りの 8% を解読することが重要なのでしょうか？HGPゲノムに欠けているものなど、DNA塩基が繰り返されている領域は、 ALSおよびハンチントンがんにかかって自閉症。それらを配列決定することにより、科学者たちは、これらの状態を研究し治療するための準備が整う可能性があると信じています。

「今日のニュースはとても重要です。査読されなければならないこの出版物は、その背後に調査した大規模なワーキンググループと大学があります。私たちは、より深く正確に自分自身についての知識にますます到達しています。ヒトゲノム全体を配列決定すると、さまざまな病気を避けるのに役立ちます。また、特定の病理の起源のメカニズムを理解することは、病気に対するより直接的で正確な薬剤を開発し、有病率を低くするのに役立ちます」と、遺伝学者として世界的に言及されているホルヘ・ドット博士は、米国とヨーロッパ。

彼は次のように付け加えました。「この完全な情報は、私たちが持っていた無知の認識を変えるので、私たちの体についてより良い決定を下すことを可能にします。たとえば、防御を強化するためにどの食品を食べる必要があるかの決定。私たちのマイクロバイオームには、免疫系の80％が含まれています。微生物叢と、生きた細菌であるプロバイオティクスを取り入れる必要があることについてもっと知ることは、免疫系の機能を調節してより効果的にするのに役立ちます。これは、病気に直面したときの体の分子レベルでの炎症をより正確に軽減するためです。」

Dottoは、腸内細菌叢の例を示すことに加えて、皮膚と女性の生殖器系の行動の改善についても言及しました。精密医療、栄養、高いスポーツパフォーマンスを専門とする会社「遺伝学センター」の創設スペシャリストは、「私たちは人々が病気にならないように支援する必要があり、この完全な遺伝子シーケンシングの研究は、私たちがそれを行うのに役立ちます」と結論付けました。

テロメア・トゥ・テロメア・コンソーシアム（T2T）の科学者たちは、ヒトゲノムの最初の真に完全な30億5500万塩基対（bp）配列を完成させました。これは、ヒトのリファレンスゲノムが最初の発売以来最も改善されたことを示しています。研究者らによると、新しいゲノムは飛躍的な進歩であり、PacBioとしても知られるカリフォルニアのパシフィックバイオサイエンスとブリティッシュオックスフォードナノポアの2つの民間企業によって開発された新しいDNAシーケンシング技術によって可能になりました。DNAを読み取る技術には、長い間研究者の基本と考えられてきたツールに比べて非常に特有の利点があります。

「ゲノムのこの8％は、その重要性が欠如しているためではなく、技術的な限界のために見過ごされてきました」 と研究者らは書いています。「高精度の長時間読み取りシーケンシングにより、この技術的障壁がようやく解消され、ヒトゲノム全体にわたるゲノム変異の包括的な研究が可能になりました。このような研究には、完全で正確なヒト参照ゲノムが必要であり、最終的にここで紹介するT2T-CHM13セットの採用が促進されます。」

「今日、新しいウェアラブル技術がDNAの研究に使用されています。DNAとRNAを読み取る携帯電話サイズのシーケンサーです。百万ドル規模のラボを設置する必要はありません。それらはDNAの研究に使用されるだけでなく、食品中の汚染微生物も特定できます。遺伝情報は電流の入ったチューブを通過し、サンプルのシーケンシングに関する情報を生成します。私たちを驚かせ続けることを約束する魅力的な開発」とDottoは言いました。

現在UADEの工学および正確科学部の学部長である生物学者で科学博士のフェデリコプラダは、2003年にゲノムの完全なシーケンシングにより、この発見につながった2つの新しいプロジェクトが提案されたとInfobaeに説明しました。

一つは、ゲノムの数を増やすことでした。ゲノムを配列決定するだけでなく、人間に存在する変動性を理解し、それとともに、特定の病気の発症、より速く走る、より多くの記憶を持つなど、どの変異体が私たちの表現型を決定するかを理解できるようにします。それはゲノムトークを作ると呼ばれています。そして2つ目の目的は、くぼみや隙間がないように、シーケンスの読み取りを磨くことでした。それは私たちにほぼ20年かかりました。これにより、実行されているすべての遺伝子研究とゲノム研究（この標準またはゴールドスタンダード）を比較できるため、将来多くの結論を導き出すことができます。」

彼は次のように付け加えました。「完全な読書をすることは素晴らしいステップです。しかし、今日の限界はゲノムの機能にあります。ゲノムがどのように機能するかについて、より多くの情報を解釈し続ける必要があります。この重要な情報はどのような機能に関与し、私たちを私たち自身にしています。

カリフォルニアに本拠を置く企業Pacific Biosciences（PacBio）と英国に本拠を置くOxford Nanoporeは、8％の遺伝子が不足していることを解読するために、さまざまなテクノロジーを組み合わせて使用しました。PacBioはHiFiと呼ばれるシステムを使用していました。このシステムでは、塩基対が文字通り円のように循環し、完全かつ高忠実度で読み取られるまで、その名前が付けられました。このシステムは数年前に使用され、最も長いシーケンスの長さと精度の両方で「読み取り」における大きな前進を表しています。

一方、Oxford Nanoporeは独自のデバイスに電流を使用しています。塩基対鎖は、一度に1分子だけの微小なナノポアに押し込まれ、電流が当たってどのような分子であるかを観察します。各分子を除去することにより、科学者は鎖全体を同定することができる。

人間には23対の46の染色体があり、数万の個々の遺伝子を表しています。各遺伝子は、アデニン (A)、チミン (T)、グアニン (G)、およびシトシン (C) からなるいくつかの塩基対からなる。ヒトゲノムには何十億もの塩基対があります。しかし、研究者が配列決定したゲノムは人に由来するのではなく、妊娠初期に子宮内に形成されるまれな塊または成長である胞状ほくろに由来します。この組織は、精子が核のない卵子を受精させると形成されるため、人間の細胞のDNAに見られる46個の染色体ではなく、配偶子（精子または卵）などの23個の染色体しか含まれていません。これらのセルは計算の労力を単純化しますが、制限となる可能性があります。

コンソーシアムは、その研究によりDNA塩基の数が29億2000万から30億5000万に増加し、4.5％増加し、タンパク質をコードする遺伝子の数はわずか0.4％増加して19,969になったと説明しました。専門家によると、この研究は、遺伝子の制御方法に関連する知識を含む、他の新しい知識にもつながる可能性があります。

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