Il gel che potrebbe essere la cura per le persone con rare malattie della pelle delle farfalle

L'epidermolisi bollosa (EB) è una condizione ereditaria che rende la pelle così fragile da potersi lacerare al minimo tocco, come le ali di una farfalla.

Questa malattia causa, tra le altre cose, vesciche sulla pelle e rottura costante dei tessuti. Colpisce regolarmente i bambini e con l'età può migliorare, ma non esiste una cura per i casi gravi che alla fine possono essere fatali.

Ecco perché gli scienziati hanno celebrato lo sviluppo di un nuovo incredibile gel che ha dimostrato di aiutare a chiudere le ferite associate a questa rara malattia della pelle.

Sebbene i trattamenti esistessero già, si sono concentrati sull'uso delle cellule staminali, una tecnica invasiva che richiede innesti cutanei, comportando costi elevati che li rendono inaccessibili a molti.

Questo è il motivo per cui il gel sviluppato dai ricercatori della Stanford University non è solo una soluzione innovativa per chi soffre della malattia, ma molto più economica.

Il gel topico può essere applicato durante la normale medicazione e contiene un gene terapeutico che si diffonde direttamente sulla pelle. Il trattamento funziona sostituendo il gene che codifica per il collagene VII (C7), che è una proteina che manca nelle persone con epidermolisi bollosa distrofico recessiva (RDEB).

Questo particolare collagene fissa la struttura fondamentale della pelle umana, mantenendo insieme derma ed epidermide.

Senza C7, i pazienti con RDEB trascorrono la vita affrontando vesciche dolorose, cicatrici e talvolta persino tumori della pelle.

Invece di innestare nuova pelle in questi pazienti, il trattamento con gel «inietta» i fibroblasti geneticamente modificati direttamente nella pelle, e lo fa attraverso il virus dell'herpes labiale, l'herpes simplex di tipo 1 (HSV-1).

L'HSV-1 è in grado di infettare le cellule della pelle e può eludere il nostro sistema immunitario. Dopo aver modificato geneticamente il virus in modo che non possa replicarsi e diffondersi ad altre parti del corpo, i ricercatori hanno usato l'HSV-1 per trasportare due varianti genetiche che codificano C7 nella pelle.

Una volta che è sulla pelle, gli studi clinici hanno dimostrato che il trattamento topico promuove l'integrità della pelle e la robusta espressione di C7.

«Presi insieme, dimostriamo qui una nuova terapia genica, facile da somministrare e altamente accessibile in grado di invertire la malattia genetica attraverso l'applicazione ripetuta direttamente sulle ferite della pelle del paziente», scrivono gli autori in un nuovo studio.

Se usato abbastanza presto nel processo della ferita, il gel ha il potenziale per fermare ulteriori lacrime e cicatrici della pelle, riducendo così il rischio di sviluppare il cancro della pelle e prolungare la vita dei pazienti.

Altri ricercatori hanno provato a creare gel simili, ma questo è il primo a superare rigorosi test clinici con grande successo.

Quando applicato alle ferite di nove pazienti con RDEB di età superiore ai sei anni, il gel ha mostrato risultati notevoli in studi randomizzati controllati con placebo.

Dopo tre mesi e tre dosi, tutte le ferite che hanno ricevuto il gel sono guarite e chiuse. Poche settimane dopo, le ferite erano ancora chiuse.

Nel frattempo, le ferite trattate con placebo hanno continuato a guarire e poi si sono nuovamente vesciche in un circolo vizioso e doloroso.

Lo studio pubblicato sulla rivista Nature ha evidenziato che solo due ferite nel processo non sono guarite completamente dopo tre mesi dall'applicazione del gel. Una ferita aveva infastidito un paziente per circa cinque anni, ma dopo un secondo ciclo di trattamento di tre mesi, la lesione si è chiusa ed è rimasta guarita per otto mesi.

Un'altra ferita che era persistita per quattro anni e che copriva la maggior parte del lato di un paziente è guarita al 70% con l'aiuto del gel.

Le biopsie di tutti i pazienti hanno rivelato che il gel ha iniziato a innescare la produzione di collagene nove giorni dopo lo studio.

Ancora meglio, non ci sono stati gravi effetti collaterali negativi causati dall'unguento e ha funzionato allo stesso modo per tutte le fasce d'età e i sessi.

«Le ferite guariscono rapidamente, ma soprattutto rimangono chiuse», afferma il dermatologo della Stanford University Peter Marinkovich.

«La terapia rafforza la pelle e rompe il ciclo doloroso e distruttivo di apertura e chiusura delle ferite vissute dai pazienti con epidermolisi bollosa», ha aggiunto.

Gli studi clinici di fase III sono ora completi e, sebbene i risultati non siano ancora stati pubblicati formalmente, la società che ha finanziato la ricerca, Krystal Biotech, ha condiviso alcuni dei risultati iniziali.

Dei 31 pazienti arruolati nello studio, il 67% delle ferite trattate con il gel per sei mesi ha mostrato una guarigione completa. Nello stesso periodo di tempo, il placebo ha guarito solo il 22% delle ferite.

«Non abbiamo riscontrato alcun problema con la somministrazione ripetuta del gel e i pazienti e le loro famiglie erano molto entusiasti dei risultati», afferma Marinkovich.

«Sono entusiasta che, se la Food and Drug Administration approverà il suo uso clinico, saremo in grado di raggiungere molti più pazienti con questa malattia devastante», ha concluso.

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