La fibrosis quística es una enfermedad genética hereditaria que afecta principalmente a los pulmones, aunque también puede dañar órganos como el páncreas, el intestino y el hígado. Según explica la compañía sanitaria Quirón Salud en un artículo de su página web, esta patología se origina por una mutación en un gen localizado en el cromosoma 7 que regula la proteína CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Regulator). Esta proteína es clave para facilitar que los iones de cloro salgan al exterior de la membrana celular y, al estar alterada, genera una secreción de moco anómala: espesa y pegajosa, en lugar de ligera y lubricante. Este moco obstruye los conductos por los que circula, provocando los principales síntomas y complicaciones de la enfermedad.
La fibrosis quística es una alteración genética recesiva, lo que significa que ambos progenitores deben ser portadores del gen mutado para que un hijo desarrolle la enfermedad. De este modo, aunque los padres de los pacientes suelen ser asintomáticos, porque tienen solo una copia defectuosa del gen, pueden transmitirlo a sus descendientes.
En España, el diagnóstico de la fibrosis quística se realiza mediante un cribado neonatal conocido como la “prueba del talón”, que permite detectar varias enfermedades metabólicas, incluida esta, entre las 48 y 72 horas posteriores al nacimiento. Identificar la enfermedad desde etapas tempranas resulta fundamental, pues permite comenzar tratamientos que han demostrado ser efectivos para prevenir complicaciones, mejorar la calidad de vida y aumentar la esperanza de los pacientes.
Cuando el diagnóstico no se efectúa en el momento del nacimiento, se emplean otras herramientas como la prueba del sudor, que evalúa la cantidad de sal en la sudoración, un indicador característico de la fibrosis quística. También se realizan análisis fecales para detectar la química anómala en las heces y pruebas de diagnóstico por imagen, como radiografías o tomografías, para evaluar el estado de los órganos afectados.
Síntomas y manifestaciones
Los síntomas de la fibrosis quística varían según los órganos afectados, conforme detalla el artículo de Quirón. En el sistema respiratorio, los pacientes suelen presentar: tos persistente, secreción de esputo, sinusitis, sibilancias, congestión nasal, infecciones pulmonares recurrentes y fatiga. En el caso de los bebés, pueden observarse signos particulares como retraso en el crecimiento, piel con sabor salado o la ausencia de deposiciones en las primeras 48 horas de vida.
Cuando la enfermedad afecta al sistema digestivo, se da una obstrucción del conducto pancreático que impide el paso adecuado de las enzimas al intestino delgado. Esto ocasiona dolor abdominal, heces con moco de mal olor, estreñimiento crónico, pérdida de peso y obstrucción intestinal. Estas alteraciones también dificultan la absorción adecuada de nutrientes, lo que puede derivar en deficiencias nutricionales graves.
Tratamientos y control de la enfermedad
Aunque actualmente no existe una cura para la enfermedad, los avances médicos han desarrollado tratamientos que buscan reducir los síntomas, impedir complicaciones y aumentar la esperanza de vida de los pacientes. Entre las estrategias terapéuticas más comunes están el uso de antibióticos para prevenir y tratar infecciones respiratorias, fisioterapia respiratoria para eliminar el exceso de moco de los pulmones y atención nutricional para garantizar el correcto aporte de calorías y nutrientes en cada etapa del desarrollo.
En los casos más avanzados y con mal pronóstico, equipos de cuidados paliativos especializados acompañan a los pacientes durante el transcurso de la enfermedad. Cuando la fibrosis quística no es tratada o se manifiesta en formas graves, pueden surgir complicaciones significativas como infecciones respiratorias recurrentes, neumotórax, obstrucción intestinal crónica, insuficiencia hepática y diabetes. También se asocia con problemas de esterilidad en hombres y deficiencias nutricionales severas que afectan la calidad de vida.