Las personas con síndrome de Down son más vulnerables al Alzheimer: empieza antes y avanza más rápido

La copia extra de un gen en las personas con síndrome de Down favorece la producción de depósitos de amiloide en el cerebro, principal responsable de la aparición de este tipo de demencia

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Una mujer sostiene la mano de un paciente de Alzheimer (Shutterstock)
Una mujer sostiene la mano de un paciente de Alzheimer (Shutterstock)

El Alzheimer es más agresivo en las personas con síndrome de Down, esta es la conclusión a la que ha llegado un reciente estudio de la Facultad de Medicina de la Universidad de Washington en San Luis (Estados Unidos). El síndrome de Down, causado por la presencia de un cromosoma 21 adicional, conlleva una mayor producción de depósitos de amiloide en el cerebro debido a una copia extra del gen APP (proteína precursora de amiloide). Como resultado, casi todos los adultos con síndrome de Down desarrollarán síntomas de Alzheimer al final de la mediana edad.

El estudio ha sido publicado en la revista Lancet Neurology y compara cómo se desarrolla y progresa el Alzheimer en dos formas genéticas de la enfermedad: la forma familiar conocida como enfermedad de Alzheimer autosómica dominante, y el Alzheimer vinculado al síndrome de Down. Los resultados revelaron que el Alzheimer comienza antes y avanza más rápidamente en las personas con síndrome de Down en comparación con aquellos que padecen la forma autosómica dominante.

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Una de las razones clave de esta aceleración es la acumulación temprana y rápida de placas amiloides y ovillos de tau en el cerebro de las personas con síndrome de Down, que son anomalías proteicas que preceden al deterioro cognitivo en el Alzheimer. Mientras que en la población general se observa primero la acumulación de amiloide, seguida de tau con una diferencia de cinco a siete años, en las personas con síndrome de Down, la acumulación de ambos se produce casi simultáneamente.

Este hallazgo tiene importantes implicaciones para el tratamiento de las personas con síndrome de Down que desarrollan Alzheimer. Actualmente, no existen terapias específicas para el Alzheimer en esta población, además de que históricamente han sido excluidos de los ensayos clínicos sobre el Alzheimer. Sin embargo, dado que la acumulación de amiloide es el primer paso de la enfermedad, los tratamientos dirigidos a esta proteína, como el lecanemab, podrían ser beneficiosos para las personas con síndrome de Down en fases tempranas de la enfermedad.

Por otra parte, dado que en estas personas se produce una compresión de las fases amiloide y tau de la enfermedad, es posible que se necesiten enfoques diferentes para abordar la enfermedad en esta población. Los investigadores sugieren que será importante desarrollar terapias dirigidas tanto a la amiloide como a la tau para tratar eficazmente el Alzheimer asociado al síndrome de Down.

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Los datos del Alzheimer en España

En España, la enfermedad de Alzheimer afecta aproximadamente a 800.000 personas, según los ÚLTIMOS datos de la Sociedad Española de Neurología (SEN). Es la forma más común de demencia, representando entre el 60% y el 70% de todos los casos de esta condición en nuestro país. La prevalencia de esta enfermedad neurodegenerativa aumenta con la edad, siendo más común en personas mayores de 65 años. Sin embargo, también puede presentarse en individuos más jóvenes, en lo que se conoce como Alzheimer de inicio temprano.

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La incidencia de la enfermedad de Alzheimer en España ha ido en aumento en las últimas décadas, en parte debido al envejecimiento de la población. Este crecimiento representa un desafío para el sistema de salud y los servicios de atención a largo plazo, ya que la enfermedad requiere de cuidados especializados y constantes.

* Con información de Europa Press