他们鉴定了42个与患阿尔茨海默氏病风险相关的基因

健康的大脑包括数百亿个神经元，这些神经元处理信息并将其传输到身体的肌肉和器官。当阿尔茨海默氏病发展时，神经元之间的通信就会中断。它可能导致这些细胞的功能丧失和死亡。世界上最大的阿尔茨海默氏病遗传研究的结果现已广为人知。他提供了令人信服的证据，将这种疾病与大脑免疫系统的改变联系起来。

该研究由来自欧洲的科学家领导。使用了100,000名阿尔茨海默氏症患者和60万健康人的基因组。他们能够鉴定出75个与患该疾病风险增加相关的基因，其中包括42个以前没有牵连的基因。

进行这项研究的研究人员发表在《自然遗传学》杂志上，是法国，比利时，荷兰，西班牙，英国，德国，美国，芬兰，瑞典，挪威，澳大利亚，希腊，意大利，保加利亚，冰岛，丹麦的科学机构和大学的一部分，葡萄牙、奥地利、塞浦路斯、捷克共和国和瑞士。来自阿根廷和巴西的研究人员来自拉丁美洲。

合著者之一是来自勒洛瓦研究所基金会和阿根廷 Conicet 的劳拉·莫雷利博士。莫雷利在接受 Infobae 采访时说，这项研究包括处理有关 “欧洲人口中大量病例和对照组的信息，并更精确地定义了与患阿尔茨海默氏病风险相关的遗传特征”。

这一成就有什么好处？“利用与阿尔茨海默氏症风险相关的遗传信息，有可能建立与阿尔茨海默氏病特征的神经退行性过程相关的代谢途径。通过这种方式，可以确定可能的新治疗靶点，” 莫雷利说。

“一旦我们掌握了与疾病风险相关的基因的数据，我们要做的就是查看该基因编码了什么蛋白质。然后将该蛋白质放入生物途径中。例如，如果蛋白质与炎症过程有关，那么可以认为炎症与疾病有关，并推测患者可以用抗炎药治疗，” 莫雷利博士补充说。

科学家莫雷利与来自布宜诺斯艾利斯大学医学院生理科学系的伊格纳西奥·布鲁斯科和卡罗来纳州穆奇尼克圣马丁的伊娃·佩隆医院的伊格纳西奥·布鲁斯科一起，UBA拉纳里研究所的Silvia Kochen小组以及El医院的Silvia Kochen小组Cruce、Arturo Jauretche 大学和 Conicet 是该研究的一些合著者。

“我们的小组与阿根廷的其他研究小组一起，是一个致力于招募和遗传分析欧洲人和美洲印第安人之间混合血统的病例和对照的财团的一部分。这个人群对领导这项工作的欧洲财团很有用，该财团在不同种族血统的人群中验证了其发现。自然遗传学的工作不包括来自阿根廷的患者，” 莫雷利说。

发表在《自然遗传学》上的研究结果表明，痴呆症患者大脑的退化可能会受到称为小胶质细胞的大脑免疫细胞的 “过度侵略性” 活动的刺激。

加的夫大学英国痴呆症研究所所长、该研究的合著者朱莉·威廉姆斯教授告诉《卫报》，这些发现可能有助于恢复寻找有效治疗方法的努力。他说：“这是出了什么问题的重要线索。”“八九年前，我们没有研究免疫系统。遗传学改变了我们的方向。”

该研究还使科学家能够设计出遗传风险评分，该评分可以预测哪些认知障碍患者会在出现第一个症状后的三年内患上阿尔茨海默氏症。该分数目前不适合临床使用，但可以在招募人员参加旨在治疗该疾病的最早阶段的药物的临床试验时使用。

如今，全世界还有超过5500万痴呆症患者，并且已经预测，到2050年，这种类型的精神障碍将影响1.39亿人。阿尔茨海默氏病是痴呆症的最常见原因。尽管这种疾病负担沉重，但在过去的二十年中，除了在美国有争议的授权使用Aducanumab之外，没有新药。

先前的研究表明，尽管吸烟，运动和饮食等生活方式因素会影响阿尔茨海默氏症的风险，但该疾病的风险中有60％至80％是基于遗传的。但是，根据威廉姆斯的说法，对导致阿尔茨海默氏症早期发作的罕见基因突变的家庭的研究极大地影响了药物的开发。

研究中强调的风险基因包括那些影响大脑中免疫细胞小胶质细胞消除处于危险中的组织的有效性的基因。在处于危险中的人群中，这些清洁室似乎过于激进。

威廉@@ 姆斯说：“我对存在适用于我们正在研究的某些系统的治疗方法感到非常乐观。”这些发现与先前的结果相吻合，这些结果表明免疫系统的作用。例如，影响免疫系统的糖尿病患者的风险要高得多，一旦痴呆症发作确诊后，感染可以更快地触发认知能力下降。

英国阿尔茨海默氏症研究中心研究主任苏珊·科哈斯博士在谈到这项已发表的研究时说：“创建一份全面的阿尔茨海默氏病风险基因清单就像把谜题拼凑在一起，尽管这项工作并不能为我们提供完整的画面，但它为我们提供了一个有价值的框架未来的发展。但是，研究还告诉我们，阿尔茨海默氏症有多复杂，这种疾病的发展涉及几种不同的机制。”

当 Infobae 询问时，大脑健康中心（CESAL）主任兼阿根廷精神科医生协会成员巴勃罗·里奇利说：“这项工作为基因与阿尔茨海默氏病之间的相关性提供了更多证据。总是欢迎这种类型的结果来产生新的假设和研究方针。”但是这位没有参与这项工作的医生澄清说：“但是，我们仍然无法预测这将在未来对办公室产生什么影响。”

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