اكتشف العلماء 58 سببًا جديدًا محتملاً للسرطان: ما هي «التوقيعات الطفرية»؟

على الصعيد العالمي، تشير التقديرات إلى أنه في عام 2020 كان هناك 19.3 مليون حالة إصابة جديدة بالسرطان (18.1) وحوالي 10.0 مليون حالة وفاة بسبب المرض (9.9 مليون بيانات لا تشمل سرطان الجلد غير الميلانيني)، وفقًا لبيانات من منظمة الصحة العالمية (WHO). بينما كان الوباء يمر عبر العالم، لم يتوقف العلماء الذين طبقوا على دراسات هذا المرض المستعرض عن الخوض في الطرق الممكنة لمهاجمته بطرق أكثر فعالية. أحد المعالم التي تم اتباعها هو تقديم إرشادات دقيقة وتقليل الآثار السلبية للعلاجات المستمرة.

التحليل الجينومي، وهي مهمة في فجرها والتي لا تزال تفاجئ يوميًا بإمكانيات جديدة، سمح الآن، بفضل أكبر دراسة من نوعها، لفريق من العلماء بقيادة الأستاذة سيرينا نك زينال من مستشفيات جامعة كامبريدج (CUH) والجامعة نفسها، بالتحليل التركيب الجيني الكامل أو تسلسل الجينوم الكامل (WGS) لأكثر من 12,000 مريض بالسرطان من NHS، الخدمة الصحية الوطنية لبريطانيا العظمى.

نظرًا للكمية الكبيرة من البيانات المقدمة من تسلسل الجينوم الكامل, تمكن الباحثون من اكتشاف أنماط الحمض النووي للسرطان, المعروفة باسم «التوقيعات الطفرية», التي توفر أدلة على ما إذا كان المريض قد تعرض في الماضي لأسباب بيئية للسرطان مثل التدخين أو الأشعة فوق البنفسجية، أو لديه فشل داخلي في الخلايا. تمكن المحترفون أيضًا من اكتشاف 58 توقيعًا جديدًا للطفرة، مما يشير إلى أن هناك أسبابًا إضافية للسرطان لا نفهمها تمامًا بعد. تم نشر النتائج للتو في المجلة المتخصصة Science.

تم توفير البيانات الجينومية من خلال مشروع الجينوم 100,000، وهي مبادرة بحثية سريرية على مستوى اللغة الإنجليزية لتسلسل هذا العدد من الجينومات الكاملة من حوالي 85,000 مريض مصابين بأمراض نادرة أو سرطان. قال المؤلف الأول، أندريا ديجاسبيري، من قسم الأورام في كامبريدج: «أعطتنا WGS صورة كاملة لجميع الطفرات التي ساهمت في سرطان كل شخص». مع الآلاف من طفرات السرطان، لدينا قوة غير مسبوقة للبحث عن أوجه التشابه والاختلاف بين مرضى NHS، وبذلك، اكتشفنا 58 توقيعًا جديدًا للطفرات ووسعنا معرفتنا بالمرض».

السبب في أن المتخصصين يقولون أنه من المهم تحديد التوقيعات الطفرية هو أنهم يعملون مثل بصمات الأصابع في مسرح الجريمة: «يساعدون في تحديد الجناة بالسرطان»، وتضيف سيرينا نك، زينال، من قسم علم الوراثة الطبية ومستشار فخري في علم الوراثة السريرية في CUH. بعض التوقيعات الطفرة لها آثار سريرية أو علاجية: فهي قادرة على تسليط الضوء على التشوهات التي يمكن علاجها بأدوية محددة أو قد تشير إلى وجود كعب أخيل محتمل في السرطانات الفردية. تمكنا من إجراء تحليل شرعي لأكثر من 12000 جينوم سرطان NHS بفضل مساهمة عينات من المرضى والأطباء من جميع أنحاء إنجلترا. لقد أنشأنا أيضًا FitMS، وهي أداة رقمية لمساعدة العلماء والأطباء على تحديد التوقيعات الطفرة القديمة والجديدة لدى مرضى السرطان، لإبلاغ إدارة السرطان بشكل أكثر فعالية».

السيدة سو هيل، كبير المسؤولين العلميين في إنجلترا وكبار المسؤولين عن علم الجينوم في NHS، صرحت في هذا الصدد أن «مساهمة NHS في مشروع 100،000 جينوم كانت حيوية لهذا البحث وتمكنا من توضيح كيف يمكن للبيانات تحويل الرعاية التي نقدمها للمرضى، والتي هو حجر الزاوية في خدمة الطب الجينومي NHS».

يتوقع Nik-Zainal أن يصبح التحليل الجينومي جزءًا روتينيًا من فحوصات السرطان. نظرًا لأن المعيار الحالي للرعاية غالبًا ما يفرض على المرضى الخضوع لفحص الدم أو التصوير المقطعي المحوسب، فإنه يرى الاختبار الجينومي كخطوة أخرى نحو الرعاية الشخصية. واختتم قائلاً: «اليوم، يعتقد بعض الناس أن علم الجينوم مقتصب على فئة معينة أو غامضة أو فقط للأكاديميين، ولكن أحد الأشياء التي يظهرها لنا مشروع 100,000 جينوم هو أنه يمكننا تجنيد وأداء WGS للسرطان على نطاق واسع من خدمة القطاع العام، ويكون لها تأثير على سكان العالم الحقيقي».

استمر في القراءة