Enfermedad de Fabry, un trastorno genético raro que requiere un diagnóstico precoz para evitar complicaciones graves
Esta enfermedad poco frecuente afecta a órganos vitales, como el corazón, los riñones y el cerebro. En Argentina, tiene una prevalencia estimada de 1.200 a 1.500 casos y se detecta principalmente en hombres. Cada abril, se busca concientizar a nivel mundial sobre esta condición
Casi 300 trastornos genéticos tratables pueden identificarse antes del nacimiento, afirman expertos de Harvard
El avance podría cambiar radicalmente el enfoque de la medicina prenatal, ya que permite intervenir en enfermedades graves antes de que los síntomas se manifiesten o afecten la calidad de vida de los pacientes
Un análisis de sangre completo puede detectar hasta un 31% más de casos de trastornos genéticos raros
La secuenciación del genoma puede acortar la odisea diagnóstica que experimentan las familias afectadas, según un nuevo descubrimiento de la Universidad de Cambridge. Cuáles son las enormes oportunidades para futuras investigaciones
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