Ожидания полного раскрытия генома человека растут и умножаются. Группе ученых удалось собрать как сложную головоломку весь генетический план человеческой жизни, добавив недостающие кусочки к исследованиям, начатым более двух десятилетия назад.
В исследовании, опубликованном в журнале Science, группа международных исследователей описала первое секвенирование всего генома человека, то есть набор инструкций для построение и поддержание человеческого существа.
«Первый геном человека был выпущен в 2000 году. В 2013 году у нас была последняя версия. Но не хватало 8%, которые остались совершенно неизвестными и скрытыми. Это веха, на достижение которой у нас ушло 20 лет. Это отправная точка для более глубокого понимания биологии человека и того, как эти новые части генома могут повлиять на развитие и здоровье человека», — объяснила чилийская биоинформатика Кристина Сото, которая входила в консорциум T2T, международную команду, которая расшифровала геном и опубликовала его результаты на прошлой неделе. 33-летняя исследовательница в настоящее время преследует докторскую степень в Калифорнийском университете в Дэвисе, США.
«Это первый шаг. Нам было нелегко добраться сюда. Эти 8% были строениями, которые было трудно найти и восстановить. Теперь он открывает темную коробку, о которой мы не подозревали. Сейчас мы изучаем их биологические последствия и поможем нам понять болезни генетического происхождения, причины которых мы часто не находим и называем это утраченной генетической причиной», — завершил Сото в интервью Radio Mitre.
Предыдущая работа, проведенная по всему миру, была неполной, потому что технологии секвенирования ДНК того времени не могли считывать определенные геномные области. Даже после обновлений. Совместные усилия по описанию этой последовательности впервые представили естественные «инструкции» генетического наследования у человеческого вида благодаря шести группам ученых из группы консорциума «Теломеры — Теломеры» (T2T).
Хотя Консорциум по секвенированию генома человека опубликовал свои первые проекты генома человека в 2000 году, ограничения технологий секвенирования ДНК не позволили провести полное исследование. В то время была покрыта только хроматическая фракция генома, оставляя незавершенные важные гетерохроматические области, которые составляли 8 процентов.
Теперь, благодаря новой технологии секвенирования (дезоксирибонуклеиновая кислота), T2T имеет полную последовательность из 3055 миллионов пар оснований генома человека под названием T2T-CHM13. Он включает в себя безпространные сборки для всех хромосом, кроме Y-, исправление ошибок в предыдущих ссылках и вводит почти 200 миллионов пар оснований последовательностей, содержащих предсказания 1956 генов, 99 из которых предсказывают кодирование белков.
Гены — это строки этих пар, обозначенные буквами, которые содержат инструкции по созданию белков, строительных блоков жизни. У человека около 30 000 генов, организованных 46 хромосом, в 23 пары, что составляет десятки тысяч отдельных генов. Каждый ген состоит из нескольких пар оснований, состоящих из аденина (A), тимина (T), гуанина (G) и цитозина (C). В геноме человека миллиарды пар оснований. Но геном, который исследователи секвенировали, произошел не от человека, а от гидатиформной родинки, редкой массы или роста, который образуется внутри матки в начале беременности. Эта ткань образуется, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку без ядра, поэтому она содержит только 23 хромосомы, такие как гамета (сперма или яйцеклетка), вместо 46, обнаруженных в ДНК человеческой клетки. Эти ячейки упрощают вычислительные усилия, но могут быть ограничением.
Ученые объяснили, что их работа увеличила количество оснований ДНК с 2,92 миллиарда до 3,05 миллиарда, увеличившись на 4,5%, и что количество генов, кодирующих белки, увеличилось всего на 0,4%, до 19 969. По мнению экспертов, работа может также привести к другим новым знаниям, в том числе связанным с регулированием генов.
Наука все чаще получает знания о человечестве с большей глубиной и точностью. Секвенирование всего генома человека поможет избежать различных заболеваний. Кроме того, понимание механизмов происхождения данной патологии поможет разработать более прямые и точные лекарства против болезней, чтобы они имели меньшую распространенность», - пояснил bInfobae доктор Хорхе Дотто, мировой специалист в области генетики, который имеет долгую историю в Соединенных Штатах и Европе.
Он добавил: «Эта полная информация позволит нам принимать лучшие решения о нашем теле, поскольку она меняет восприятие невежества, которое у нас было. Например, решение о том, какие продукты нам нужно есть, чтобы укрепить нашу защиту. В нашем микробиоме 80% нашей иммунной системы. Узнать больше о микробиоте и о том, какие пробиотики, которые являются живыми бактериями, нам нужно включить, поможет нам модулировать и сделать более эффективным функционирование нашей иммунной системы, что может быть более точным для уменьшения воспаления на молекулярном уровне в нашем организме перед лицом болезни».
Дотто также упомянул об улучшении поведения кожи и женской репродуктивной системы. «Мы должны помочь людям меньше болеть, и эта работа по тотальному генетическому секвенированию поможет нам в этом», — заключил специалист-основатель «Центра генетики», компании, занимающейся точной медициной, питанием и высокими спортивными достижениями.
«Некоторые гены, которые делают нас однозначно людьми, на самом деле находились в этой «темной материи генома», — говорит Эван Эйхлер, исследователь из Вашингтонского университета, участвовавший в этом проекте и первоначальном проекте генома человека. «Прошло более 20 лет, но в конце концов нам это удалось». Многие люди, в том числе ученики Эйхлера, считали, что проект уже завершен. «Я учил их, и они сказали: «Подождите минутку. Разве ты не в шестой раз воспеваешь победу? Я сказал: «Нет, в этот раз у нас получилось! «» «Мы расширяем наши возможности для понимания человеческих заболеваний», — говорит Карен Мига, автор одного из шести опубликованных исследований.
По словам исследователей, новый геном — это скачок вперед, который стал возможным благодаря новым технологиям секвенирования ДНК, разработанным двумя компаниями частного сектора: Калифорнийской компанией PacBio Biosciences, также известной как PacBio, и британским Оксфордским нанопоре. Его технологии считывания ДНК имеют очень специфические преимущества перед инструментами, которые долгое время считались фундаментальными для исследователей.
ПРОДОЛЖАЙТЕ ЧИТАТЬ: