Así puedes saber si tu hijo padece el síndrome de Angelman y qué lo provoca

El síndrome de Angelman es un trastorno genético que causa un retraso en el desarrollo, problemas del habla y el equilibrio, discapacidad intelectual y, a veces, convulsiones.

Mayo Clinic informa que los retrasos en el desarrollo, que empiezan entre los 6 y 12 meses, suelen ser los primeros signos del padecimiento mientras que convulsiones pueden comenzar entre los 2 y 3 años.

“Las personas con este síndrome suelen tener una expectativa de vida casi normal, pero el trastorno no se puede curar. El tratamiento se centra en el manejo de los problemas médicos, de sueño y de desarrollo”, señala la institución médica.

Qué provoca el síndrome de Angelman

Mayo Clinic explica que a menudo, los investigadores desconocen qué causa los cambios genéticos que ocasionan el síndrome de Angelman, ya que la mayoría de quienes la presenta no tienen antecedentes familiares, “sin embargo, a veces se transmite a través del padre o la madre”.

Una forma de saber si lo padeces es identificando los síntomas entre los que están:

• Retrasos en el desarrollo, incluso no gatear ni balbucear a los 6 a 12 meses
• Discapacidad intelectual
• Ausencia de habla o habla mínima
• Dificultad para caminar, moverse o equilibrarse bien
• Sonrisa y risa frecuentes
• Personalidad alegre y con entusiasmo
• Problemas para chupar o alimentarse
• Problemas para dormirse y para permanecer dormido

Las personas que tienen el síndrome de Angelman también pueden presentar las siguientes características:

• Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años
• Movimientos rígidos o espasmódicos
• Cabeza pequeña, cuya parte posterior es plana
• Interposición lingual
• Pelo, piel y ojos de color claro
• Comportamiento inusual, como aleteo de manos y brazos levantados al caminar
• Problemas de sueño
• Espina dorsal curva (escoliosis)

Cuándo debes consultar a un médico

La mayoría de los bebés con síndrome de Angelman no muestran signos o síntomas al nacer. Por lo general, los primeros signos del síndrome de Angelman son retrasos madurativos, como la ausencia de gateo o balbuceo entre los 6 y los 12 meses de edad.

Pide una consulta con el médico de tu hijo si sospechas que tiene retrasos madurativos o tiene otros signos o síntomas.

Es posible que el médico de tu hijo sospeche que padece la enfermedad si presenta retrasos en el desarrollo, ausencia del habla o poco uso de esta y otros signos y síntomas del trastorno, como convulsiones, problemas con el movimiento y el equilibrio, tamaño pequeño de la cabeza y disposición alegre.

Pruebas para detectarlo

Un diagnóstico definitivo casi siempre puede hacerse a través de un análisis de sangre. Esta prueba genética puede identificar anomalías en los cromosomas de tu hijo que indican el padecimiento.

Una combinación de pruebas genéticas puede revelar las anomalías cromosómicas relacionadas con el síndrome de Angelman. Estas pruebas pueden revisar lo siguiente:

Patrón de ADN de los padres. Esta prueba, conocida como prueba de metilación del ADN, busca tres de las cuatro anomalías genéticas conocidas que causan el síndrome de Angelman.

Cromosomas faltantes. Un microarreglo cromosómico puede mostrar si faltan porciones de cromosomas.

Mutación genética. Rara vez, el síndrome de Angelman puede ocurrir cuando la copia materna del gen UBE3A está activa, pero ha mutado. Si los resultados de una prueba de metilación del ADN son normales, el médico de tu hijo puede pedir una prueba de secuenciación génica de UBE3A para buscar una mutación materna.