その名前はデオキシリボ核酸ですが、DNAとしてよく知られています。人間の目には知覚できないこの物質は、私たちが私たちの存在であることに責任があります。それはほとんどすべてに存在し、それぞれの特性を定義しています。彼と研究し協力する科学は遺伝学です。そのため、DNAデーに、Infobaeは4人の専門家と、""パートナーシップ""のおかげで人類の歴史をマークしたマイルストーンについて話しました。
1953年4月25日、b生物学者のジェームズワトソンと物理学者のフランシスクリックが、化学者のロザリンドエルシーフランクリンが行った実験のおかげで、DNAの二重らせんを紹介した記事を発表してから100年も経っていません。しかし、この70年近くを要約すると、この科学は数年後に人類の現在と未来を変えることができることが証明されたので、気まぐれかもしれません。
1-いくつかの論争はあるものの、人類の歴史を変えるであろう発見
""DNAの科学""の最初のステップは、その構造を説明することでした。それは、互いに蛇行する2つの鎖です。現在は""二重らせん""と呼ばれています。""50年以上前、ワトソンとクリックはDNA鎖について説明し、それを通して、基本的に人間や他の生物種が何でできているのかを説明することができました""とメディカルクリニックと遺伝医学の医療専門家（MN 122,754）で国立がんのメンバーであるパブロ・カルファヤンプログラム、アルゼンチン国民保健省国立がん研究所 Infobae Familyに語った
""1952年、ロザリンド・フランクリンは初めてDNA繊維を撮影しました。その後、bワトソンとクリックは二重らせんを公開します。しかし、多くの仕事をしたこの女性の話は、彼女の信用が盗まれたと言う人がいるため、傷つけられました。彼女が廊下で写真を見せて、彼らが取り組んでいるものだったので、彼らはその論理を見つけたと言う人もいます""と、イタリアの病院の高複雑性医療研究所の遺伝学および代謝疾患を専門とする医師のSoledad Kleppe博士は述べています。""何十年もの間、それは解明しようとして達成されませんでしたが、この出版後、遺伝学のピラミッド型の基盤が知られていました""と彼は付け加えました。
1962年、ロザリンド・フランクリンが働いていた研究所のリーダーであるジェームズ・ワトソン、フランシス・クリック、モーリス・ウィルキンスは、ノーベル医学賞を受賞しました。二重らせんを示したX線画像の背後にいる女性は、当時これらの賞が死後に授与されなかったため、認識されませんでした。
2-ドリーが今日数十に数えられる変化を始めた
DNAの世界を知らなかった""単なる人間""にとって、クローンは事実上の従順というよりはSF映画に近いものでした。しかし、ドリーはそれが可能であるだけでなく、それが私の前にたくさんある道であることを示しました。1996年7月5日、この小さな羊は世界に挨拶し、成体細胞からクローンされた最初の哺乳類としての地位を確立しました。
その""創造者""は、エジンバラ（スコットランド）のロスリン研究所のイアン・ウィルムートとキース・キャンベルで、生後7か月で彼らの存在を知らせることを選びました。彼女は6人の若者と生後7年の母親であり、進行性の肺疾患のために犠牲にされました。彼女の人生はつかの間と見なすことができますが、ドリーは世界を変える旅を始めました。その一例は、CONICETの研究者であるAndrésGambiniが率いるプロジェクトで、牝馬卵（同じ家族に属する種）を使用してシマウマの最初の胚クローン（一部の種が絶滅危惧種）を生産することです。
""この技術により、1996年の羊のドリーから現在に至るまで、胚、妊娠、出産の生成が可能になり、20種以上の哺乳類がクローン化されました""bとGambiniは、農学部の動物生産学部のメンバーでもあるInfobaeに語った。UBA（FAUBA）とこの技術のスペシャリスト。""生物のクローニングは、遺伝的に同一の個体が産生され、受精がない、つまり精子が遺伝子コピーを生成するプロセスに関与しない、人工的な無性生殖の形態です""と彼は言いました。
専門家の言葉では、この技術にはいくつかの用途があり、そのうちの1つは絶滅危惧種の保護を目的としています。""細胞からDNAを移植することによるクローニングは、種の回復、幹細胞産生のための核の再プログラミング、および胚発生に関連する研究を通じて生物多様性の維持を可能にするため、大きな可能性を秘めたバイオテクノロジーです""と専門家は述べています。
一方、生物科学の博士号であり、CONICETの独立研究者であり、バイオコディクスの科学ディレクターであるエルナンドパゾは、次のように述べています。""今日、私たちがクローニングで行うことと、そこから生まれるすべての可能性は、ドリーから""生まれる""。幹細胞、あらゆる細胞の脱分化と細胞の産生は、それに沿った経路全体の一部です。""
""ドリーは哺乳類の最初のクローンでしたが、それ以前は、バクテリアなどの小さな生物がクローン化されていました。ドリーは胚細胞から作られたのではなく、すべての情報を含んでいますが、すでに分化されているDNAから作られました。この場合、開発機能が利用可能になり、そのコードが再利用されました。言い換えれば、DNAは再び""ゼロから""働き、同じ情報で生き物を生み出した""とKleppe氏は要約した。
3-PCR：診断を変えた手法
パンデミックにより、頭字語PCRは何億人もの人々の口に届きました。しかし、その起源や遺伝学がその進化とどれだけ関係していたかについて知っている人はほとんどいません。本名は""ポリメラーゼ連鎖反応""で、病原体の遺伝物質の断片を検出できる診断方法です。
""今日、実際には、PCRなしでは何もできませんでした。発見されたポリメラーゼである酵素のおかげで、DNAが増殖することができます。これは素晴らしい発見ですが、生物学、研究所、医学全般にとって基本的なツールでもあることは明らかです""とDopazo氏は述べています。""PCRを使用すると、メンデル病などの遺伝病を検出できます（NDer：グレゴールメンデルの法則に従って子孫に受け継がれるため、この名前で知られています。このクラスは約6,000人です）""と彼は付け加えました。
この点に関して、科学者は現在、""夫婦の組み合わせが遺伝的に予防できる病気の子供を与えないかどうかを調べるために分析されている""と説明しました。これらの疾患を持たない胚を検出するには、PCRと（フレデリック）サンガーの方法が使用されます。同時に、Kleppeは次のように付け加えました。""それは特定の領域の増幅です。DNAの連鎖全体があり、PCRを使用して、どこからどこまで増幅すべきかを示します。PCRは切片を特定し、非常に小さくて見つけにくいDNAのコピーをたくさん作ります。""
4-ヒトゲノムプロジェクト：10年、新たな地平線を持つ未来
おれたちって何ですか？私たちを人間と定義するものは何ですか？なぜ各個人に特定の特徴があるのですか？ヒトゲノムプロジェクト（HGP）のおかげで、これらの質問やその他の多くの質問に答えられました。1990年10月に開始されたこの国際共同研究プログラムは、地図を作成し、すべてのヒト遺伝子の完全な理解を達成することを目的としていました。わずか13年で、人類はゲノムの90％以上を知ることができ、数日前には100％に達しました。
""ヒトゲノムプロジェクトは2003年に完了しましたが、一部の""許容できる""エラーは残っていました。30億ドルの費用がかかるプロジェクトに協力した6つの国際的なグループがあり、ゲノムに同じ数の文字が見つかりました。これは一生続く進歩であり、それだけではありませんでした。最も重要なポイントの1つは、このプロジェクトに関連するテクノロジーの進歩だからです""とDopazoは説明しました。専門家によると、両方の側面を分析することによって、人類はこの問題でなんとか進歩を遂げました。""今日、ゲノムを作るには千ドルの費用がかかる""と彼は言った。
CONICETの研究者はまた、""20年間ですべての技術に変化があり、これがプロジェクトのポイントの1つでした。なぜなら、この規模になると、最終的には技術プロジェクトになるからです。私たちはシーケンスを手作業で、さらには手作業で行うことから、1週間で500ゲノムのシーケンスに移行しました。そのためには、マルチプロセッシング、小型化、並列化、大規模なデータ分析が必要です。彼は次のように述べています。""2004年には、ゲノムの8％しか欠損しておらず、非常に困難で短い領域でした。2022年に完成しました。""
""この進歩とそれに続く発見、そしてさまざまな遺伝子の検出により、家族で発生する可能性のある多くの病気の原因を検索することができました。命名法、名前、または関連を挙げてください。DNAが""うまく機能しない""場合に特定でき、がんやその他の非がん性疾患などの病気のリスクが高まります。要するに、遺伝学的研究とゲノムの知識を通じて、疑われるかもしれないが、これらの技術によって確認される遺伝的変化を発見します。そして、それでも、患者と家族グループの両方で研究および分析できます""とカルファヤン氏は述べています。
Kleppe氏は次のように説明しています。""パターンDNAは健康と思われる人々のグループから採取され、世界のさまざまな地域の6つのセンターが分析できるように作業が分割されました。ヒトゲノムプロジェクトの開始から6年後、ヒトゲノムプロジェクトに取り組んでいる科学者たちは、その研究を進めたいすべての人がデータを利用できるようにするために、情報に自由にアクセスできる必要があることに同意しました。2003年、ヒトゲノムプロジェクトの第1部は、考えられていたよりも早く、15年前に完成しました。""
""2000年頃まで、遺伝子発見は絶え間なく興味深い成長を遂げていました。しかし、2000年から2010年の間に爆発的な進歩がありました。これらの進歩は本当に圧倒的で指数関数的です。2022年に、最初の完全なヒトゲノムが正式に発表されましたが、ゲノムの1％から2％は異なる側面で異なる構造を持っています。私たちが知っていることを通して、家族歴について話すだけでなく、予測できるので、未来は巨大です""とイタリアの病院の専門家は付け加えました。
5-""アラカルト""出産と遺伝性疾患の予防から治療まで
2000年から現在に至るまで、受精はいくつかの進歩に直面しました。アラカルト""と名付けられた最初の子供から今日まで、""三人の親の息子""と呼ばれる技術で、この問題の進歩は流星的でした。しかし、それだけではありません。さまざまな診断と治療、そしていくつかの病気の発生や発症を防ぐための戦略も開かれました。
""出生前医療では、妊娠の変化の可能性を評価し、管理レベルで構成要素を評価し、この同じ期間に病状を診断して対処することができます。いくつかの特定の症候群も検出でき、これらの側面は幼児期と後期小児期の両方で分析できます""とカルファヤン氏は説明しました。しかし、専門家によると、出生後、""将来の妊娠のために、子供のさまざまな病状を評価し、再発の程度やリスクを評価できる""ということだけではありません。
Dopazoは次のように付け加えました。""遺伝子スクリーニングでは、胚を分析して、どの胚が移植できるかを調べ、成人期にこれらの病気を回避します。HPGのおかげで、病気の知識とリスクの予測が進歩しました。今でも、これらの病状は、人が生まれるとすぐに予測することができます。どの胚を移植するか、または病気を発症するリスクが何であるかを知ることは、全体像を変え、数年後にもいくつかの病気を排除することができます。""
""身体的特徴や特徴を選択するためには使用されません。重篤な疾患のリスクがない場合。子供を産み続け、生存率が低い、または子供がいない前に、この技術では治療がin vitroで行われ、胚が移植される前に診断されます。病気のリスクがない胚のみが移植されます。アルゼンチンではそれが頻繁に使用されており、真実はそれが他の方法ではできなかった家族を持つことを可能にするということです""とKleppeは付け加えました。
最後に、カルファヤンは診断技術について詳しく説明しました。""私の専門は腫瘍遺伝学であり、人々とその家族が評価できる新しい技術のおかげで、がんを発症する可能性を分析できます。1994年、乳がんに関連する最初の遺伝子が発見され、次に別の遺伝子（BRCA1とBRCA2）が発見されました。これらの変異遺伝子を検出すると、がんを発症するリスクが高まることがわかりましたが、これは実際に発症するという意味ではありません。""
""この技術は癌にも適用されますが、他の非腫瘍学的病状にも適用できます。これらの進歩の影響は、そのDNAまたはそれが示す突然変異に従って変化を検出し、より効果的な治療法を定義することに加えて、莫大であり、これらの病状と特定の変異を示す遺伝子を標的とするため、医学はすでに正確です""と付け加えました。イタリア病院の専門家。
6-CRISPR: 技術、新しい未来
このレビューの最後のマイルストーンは、2020年のノーベル化学賞も受賞した2人の科学者の手によるものです。彼らは ""ゲノム編集法の開発""で受賞したエマニュエル・シャルパンティエとジェニファー・ドゥドナです。""CRISPR/Cas9遺伝子はさみ""と呼ばれるこの技術は、""科学に革命的な影響を与え、新しいがん治療に貢献し、遺伝性疾患を治すという夢を現実のものにすることができる""とスウェーデン王立科学アカデミーが指摘しているように。
""この技術により、特定の位置でDNAを切断できるため、特定の位置に基づいて、特定の位置で編集して、メンデル病やその他の病気を治すことができます""とDopazo氏は説明しました。この点に関して、彼は、この手法では""少なくともいくつかの側面を修正することはできるが、完全な臓器に取り組むことは不可能である""と明言した。CRISPRは全てを変えようとしている。これで、診断、変更、観察、読み取り、編集が可能になりました。これから何ができるかは考えられず、多くのエッジがあります"" と彼は付け加えました。
Kleppeは次のように付け加えました。""CRISPRは遺伝情報を編集する技術です。以前、あなたはウイルスにDNAの中に入る遺伝子を与えましたが、それはどこにでも侵入し、それを壊して遺伝病を引き起こす可能性がありました。この手法はバクテリアに由来し、特定の場所に遺伝情報を入力できるようにするために使用されるため、エラーの可能性はほとんどありません。""
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