Una joven que no podía caminar ni respirar por sí sola por sufrir esclerosis lateral amiotrófica (ELA) ha logrado hacerlo gracias a un tratamiento experimental. El fármaco, llamado ulefnersen, ha sido diseñado por científicos de la Universidad de Columbia y es un avance sin precedentes en el tratamiento de la ELA.
El fármaco se ha probado en otros 25 pacientes, 12 de ellos forman parte del estudio; en dos de ellos los resultados son esperanzadores. Todos ellos sufrían de una rara forma genética de ELA debido a la mutación del gen FUS: ELA-FUS.
La ELA-FUS representa menos del 5% de los casos de la enfermedad, pero se caracteriza por una aparición temprana (antes de los 40 años) y una progresión muy rápida. La toxicidad de la proteína mutada afecta tanto a neuronas motoras superiores como inferiores, lo que provoca una pérdida acelerada de funciones musculares, incluyendo el habla, la movilidad y la respiración.
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“Lo que hemos observado en un paciente es una recuperación funcional sin precedentes. Es sorprendente y profundamente motivador para nosotros, la comunidad de investigación de la ELA, pero también para la comunidad de pacientes con ELA”, explica Neil Shneider, neurólogo y científico de Columbia.
En España, cada año se diagnostican unos 900 nuevos casos de esta enfermedad. Solo un 10% de los pacientes puede llegar a sobrevivir 10 años tras el inicio de la enfermedad. Además, la Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que el número de pacientes con ELA aumentará en Europa más de un 40% en los próximos 25 años debido al envejecimiento de la población y a la previsible mejora de los tratamientos.
Dos casos sin precedentes
Dos de los pacientes de la serie de casos publicada mostraron una respuesta notable a la terapia experimental, ulefnersen (anteriormente conocida como jacifusen), desarrollada por Shneider en colaboración con Ionis Pharmaceuticals.
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Una joven, que ha recibido inyecciones de la terapia desde finales de 2020, recuperó la capacidad de caminar sin ayuda y de respirar sin respirador, ambas perdidas previamente por la ELA. Ha vivido más tiempo con esta enfermedad que cualquier otro paciente conocido con esta forma juvenil de ELA FUS.
El segundo paciente, un hombre de unos 35 años, era asintomático al iniciar el tratamiento, pero las pruebas de actividad eléctrica muscular indicaron que los síntomas probablemente aparecerían pronto. Tras tres años de tratamiento continuo con el fármaco experimental, el hombre aún no ha desarrollado ningún síntoma de ELA-FUS y la actividad eléctrica anormal en sus músculos ha mejorado.
En general, después de seis meses de tratamiento, los pacientes de la serie experimentaron una disminución de hasta el 83% en una proteína llamada neurofilamento ligero, un biomarcador de daño nervioso.
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“Estas respuestas demuestran que, si intervenimos a tiempo y atacamos el objetivo correcto en el momento oportuno durante la evolución de la enfermedad, es posible no solo ralentizar su progresión, sino también revertir algunas de las pérdidas funcionales”, asegura Shneider. “También es un magnífico ejemplo de medicina de precisión y desarrollo terapéutico basado en la ciencia y en la comprensión de la biología de la enfermedad”.
Aunque la mayoría de los demás pacientes sintomáticos de la serie no sobrevivieron a su agresiva enfermedad, Shneider afirma que “varios aparentemente se beneficiaron del tratamiento. La progresión de su enfermedad se ralentizó y, como consecuencia, vivieron más tiempo”. La serie de casos también demostró que el medicamento es seguro y bien tolerado, sin eventos adversos graves relacionados con el medicamento.
*Con información de Europa Press
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