Las nuevas mutaciones genéticas que se están produciendo en todo el mundo podrían estar detrás de millones de abortos espontáneos cada año. Esta es la conclusión a la que ha llegado un equipo de científicos de deCODE Genetics, una subsidiaria de Amgen con sede en Reikiavik (Islandia), quienes estiman que uno de cada 136 embarazos se pierde debido a estas mutaciones en el feto.
El genoma humano varía entre individuos, pero existen algunas ubicaciones en el genoma donde parece haber poca o ninguna variación de secuencia entre individuos. Esto ha planteado la pregunta de si las secuencias en estas ubicaciones son esenciales para el desarrollo humano y, por ende, de si su alteración podría provocar la pérdida de un embarazo.
El aborto espontáneo puede afectar hasta el 20% de los embarazos. “Las causas más frecuentes de abortos espontáneos son las alteraciones genéticas en los embriones, representando el 80% de los casos. Otras causas incluyen alteraciones en la coagulación de la sangre y factores inmunológicos”, aclara la doctora Estefanía Rodríguez, ginecóloga y jefa de la Unidad de Reproducción Asistida del Hospital Quirónsalud Donostia y Policlínica Gipuzkoa.
Como parte de una colaboración nórdica, los científicos de deCODE Genetics buscaron responder a estas preguntas mediante la secuenciación de 467 muestras de abortos de un estudio prospectivo iniciado por Henriette Svarre Nielsen y Eva R. Hoffmann.
Las secuencias genómicas esenciales para la vida
Según sostienen los autores en el estudio publicado en la revista Nature, al comparar los genomas de los fetos de abortos espontáneos con los de sus padres, los científicos descubrieron que los fetos albergaban un número similar de nuevas mutaciones que los adultos. “A pesar de las cifras similares, descubrimos que la principal diferencia entre los fetos perdidos y los adultos era que las mutaciones en los fetos se producían en secuencias genómicas esenciales”, afirma Hákon Jónsson, científico de deCODE Genetics y uno de los autores del artículo.
Además, lograron determinar con precisión en qué momento del desarrollo del feto se producían algunas de las mutaciones, pues demostraron que algunas parejas tienen un mayor riesgo de aborto espontáneo debido a problemas de compatibilidad genética. Se hereda una copia de un gen de cada progenitor y, en la mayoría de los casos, no hay problema con una copia defectuosa, pero pueden surgir complicaciones si se hereda una copia defectuosa de ambos progenitores.
“Hemos demostrado previamente que, para ciertos genes, nunca se observan dos copias defectuosas en genomas adultos, pero encontramos dos copias defectuosas en algunas de las pérdidas gestacionales. Cabe destacar que estas implican un alto riesgo de recurrencia de la pérdida gestacional para la pareja, pero pueden ser contraindicadas en los tratamientos de FIV”, cuenta Gudrun A. Árnadóttir, científico de deCODE Genetics y uno de los autores del artículo.
Junto con la recombinación, la generación continua de mutaciones nos permite evolucionar como especie. Sin embargo, esta afluencia continua de nuevas mutaciones se produce a expensas de las enfermedades raras. Este estudio demuestra la contribución de las mutaciones a la pérdida gestacional y arroja nueva luz sobre las secuencias conservadas en el genoma humano.
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