根据世界卫生组织（世卫组织）的数据，据估计，到2020年，全球共有1,930万例新增癌症病例（18.1例）和近1000万例死于该疾病（所有数据均为990万例，不包括非黑色素瘤皮肤癌）。当疫情席卷全世界时，应用于这种横向疾病研究的科学家并没有停止研究以更有效的方式攻击它的可能方法。所追求的里程碑之一是提供准确的指导并减少正在进行的治疗的负面影响。
基因组分析是一项即将到来的任务，并且每天都在以新的可能性感到惊讶，现在，由于同类研究中规模最大的一项，由剑桥大学医院（CUH）和大学本身的Serena Nik-Zainal教授领导的一组科学家得以进行分析来自英国国家卫生局 NHS 的 12,000 多名癌症患者的完整基因组成或全基因组序列（WGS）。
由于全基因组测序提供了大量数据，研究人员能够在癌症 DNA 中检测出被称为 “突变特征” 的模式，这些模式为患者过去是否接触过癌症的环境原因提供了线索，例如吸烟或紫外线，或有内部细胞衰竭。专业人员还能够检测到58个新的突变特征，这表明还有其他癌症原因我们还不完全了解。研究结果刚刚发表在专业期刊《ib科学》上。
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基因组数据由 100,000 Genomes Project 提供，这是一项全英范围的临床研究计划，旨在对受罕见疾病或癌症影响的大约 85,000 名患者中的这一数量的全基因组进行测序。剑桥肿瘤学系的第一作者安德里亚·德加斯佩里（Andrea Degasperi）说：“WGS为我们提供了导致每个人癌症的所有突变的完整情况。”随着成千上万的癌症突变，我们拥有前所未有的能力来寻找NHS患者之间的异同，通过这样做，我们发现了58个新的突变特征，并扩大了我们对该疾病的了解。”
专家之所以报告说识别突变特征很重要，是因为它们像犯罪现场的指纹一样起作用：“它们有助于识别癌症的罪魁祸首，” 医学遗传学系、CUH临床遗传学名誉顾问Serena Nik补充说。一些突变特征具有临床或治疗意义：它们能够突出可以用特定药物治疗的异常情况，或者可能表明个体癌症可能存在致命弱点。得益于来自英格兰各地的患者和医生的样本，我们能够对超过12,000个NHS癌症基因组进行法医分析。我们还创建了FitMS，这是一种数字工具，可帮助科学家和医生识别癌症患者的新旧突变特征，从而有可能更有效地为癌症管理提供信息。”
在这方面，英格兰首席科学官兼 NHS 基因组学负责人苏·希尔夫人表示：“NHS 对 100,000 Genomes Project 的贡献对于这项研究至关重要，我们已经能够证明数据如何改变我们为患者提供的护理，这是NHS基因组医学服务的基石”。
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Nik-Zainal预计，基因组分析将成为癌症筛查的常规部分。由于当前的护理标准通常要求患者进行血液检查或CT扫描，因此它将基因组检测视为迈向个性化护理的又一步。他总结说：“今天，有些人认为基因组学有点深奥、神秘，或者只是学术界，但是 Project 100,000 Genomes 向我们展示的一件事是，我们可以从公共部门的服务机构大规模招募和执行癌症 WGS，并对现实世界的人口产生影响。”
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