一位人类基因组负责人说：“我们将绘制基因组多样性图，使科学更加公平。”

凯伦·米加（Karen Miga）自称是 “卫星生物学家”，并有自己的理由。她是美国加州大学圣克鲁斯分校的研究员和教授，研究细胞的 “卫星 DNA”。这是关于形成卫星波段的重复的 DNA。尽管这对日常生活来说似乎是一个遥远的问题，但凭借她对该主题的努力和奉献精神，米加博士在全球范围内实现了另一项科学壮举：他们描述了整个人类基因组的首次测序。它得到了 100 名研究人员的合作。

这项成就包括人类物种前所未有的DNA区域，这些区域与肌肉营养不良症和某些癌症等疾病以及大脑发育有关。它将涉及更多的信息，以便在开发日益个性化的诊断和诊断方面取得进展患者的治疗方法。

20 世纪 90 年代，不同的研究人员组解码了细菌、酵母和蠕虫的基因组。2000 年至 2003 年间 ，来自公共部门的美国科学家弗朗西斯·柯林斯和来自一家私营公司的克雷格·文特尔（Craig Venter）大张旗鼓地宣布了用不同方法解密人类基因组的草稿和最终著作。来自英国、法国、日本、德国和中国的研究人员也在这方面进行了合作。超过30亿美元用于阅读一个人的DNA的每一封信。

但实际上，那些专注于人类物种的人在 2003 年只能准确获得 92％ 的基因组的 “画面”。剩下的8％对于当时的技术来说太复杂了，无法解码，而且这个百分比仍然很高。凯伦·米加和她的合作者在那个 “斜坡” 上工作。

他告诉 Infoba e：“在 2001 年启动第一个人类基因组计划期间，我在科学家埃文·艾希勒（Evan Eichle r）的实验室当学生，开始了我的科学生涯。”他补充说，那位研究人员 “有远见并努力完成人类参考基因组，这在 Telomere to Telomere 联盟成立之前很多年就塑造了我对基因组学的看法。”该联盟于2019年开始运营。

Miga 承认：“我发现自己对卫星 DNA 的热爱，在我们基因组的持续空白中重复串联，亨特·威拉德担任导师。最后，我与大卫·豪斯勒（David Haussler）和吉姆·肯特（Jim Kent）进行了博士后培训，他们因通过公共努力加入第一个人类基因组以及他们对广泛公开分享这些资源的热情而受到认可。总的来说，我对人类基因组计划、过去、现在和未来都有独特的看法。能够成为这一遗产的一小部分是一种荣幸。”

人类基因组由刚刚超过60亿个单独的DNA字母组成，分布在23对染色体上。80％ 的待定基因组包含高度重复的序列，并在很大程度上将其作为 “垃圾” DNA 丢弃。在重复的区域中，有将两条染色体链固定在一起的部分，它们在细胞分裂中起着至关重要的作用。还有一些 “碎片” 为细胞的蛋白质工厂提供了指导，还有一些包括可以帮助物种适应的基因。而且还不知道所有这些重复作品的正确顺序是什么。

整个基因组还有另一个问题。大多数细胞包含两个基因组，一个来自父亲，另一个来自母亲。当试图组装所有片段时，每个亲本的序列可以混合在一起，并且隐藏了每个基因组中的实际变异。

霍华德·休斯医学研究所的艾希勒博士的想法是通过仅对其中一个基因组进行测序而不是同时解析两个基因组来获得完整的基因组。为此，他使用了一组细胞系，匹兹堡大学的遗传学家Urvashi Surti正在研究这些细胞系：由于正常发育失败，这些细胞有两个父亲的DNA拷贝，没有母亲的DNA。这种细胞系在很大程度上使基因组的新组装成为可能。

其他变化也促成了这一突破。在这二十年中，牛津纳米孔科技公司和太平洋生物科学公司制造的基因测序设备的开发出现了创新。米加博士与亚当·菲利皮（Adam Phillippy）一起，于2019年推动了Telomere to Telomere联盟的成立，因为该技术已经到位，可以一次准确读取100万个DNA字母，以了解基因组中最困难的部分。

除了细胞系集，新设备和100多名研究人员的协作工作外，这次对基因组的完整测序还留下了女性作为领导者的烙印。你注意到差异了吗？，Infobae 问 Miga 博士。他只回答说：“我很高兴代表我们的财团，以及端粒领导人亚当·菲利皮和埃文·艾希勒的其他端粒。我们已经发表了六篇关于全基因组的论文。大约一半的作者是女性，我们正在庆祝大量早期科学家的成就。”

在该联盟在《科学》杂志上发表了6篇论文之后，几乎没有人再谈论 “垃圾DNA” 了。“'垃圾DNA'只是描述我们不太了解其功能的DNA的一种方式。我们希望这张全面的地图将帮助研究人员在这些以前被忽视的地区找到新的含义和功能，” 米加说。为不同疾病找到更多答案的可能性现在已经开放。

她说：“研究整个基因组（或端粒的端粒）的每个碱基的可能性将导致新的基因发现，最终将提高我们对人类健康和疾病的了解。”“这些新区域提供的地图可能有助于了解普通人群中常见的结构性染色体异常，例如影响异心染色体短臂的罗伯逊易位，这些异常刚刚作为我们研究的一部分首次出版，”已评论。

此外，他补充说：“我们希望有所有质心区域的地图，或者每次细胞分裂时对我们的染色体正确分离很重要的地点，可以帮助我们了解非整倍性，例如21三体综合症或唐氏综合症，或癌症和早期发育中染色体拷贝数的其他常见错误”。

同时，Miga博士对整个人类基因组并不满意。“我们将生成具有全球基因组多样性的地图，以使科学更加公平。”事实是，2003年解码的基因组仅基于仅从11个人身上采集的样本。他们与艾希勒博士一起发起了人类Pangenome项目。它由位于马里兰州贝塞斯达的美国国家人类基因组研究所（NHGRI）资助，资金为3000万美元。他们正在寻找基因组的详细测序，其中包括来自不同种族背景的350人。

“我们的想法是生成世界各地更完整的人类基因组图。这将增加基因组多样性，使科学更加公平。我们的目标是生成地图，而不是破译结果，” 他说。所有数据都将被共享，基因组医学旨在对全人类更加公平。“为了说明人类遗传变异的全部多样性，人类Pangenome联盟加入了Telomere by Telomere联盟，以收集来自不同人群的高质量基因组。这将是未来几年的基本目标，” Miga说。他说：“我们做对很重要，我们的团队专注于质量，以确保这种资源具有广泛的收益。”

Pangenome 的完成方式与以前的项目不同。在团队中，有生物伦理学专家负责监督每个步骤，以确保符合高标准的研究伦理学。此外，所有350个基因组都将来自包含亲本双亲副本的细胞系。这意味着他们必须使用复杂的计算机工具来分离基因组并确保它们准确捕获结构变异。他们已经在该计划中完成了70个基因组。我们的目标是到2024年完成350场比赛。

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