破译整个人类基因组将有助于找出疾病的 “遗传原因”

人们对彻底解开人类基因组的期望正在增长和成倍增加。一组科学家设法将人类生命的整个遗传层面拼凑成一个复杂的难题，将缺失的部分添加到一项研究中开始了两个以上几十年前。

在《科学》杂志上发表的一项研究中，一组国际研究人员描述了整个人类基因组的首次测序，即建设和维持一个人。

“第一个人类基因组于2000年被释放。2013年，我们有了最新版本。但是有 8％ 的失踪者仍然完全未知和隐藏。这是我们花了20年时间才实现的里程碑。这是更多地了解人类生物学以及基因组的这些新部分如何影响人类发展和健康的起点。” 智利生物信息学克里斯蒂娜·索托解释说，他是破译基因组并发表文章的国际团队 T2T 联盟的成员上周的结果。这位33岁的研究人员目前正在美国加州大学戴维斯分校攻读博士学位。

“这是第一步。我们很难到这里。这 8％ 是难以找到和重建的建筑物。现在它打开了一个我们不知道它包含的黑匣子。索托在米特雷电台接受采访时说，我们现在正在寻找它们的生物学意义，并将帮助我们了解遗传来源的疾病，我们通常找不到这些疾病的原因，我们称之为遗失的遗传原因。”

以前在世界各地进行的研究是不完整的，因为当时的DNA测序技术无法读取某些基因组区域。即使在更新之后。得益于@@ 来自 Telomere to Telomere 联盟（T2T）小组的六个科学家团队，描述这一序列的共同努力首次展示了人类物种遗传的自然 “指示” 。

尽管人类基因组测序联合会在2000年公布了人类基因组初稿，但由于 DNA测序技术的局限性，无法完成完整的研究。当时，只覆盖了基因组的色度部分，留下了未完成的重要异色区域，占8％。

现在，得益于一种新的测序技术（脱氧核糖核酸），T2T拥有了名为 T2T-CHM13 的人类基因组的3.055亿个碱基对的完整序列。它包括除Y-以外的所有染色体的无空间组件，这是先前参考文献中的错误纠正，并引入了近2亿个序列碱基对，其中包含1956个基因预测-其中99个预测将编码蛋白质。

基因是这些对的字符串，用字母标识，这些字母包含制造蛋白质的说明，蛋白质是生命的基石。人类有大约30,000个基因，组织了 46条染色体，分为23对，代表着数万个单个基因。每个基因由腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、鸟嘌呤（G）和胞嘧啶（C）组成的几个碱基对组成。人类基因组中有数十亿个碱基对。但是研究人员测序的基因组不是来自人，而是来自 hydatiform 痣，这是一种罕见的肿块或生长物，在怀孕开始时在子宫内形成。当精子使没有核的卵子受精时，就会形成这种组织，因此它只包含23条染色体，例如配子（精子或卵子），而不是人类细胞DNA中发现的46条染色体。这些单元简化了计算工作，但可能是一个限制。

科学家解释说，他们的研究使DNA碱基的数量从29.2亿增加到30.5 亿，增长了4.5％，编码蛋白质的基因数量仅增加了0.4％，达到19,969。根据专家的说法，这项工作还可能带来其他新知识，包括与如何调节基因有关的知识。

科学越来越多地以更深入、更准确的方式传播关于人类的知识。对整个人类基因组进行测序将有助于避免各种疾病。而且，了解给定病理学的起源机制将有助于开发更直接，更精确的针对疾病的药物，从而降低患病率”，遗传学家的世界参考人物豪尔赫·多托博士向 Infobae 解释说，他在美国和欧洲有着悠久的历史。

他补充说：“这些完整的信息将使我们能够对自己的身体做出更好的决定，因为它改变了我们对无知的看法。例如，决定我们需要吃什么食物来增强防御能力。在我们的微生物组中，有80％的免疫系统。我们需要更多地了解微生物群和哪些益生菌（是活细菌），这将有助于我们调节免疫系统的功能并使其更有效，这可能更精确地减少分子水平上的炎症在面对疾病时我们体内”。

Dotto还提到了皮肤和女性生殖系统行为的改善。“遗传学中心” 的创始专家总结说：“我们必须帮助人们减少病情，而这项全基因测序工作将帮助我们做到这一点，” 致力于精准医学，营养和高运动表现的公司 “遗传学中心” 的创始专家总结道。

华盛顿大学的研究员埃文·艾希勒（Evan Eichler）说：“使我们明确成为人类的一些基因实际上存在于这种 '基因组的暗物质' 中，完全消失了，” 华盛顿大学的研究员埃文·艾希勒说，他参与了该项目和最初的人类基因组计划。“花了20多年的时间，但我们终于成功了。”许多人 —— 包括艾希勒自己的学生 —— 认为该项目已经完成。“我在教他们，他们说：'等一下。这不是你第六次唱胜利吗？” 我说，'不，这次我们真的做到了！'” “我们正在扩大了解人类疾病的机会，” 六项已发表的研究之一的作者卡伦·米加说。

研究人员说，新基因组是一次飞跃，这是由两家私营公司开发的新 DNA 测序技术实现的：加利福尼亚的太平洋生物科学公司（也称为 PacBi o）和英国牛津纳米孔（Oxford Nanopore）。与长期以来一直被认为对研究人员至关重要的工具相比，其读取 DNA 的技术具有非常特殊的优势。

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