Enfermedades neuromusculares: claves para una detección temprana

Las enfermedades neuromusculares son un enigma en si mismas. Las altas cifras de personas que padecen estas patologías invitan a reflexionar sobre la importancia de su comprensión para el mundo de las discapacidades. Actualmente existen más de 600 enfermedades neuromusculares y aproximadamente 90 clases de distrofias, lo que las ubica en primer plano a escala mundial.

"Se trata de un grupo grande de patologías que son genéticamente determinadas y que producen debilidad muscular y/o atrofia muscular, se trata de enfermedades progresivas, invalidantes y discapacitantes. Actualmente afectan 1 de cada 1000 personas que pueden ser tanto niños como adultos", explicó a Infobae el doctor Alberto Dubrovsky (M.N 41472), director del departamento de neurología y unidad de enfermedades neuromusculares del Instituto de Neurociencias Fundación Favaloro y miembro de la Asociación Distrofia muscular para las Enfermedades Neuromusculares (ADM), la cual actualmente actúa como soporte de miles pacientes con dicha enfermedad y es uno de los centros argentinos de investigaciones a nivel internacional.

Se manifiestan a partir de un origen genético basado en una mutación de un gen, que puede ser heredada de los padres o nueva. Esto obedece a mecanismos de herencia complejos y por consiguiente, los padres u otros familiares directos del paciente pueden estar o no afectados según detalla la Sociedad Latinoamericana de Enfermedades Neuromusculares.

En el caso de los recién nacidos, se manifiesta durante los primeros meses de vida con la disminución del tono muscular como también de los movimientos espontáneos del bebé. Otros indicios pueden ser la dificultad de succión del pecho o llantos débiles (ocasionados por la debilidad de los músculos respiratorios).

"Mi hijo Santino tiene actualmente 18 años y fue diagnosticado con AME (Atrofia Muscular Espinal) tipo 2, una de las tantas manifestaciones de enfermedades neuromusculares. A Santi, se lo diagnosticaron a los 18 mesesde edad, al notar que no podía lograr la marcha. Para nuestra familia fue muy difícil, no podíamos creer que esto le estaba pasando a nuestro bebé, tan sano y hermoso. Todo su desarrollo fue normal, la enfermedad empezó a hacerse visible al no largarse a caminar", aseguró Carolina Soriano madre de Santino y presidente de Fame Argentina.

"Ahí empezó nuestra peregrinación para saber qué le pasaba. Luego del diagnóstico, fue la desesperación total ya que nos informaron que no existía en ese entonces un tratamiento ni cura especifica para el AME y por consiguiente, no conocíamos a nadie que le pasara lo mismo. Fue allí donde empezamos a contactarnos con familias argentinas que se encontraban en una base de datos de EEUU, nos reunimos y allí comenzó la actual organización sin fines de lucro actualmente activa, FAME", agregó Soriano.

Hoy la organización tiene como objetivo principal contener, orientar e informar a las familias, terapistas y médicos, brindando siempre información actualizada respecto del desarrollo de nuevas terapias.

En los casos de primera infancia suelen ser señales de alarma caminar o correr con dificultad o bien inconvenientes para abrir cosas o levantar objetos del suelo. La gran problemática de estos síntomas es que generalmente son derivados a ortopedistas los cuales suelen diagnosticar el clásico, pie plano. Esto solo retrasa el diagnóstico para su tratamiento temprano.

"Los padres cuando observan debilidades en las piernas en los más chicos generalmente acuden a un médico ortopédico, estos casos son muy comunes tanto en Argentina como en España. Luego de no ver mejoras son derivados a un neurólogo. La consulta debería ser a la inversa para poder descartar o comprobar en una primera instancia, que no se esté frente a un típico caso de enfermedad neuromuscular", subrayó el doctor Dubrovsky.

Una de las patologías quizás más conocida de este grupo es la Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Esta se manifiesta entre los tres y cuatro años de edad afecta a 1 de cada 3.500 recién nacidos varones. Debido a su ubicación genética en el cromosoma X, la enfermedad se hereda cuando el mismo contiene el gen mutado y no hay otro similar para reemplazarlo. Esto sucede en los varones y por eso las mujeres solo son "portadoras" de la enfermedad pero no la padecen.  Alrededor de un 35 a 50% de los casos sin embrago se origina en una mutación nueva, es decir no hay antecedentes familiares.

"Si bien muchas de estas enfermedades no se curan hoy, incurable no significa intratable. El avance científico en los tratamientos hace que el someterse a ellos ante los primeros síntomas, impliquen una mejor calidad como también cantidad de vida. Las investigaciones están muy cerca y trabajan duro en encontrar una cura. Creo que ese horizonte está más cerca de lo pensado, mientras tanto el correcto tratamiento es fundamental para la salud del paciente", aseguró el médico especialista Alberto Dubrovsky.

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