Очікування на те, що повністю розгадали геном людини, ростуть і розмножуються. Командівчених вдалося зібрати як складну головоломку всю генетичну площину людського життя, додавши відсутні частини до дослідження почали більше двох десятиліття тому.
У дослідженні, опублікованому в журналі Science, група міжнародних дослідників описала перше секвенування всього геному людини, тобто набір інструкцій для побудова і підтримання людини.
«Перший геном людини був випущений в 2000 році. У 2013 році у нас була остання версія. Але не вистачало 8%, яке залишалося абсолютно невідомим і прихованим. Цевіха, яка зайняла нам 20 років, щоб досягти. Це відправна точка для розуміння більшого про біологію людини та про те, як ці нові частини геному можуть вплинути на розвиток та здоров'я людини», - пояснила чилійська біоінформатика Крістіна Сото, яка входила доконсорціуму T2T, міжнародної команди, яка розшифрувала геномта опублікувала його результати минулого тижня. 33-річна дослідниця в даний час здобуває ступінь доктора в Каліфорнійському університеті в Девісі, США.
«Це перший крок. Нам було важко дістатися сюди. Ті 8% були структурами, які важко було знайти і перебудувати. Тепер він відкриває темну коробку, яку ми не знали, що він містив. Заразми хочемо знати їх біологічні наслідки і допоможемо нам зрозуміти захворювання генетичного походження,причини яких ми часто не знаходимо, і називаємо це втраченою генетичною причиною», -завершив Сотов інтерв'ю на Радіо Мітре.
Попередня робота, проведена по всьому світу, була неповною, оскільки технології секвенування ДНК того часу не змогли прочитати певні геномні регіони. Навіть після оновлень. Спільнізусилля щодо опису цієї послідовності вперше представили природні «вказівки» генетичного успадкування людського виду завдяки шести командам вчених відгрупи консорціуму Telomere до Telomere (T2T).
Хоча консорціум секвенування геному людини опублікував свої перші чернетки геному людини в 2000 році, обмеження технологій секвенування ДНК не дозволили досягти повного дослідження. У той час покривалася лише хроматична фракція генома, залишивши недобудовані важливі гетерохроматичні ділянки, які становили 8 відсотків.
Тепер, завдяки новій технології секвенування (дезоксирибонуклеїнова кислота), T2T має повну послідовність 3055 мільйонів пар основи геному людини, названий T2T-CHM13. Він включає безпросторні збірки для всіх хромосом, крім Y-, виправлення помилок у попередніх посиланнях і вводить майже 200 мільйонів пар основи послідовності, що містять прогнози генів 1956 -99 з яких передбачається кодувати білки.
Гени - це рядки цих пар, ототожнені літерами, які містять інструкції щодо виготовлення білків, будівельних блоків життя. Людимають близько 30 000 генів, організованих 46 хромосом, в 23 парах, що представляють десятки тисяч окремих генів. Коженген складається з декількох пар основ, що складаються з аденіну (А), тиміну (Т), гуаніну (G) та цитозину (С). У геномі людини мільярди базових пар. Але геном, який дослідники секвенували, походить не від людини, а від гідатиформної родимки, рідкісної маси або зростання, який утворюється всередині матки на початку вагітності. Ця тканина утворюється, коли сперма запліднює яйцеклітину без ядра, тому вона містить лише 23 хромосоми, такі як гамета (сперма або яйцеклітина), замість 46, знайдених в ДНК людської клітини. Ціклітини спрощують обчислювальні зусилля, але можуть бути обмеженням.
Вченіпояснили, що їх робота збільшила кількість баз ДНК з 2,92 мільярда до 3,05 мільярда, збільшившись на 4,5%, і що кількість генів, що кодуютьбілки, збільшилася лише на 0,4%, до 19969. На думку експертів, робота також може призвести до інших нових знань, включаючи ті, що стосуються того, як регулюються гени.
Наукавсе більше досягає знань про людство з більшою глибиною і точністю. Секвенуваннявсього геному людини допоможе уникнути різних захворювань. Атакож розуміння механізмів походження даної патології допоможе розробити більш прямі та точні препарати проти захворювань, щоб вони мали меншу поширеність», -пояснивbInfobaeдокторХорхе Дотто, світовий довідник як генетик, який має довгу історію в США і Європі.
Він додав: «Ця повна інформація дозволить нам приймати кращі рішення щодо нашого тіла, оскільки змінює сприйняття невігластва, яке ми мали. Наприклад, рішення про те, які продукти нам потрібно їсти, щоб зміцнити наші захисні сили. У нашому мікробіомі знаходиться 80% нашої імунної системи. Знаючибільше про мікробіоту та які пробіотики, які є живими бактеріями, нам потрібно включити, допоможе нам модулювати та зробити більш ефективним функціонування нашої імунної системи, що може бути більш точним, щоб зменшити запалення на молекулярному рівні в нашому організмі перед хворобою».
Доттотакож посилався на поліпшення поведінки шкіри і жіночої статевої системи. «Ми повинні допомогти людям менше хворіти, і ця робота тотального генетичного секвенування допоможе нам це зробити», - підсумував фахівець - засновник «Генетичного центру», компанії, щозаймається точною медициною, харчуванням та високими спортивними показниками.
«Деякі гени, які роблять нас однозначно людськими, насправді були в цій «темній матерії генома» і повністю відсутні», - сказавЕван Ейхлер, дослідник Вашингтонського університету, який брав участь у цьому проекті та оригінальному проекті геному людини. «Минуло більше 20 років, але нам нарешті вдалося». Багато людей, включаючи власних студентів Ейхлера, думали, що проект вже завершено. «Я навчав їх, і вони казали: «Забий хвилинку. Хіба це не так, як шостий раз, коли ти співав перемогу? «Я сказав: «Ні, цього разу ми дійсно це зробили! «» «Ми розширюємо наші можливості для розуміння людської хвороби», - сказала Карен Міга, автор одного з шести опублікованих досліджень.
За словами дослідників, новий геном - це стрибок вперед, стало можливим завдяки новим технологіям секвенування ДНК , розроблених двома компаніями приватного сектору: Каліфорнійським тихоокеанським Biosciences, також відомим як PACBio та британським Оксфордом Нанопоре . Її технології читання ДНК мають дуже специфічні переваги перед інструментами, які давно вважаються фундаментальними для дослідників.
ПРОДОВЖУЙТЕЧИТАТИ: