Síndrome de Marfan: cuáles son sus síntomas, causas y tratamiento

El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas y sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la afección puede poner en riesgo la vida.

El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con síndrome de Marfan con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.

Síntomas

Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia, ya que el trastorno puede afectar a muchas zonas distintas del cuerpo. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida.

Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

Una contextura alta y delgada

Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos

Esternón que sobresale o se hunde

Paladar alto y arqueado y dientes apiñados

Soplos cardíacos

Miopía extrema

Espina dorsal anormalmente curvada

Pie plano

Cuándo debes consultar con un médico

Si crees que tú o tu hijo pueden tener el síndrome de Marfan, habla con tu médico o pediatra. Si tu médico sospecha que tienes un problema, es posible que te remita a un especialista para una evaluación más profunda.

Factores de riesgo

El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de riesgo del síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga este trastorno.

Diagnóstico

Para los médicos, puede ser difícil diagnosticar el síndrome de Marfan, ya que muchos trastornos del tejido conjuntivo presentan signos y síntomas similares. Incluso entre los miembros de la misma familia, los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, tanto en lo que respecta a las características como en lo que respecta a la gravedad.

Deben estar presentes ciertas combinaciones de los síntomas y de los antecedentes familiares para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. En algunos casos, una persona puede tener ciertas características del síndrome de Marfan, pero no las suficientes para diagnosticar el trastorno.

Estudios cardíacos

Si el médico sospecha que puedes tener síndrome de Marfan, una de las primeras pruebas que puede recomendar es un ecocardiograma. Esta prueba utiliza ondas sonoras para capturar imágenes en tiempo real del corazón en movimiento. Controla el estado de las válvulas cardíacas y el tamaño de la aorta. Otras opciones de imágenes del corazón comprenden la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM).

Si te diagnostican síndrome de Marfan, vas a tener que hacerte estudios de diagnóstico por imágenes en forma regular para controlar el tamaño y el estado de la aorta.

Exámenes oculares

Exámenes de la vista que pueden ser necesarios, entre ellos:

Examen con lámpara de hendidura. Esta prueba detecta si hay luxación del cristalino, cataratas o desprendimiento de retina. Para este examen, los ojos se tendrán que dilatar completamente con gotas.

Prueba de presión ocular. Para verificar si hay glaucoma, el oftalmólogo puede medir la presión dentro del globo ocular tocándolo con una herramienta especial. Generalmente, se utilizan gotas anestésicas para los ojos antes de esta prueba.

Análisis genéticos

Las pruebas genéticas a menudo se usan para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. Si se encuentra una mutación de Marfan, se puede examinar a los miembros de la familia para determinar si también están afectados. Posiblemente desees hablar con un consejero genético antes de comenzar a formar una familia para saber cuáles son las probabilidades de trasmitir el síndrome de Marfan a tus futuros hijos.

Tratamiento

Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad. Para lograr esto, tendrás que controlarte regularmente para detectar si los daños provocados por la enfermedad avanzan.

En el pasado, las personas que tenían el síndrome de Marfan a menudo morían jóvenes. Con controles periódicos y un tratamiento moderno, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan ahora puede esperar llevar una vida más normal.

Medicamentos

Los médicos a menudo recetan medicamentos que reducen la presión arterial para ayudar a prevenir la dilatación de la aorta y para reducir el riesgo de disección y rotura.

Terapia

En general, los problemas de visión asociados con una lente dislocada en el ojo se pueden corregir con anteojos o lentes de contacto.

Cirugías y otros procedimientos

Según los signos y síntomas, los procedimientos pueden comprender los siguientes:

Reparación aórtica. Si el diámetro de la aorta alcanza aproximadamente 2 pulgadas (50 milímetros) o si se agranda rápidamente, el médico puede recomendar hacer una operación para reemplazar una porción de la aorta por un tubo de material sintético. Esto puede ayudar a prevenir una ruptura potencialmente mortal. Quizá también sea necesario reemplazar la válvula aórtica.

Tratamientos para la escoliosis. Cuando hay escoliosis significativa, es necesaria una consulta con un experto en columna vertebral. En algunos casos, se necesitan aparatos ortopédicos y cirugía.

Corrección del esternón. Existen opciones quirúrgicas para corregir el aspecto de un esternón hundido o sobresaliente. Como a menudo se considera que estas operaciones son para fines estéticos, es posible que tu seguro no cubra los costos.

Cirugía ocular. Si se han desgarrado partes de la retina o si se han desprendido de la parte posterior del ojo, generalmente, la reparación quirúrgica da buenos resultados. Si tienes cataratas, el cristalino opacado puede reemplazarse con un cristalino artificial.