La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de trastornos hereditarios que causan lesiones en los nervios. Este daño es mayor en los brazos y las piernas (nervios periféricos). La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se conoce también como neuropatía motora y sensitiva hereditaria.
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth provoca que los músculos sean más pequeños y más débiles. Es posible que tengas pérdida de sensibilidad y contracciones musculares y dificultad para caminar. También son comunes las deformidades de los pies, tales como los dedos en martillo y los arcos plantares altos. Los síntomas suelen comenzar en los pies y las piernas, pero a la larga pueden afectar las manos y los brazos.
Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth suelen aparecer en la adolescencia o en la adultez temprana, pero también pueden manifestarse en la mediana edad.
Síntomas
Los signos y síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth pueden comprender los siguientes:
Debilidad en las piernas, los tobillos y los pies
Pérdida de masa corporal en las piernas y los pies
Arcos de los pies elevados
Dedos doblados (dedos del pie en martillo)
Menor capacidad para correr
Dificultad para flexionar el talón (pie caído)
Marcha desgarbada o con las rodillas más altas de lo normal
Tropiezos o caídas frecuentes
Menor sensibilidad o pérdida de la sensibilidad en las piernas y los pies
A medida que la enfermedad Charcot-Marie-Tooth progresa, los síntomas pueden avanzar de los pies y las piernas a las manos y los brazos. La gravedad de los síntomas puede variar considerablemente de una persona a otra, incluso entre los miembros de una familia.
Factores de riesgo
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es hereditaria, por lo que tienes mayor riesgo de desarrollar el trastorno si un miembro de tu familia inmediata ha tenido la enfermedad.
Otras causas de las neuropatías, como la diabetes, pueden ocasionar síntomas similares a la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Estas afecciones también pueden causar que empeoren los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Los medicamentos como los fármacos para quimioterapia vincristina (Marqibo), paclitaxel (Abraxane) y otros pueden empeorar los síntomas. Asegúrate de informar a tu médico sobre todos los medicamentos que tomas.
Diagnóstico
Durante el examen físico, el médico puede verificar:
Signos de debilidad muscular en los brazos, las piernas, las manos y los pies
Disminución en la masa muscular en la parte inferior de las piernas, lo que produce una apariencia de botella de champaña invertida
Reducción de los reflejos
Pérdida sensitiva en los pies y las manos
Deformidades de los pies como arcos plantares altos o dedos en martillo
Otros problemas ortopédicos, como la escoliosis leve o la displasia de cadera
El médico también puede recomendar las siguientes pruebas, que pueden proporcionar información sobre el alcance de la lesión al nervio y cuál puede ser la causa.
Estudios de la conducción nerviosa. Estas pruebas miden la fuerza y velocidad de las señales eléctricas transmitidas por los nervios. Los electrodos sobre la piel emiten pequeños choques eléctricos para estimular el nervio. Las respuestas demoradas o débiles pueden indicar un trastorno nervioso como la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Electromiografía. Se inserta un electrodo de aguja fina en el músculo a través de la piel. La actividad eléctrica se mide a medida que relajas y contraes suavemente el músculo. El médico puede determinar la distribución de la enfermedad al analizar distintos músculos.
Biopsia del nervio. Se toma una pequeña porción de nervio periférico de la pantorrilla mediante una incisión en la piel. Un análisis de laboratorio del nervio distingue la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de otros trastornos nerviosos.
Pruebas genéticas. Estas pruebas, que pueden detectar los defectos genéticos más comunes que originan la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, se realizan mediante una muestra de sangre. Las pruebas genéticas pueden brindar información adicional para la planificación familiar a las personas que tienen el trastorno. También puede descartar otras neuropatías. Los avances recientes en las pruebas genéticas las hacen más asequibles y exhaustivas. El médico puede remitirte a un asesor genético antes de hacerte pruebas diagnósticas, para que entiendas mejor las ventajas y las desventajas.
Tratamiento
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth no tiene cura. Pero, por lo general, la enfermedad evoluciona lentamente y no afecta la expectativa de vida prevista.
Existen algunos tratamientos para ayudarte a controlar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Medicamentos
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth a veces puede causar dolor debido a los calambres musculares o la lesión al nervio. Si el dolor es un problema para ti, un analgésico recetado puede ayudar a controlarlo.
Terapia
Fisioterapia. La fisioterapia puede ayudar a fortalecer y estirar los músculos para evitar la contracción y la pérdida del músculo. Por lo general, el programa consiste en ejercicios de bajo impacto y técnicas de estiramiento guiado por un fisioterapeuta capacitado y aprobado por tu médico. La fisioterapia, si se comienza temprano y se sigue con regularidad, puede ayudar a prevenir la discapacidad.
Terapia ocupacional. La debilidad en los brazos y las manos puede causar dificultad para agarrar objetos y mover los dedos; por ejemplo, para abrocharse los botones o escribir. La terapia ocupacional puede ser de ayuda mediante el uso de dispositivos de asistencia, tales como agarraderas de goma en las manijas de las puertas o ropa con broches en lugar de botones.
Dispositivos ortopédicos. Muchas personas con la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth necesitan de la ayuda de dispositivos ortopédicos para mantener la movilidad diaria y evitar lesiones. Los dispositivos de inmovilización o las férulas para las piernas o los tobillos proporcionan estabilidad al caminar o al subir escaleras. Considera usar botas o zapatos de caña alta para que el tobillo tenga más apoyo. El calzado hecho a medida y las plantillas pueden mejorar la marcha. Considera usar férulas para el dedo pulgar si tienes debilidad en las manos y dificultad para agarrar o sostener objetos.
Cirugía
Si las deformidades de los pies son graves, la cirugía correctiva del pie puede ayudar a aliviar el dolor y mejorar la capacidad para caminar. La cirugía no puede mejorar la debilidad ni la pérdida de sensibilidad.
Posibles tratamientos futuros
Los investigadores están estudiando una serie de terapias posibles que pueden un día tratar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth. Las terapias posibles constan de medicamentos, terapia genética y procedimientos in vitro que pueden ayudar a prevenir la transmisión de la enfermedad a generaciones futuras.