La hemocromatosis hereditaria es una enfermedad que hace que el cuerpo absorba demasiado hierro de los alimentos que comes. El exceso de hierro se almacena en los órganos, especialmente el hígado, el corazón y el páncreas. El exceso de hierro puede generar afecciones potencialmente mortales, como enfermedad hepática, problemas cardíacos y diabetes.r>
Los genes que provocan hemocromatosis se heredan, aunque la mayoría de las personas que tienen estos genes nunca desarrollan problemas graves. Los signos y síntomas de la hemocromatosis hereditaria suelen aparecer en la mediana edad.r>
El tratamiento incluye una extracción periódica de sangre del cuerpo. Este tratamiento reduce los niveles de hierro debido a que el hierro del cuerpo se almacena en los glóbulos rojos.r>
Síntomas
Algunas personas con hemocromatosis hereditaria nunca presentan síntomas. Los signos y síntomas tempranos a menudo se superponen a los de otras afecciones comunes.r>
Estos son algunos de los signos y síntomas:r>
Dolor articularr>
Dolor abdominalr>
Fatigar>
Debilidadr>
Diabetesr>
Pérdida del deseo sexualr>
Impotenciar>
Insuficiencia cardíacar>
Insuficiencia hepáticar>
Piel de color bronce o grisr>
Pérdida de memoriar>
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Cuándo suelen aparecer los signos y síntomas
La hemocromatosis hereditaria está presente al nacer. Pero la mayoría de las personas no experimentan signos y síntomas hasta más tarde en la vida, generalmente después de los 40 años en los hombres y después de los 60 en las mujeres. Las mujeres son más propensas a desarrollar síntomas después de la menopausia, cuando ya no pierden hierro con la menstruación y el embarazo.r>
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Cuándo consultar al médico
Consulta al médico si presentas alguno de los signos y síntomas de hemocromatosis hereditaria. Si tienes un familiar inmediato que tiene hemocromatosis, consulta al médico sobre las pruebas genéticas para determinar si heredaste el gen que aumenta el riesgo de hemocromatosis.r>
Factores de riesgo
Factores que aumentan el riesgo de tener hemocromatosis hereditaria:r>
Tener 2 copias de un gen HFE mutado. Este es el mayor factor de riesgo de hemocromatosis hereditaria.r>
Antecedentes familiares. Si tienes un familiar de primer grado (un padre, una madre, un hermano o una hermana) con hemocromatosis, es más probable que desarrolles la enfermedad.r>
Origen étnico. Las personas de ascendencia del norte de Europa son más propensas a la hemocromatosis hereditaria que las personas de otros orígenes étnicos. La hemocromatosis es menos común en personas de ascendencia negra, hispana y asiática.r>
El sexo. Los hombres tienen más probabilidades que las mujeres de desarrollar signos y síntomas de hemocromatosis a una edad más temprana. Debido a que las mujeres pierden hierro durante la menstruación y el embarazo, tienden a almacenar una menor cantidad del mineral que los hombres. Después de la menopausia o una histerectomía, el riesgo para las mujeres aumenta.r>
Diagnóstico
La hemocromatosis hereditaria puede ser difícil de diagnosticar. La causa de los síntomas tempranos, como articulaciones rígidas y fatiga, pueden ser otras afecciones que no son hemocromatosis.r>
Muchas personas que tienen esta afección no presentan signos ni síntomas aparte de niveles elevados de hierro en la sangre. La hemocromatosis se puede identificar mediante análisis de sangre anormales realizados por otros motivos o exámenes realizados a familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad.r>
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Análisis de sangre
Las dos pruebas clave para detectar la sobrecarga de hierro son:r>
Saturación de transferencia de suero. Esta prueba mide la cantidad de hierro ligado a una proteína (transferrina) que transporta el hierro en la sangre Los valores de saturación de la transferrina superiores al 45 % se consideran demasiado altos r>
Ferritina en suero. Esta prueba mide la cantidad de hierro almacenado en el hígado Si los resultados de la prueba de saturación de transferrina sérica son más altos de lo normal, tu médico revisará la ferritina sérica r>
Debido a que una serie de otras afecciones también pueden causar un nivel alto de ferritina, los dos análisis de sangre son típicamente anormales entre las personas con este trastorno y se recomienda realizarlos después de haber estado en ayunas. Las elevaciones en uno o en todos estos análisis de sangre de hierro pueden encontrarse en otros trastornos. Es posible que necesite repetir las pruebas para obtener los resultados más precisos.r>
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Estudios adicionales
El médico puede sugerir otras pruebas para confirmar el diagnóstico y detectar otros problemas:r>
Análisis de función hepática. Estas pruebas pueden ayudar a identificar el daño hepático r>
Resonancia magnética. Una resonancia magnética es una forma rápida y no invasiva de medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado r>
Pruebas de mutaciones genéticas. Se recomienda analizar el ADN para detectar mutaciones en el gen HFE si tienes altos niveles de hierro en la sangre Si estás considerando la posibilidad de realizarte pruebas genéticas para detectar la hemocromatosis, habla de las ventajas y desventajas con el médico o con un consejero genético r>
Extracción de una muestra de tejido hepático para analizarla (biopsia de hígado). Si se sospecha que hay daño hepático, el médico puede hacer que te extraigan una muestra de tejido del hígado con una aguja fina La muestra se envía a un laboratorio para que se compruebe la presencia de hierro, así como para obtener pruebas de daño en el hígado, especialmente cicatrices o cirrosis Los riesgos de las biopsias incluyen moretones, sangrado e infecciones r>
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Análisis de detección de hemocromatosis para personas saludables
Los análisis genéticos se recomiendan para todos los familiares de primer grado (padres, hermanos e hijos), de cualquier persona diagnosticada con hemocromatosis. Si se encuentra una mutación en un solo familiar, entonces no es necesario hacerles pruebas a los hijos.r>
Tratamiento
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Extracción de sangre
Los médicos pueden tratar la hemocromatosis hereditaria de forma segura y eficaz mediante la extracción periódica de sangre del cuerpo (flebotomía), como si estuvieras donando sangre.r>
El objetivo de la flebotomía es reducir la cantidad de hierro a niveles normales. La cantidad de sangre extraída y la frecuencia de extracción dependen de tu edad, salud general y la gravedad del exceso de hierro.r>
Programa de tratamiento inicial. En principio, te pueden extraer una pinta (unos 470 mililitros) de sangre una o dos veces por semana, generalmente en un hospital o en el consultorio de tu médico Mientras te acomodas en una silla, se coloca una aguja en una vena del brazo La sangre fluye de la aguja a un tubo que está conectado a una bolsa de sangre r>
Programa de tratamiento de mantenimiento. Una vez que los niveles de hierro hayan vuelto a la normalidad, la sangre se puede extraer con menor frecuencia, normalmente cada dos o tres meses Algunas personas pueden mantener niveles normales de hierro sin extraerles sangre y otras pueden necesitar una extracción mensual El horario depende de la rapidez con que se acumule el hierro en el cuerpo r>
El tratamiento de la hemocromatosis hereditaria puede ayudar a aliviar los síntomas de cansancio, dolor abdominal y oscurecimiento de la piel. Puede ayudar a prevenir complicaciones graves, como enfermedades hepáticas y cardiacas y diabetes. Si ya tienes una de estas afecciones, la flebotomía puede retardar la progresión de la enfermedad y, en algunos casos, incluso revertirla.r>
La flebotomía no revertirá la cirrosis ni mejorará el dolor de las articulaciones, pero puede frenar su progreso.r>
Si tienes cirrosis, el médico puede recomendar exámenes de detección periódicos para detectar cáncer de hígado. Por lo general, esto implica una ecografía abdominal y una tomografía computarizada.r>
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Quelación para las personas que no pueden someterse a una extracción de sangre
Si no te pueden realizar flebotomía porque tienes anemia, por ejemplo, o complicaciones cardíacas, es posible que el médico te recomiende algún medicamento para eliminar el exceso de hierro. El medicamento puede ser inyectable o se puede tomar en píldora. El medicamento no permite que haya exceso de hierro y hace que el cuerpo lo elimine por medio de la orina o las heces en un proceso llamado quelación. La quelación no suele usarse en personas con hemocromatosis hereditaria.r>
Con información de Mayo Clinic
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