El mapa de los cribados neonatales: de los 11 mínimos en Asturias a los 44 en Murcia

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Madrid, 15 abr (EFE).- El Ministerio de Sanidad quiere ampliar a 23 los cribados neonatales para detectar enfermedades raras antes del primer trimestre de 2025, aunque hay comunidades como Murcia que prácticamente duplican esa cifra, mientras que otras como Asturias se limitan a las mínimas obligatorias que cubre el Sistema Nacional de Salud.

La ministra de Sanidad, Mónica García, ha avanzado este lunes que antes de que acabe el año la cartera común de servicios ampliará de 11 a 18 estos cribados, en su mayoría realizados con la conocida como 'prueba de talón', que después se incrementarán a 25 en el primer trimestre de 2025.

Previamente, el presidente del Gobierno, Pedro Sánchez, había anunciado que los cribados que pasarán a ofertarse dentro de la cartera común de servicios pasarán de siete a 11, al incluir el déficit de biotinidasa, enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, homocistinuria e hiperplasia suprarrenal congénita.

Estos cuatro cribados, sin embargo, ya fueron aprobados por el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud en 2021, pero desde entonces siguen pendientes de la actualización de una orden ministerial que las incluya en la cartera común de servicios.

No obstante, con el aval del Interterritorial, las comunidades que no los tenían empezaron a incorporarlos en sus programas a los 7 que ya ofrecían -hipotiroidismo congénito, fenilcetonuria, fibrosis quística, deficiencia de acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena media (MCADD), deficiencia de 3-hidroxi-acil-coenzima A-deshidrogenasa de cadena larga (LCHADD), acidemia glutárica tipo I (GA-I) y anemia falciforme-.

Además, en enero, la Comisión de Salud Pública dio su visto bueno a aumentar la oferta a otros dos cribados, uno para cardiopatías congénitas y otro para la tirosinemia.

Con esta nueva ampliación, se trata de "homogeneizar" la detección de enfermedades congénitas en recién nacidos y garantizar "el derecho al acceso a la protección de la salud de todos y todas en cualquier lugar de nuestro país", en palabras de la ministra.

Actualmente, en Andalucía se criban más de 30 enfermedades excepto el déficit de biotinidasa e hiperplasia suprarrenal congénita, que piensa incorporar en el segundo semestre de este año.

En Aragón también se hacen las determinaciones de La Rioja y Navarra; así, cada año se hacen en esta comunidad entre 15.000-16.000 pruebas del talón de forma voluntaria a todos los niños nacidos en las tres con las que se analizan parámetros de 39 enfermedades tras la incorporación, a principios de año, del cribado de galactosemia y de biotinidasa.

El programa de Asturias cuenta con las once patologías básicas.

El cribado neonatal contempla pruebas para detectar 36 enfermedades y el Govern autonómico trabaja en un decreto para ampliarlo a 40, ha informado la Conselleria de Salud.

Contempla el análisis de 17 patologías a través de la prueba del talón, entre ellas, la atrofia muscular espinal (AME), la inmunodeficiencia combinada grave o la tirosinemia. 

Según traslada el Servicio Cántabro de Salud, Cantabria incluye las once enfermedades mínimas, aunque el consejero de Salud, César Pascual, anunció en octubre del año pasado que estaba previsto incrementar ese listado a 21, aunque el número dependerá, según aclaró, del centro de análisis que se elija.

El Sistema de Salud cubre en la actualidad 27 patologías que se pueden detectar a los recién nacidos con la prueba del talón y el objetivo para los próximos cuatro años es alcanzar las 40.

Elevará de doce a quince las pruebas del talón, con la incorporación de la tirosinemia tipo I; acidemia metilmalónica y la acidemia propiónica.

Los cribados neonatales en Cataluña permiten el diagnóstico precoz de 25 enfermedades minoritarias: la fenilcetonuria, el hipotiroidismo congénito, la fibrosis quística, cinco trastornos del metabolismo de los aminoácidos, nueve trastornos del metabolismo de los ácidos orgánicos, seis trastornos del metabolismo de los ácidos grasos, la enfermedad de células falciformes y la inmunodeficiencia combinada grave.

En la Comunitat Valenciana hay 20 patologías cubiertas, de modo que a las 11 de base, añade otras como la hiperfenilalaninemias/Defectos cofactor de tetrahidrobiopterina (HFA); la hipermetioninemia (MET); la acidemia propiónica (PA), la acidemia metilmalónica o la tirosinemia tipo I, II y III (TYR-I, TYR-II, TIR-III).

La Junta amplió su cribado hasta 18 enfermedades, como la deficiencia primaria de carnitina (CTD), la acidemia metilmalónica (MMA), la acidemia propiónica o tirosinemia Tipo 1.

A día de hoy, a cada bebé nacido en Galicia se le realiza una prueba del talón que permite detectar 34 enfermedades genéticas, endocrinas y metabólicas, pero la Xunta tiene pensado incrementarlas hasta las 37 añadiendo la Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X); la mucopolisacaridosis tipo I (MPS) y la enfermedad de Pompe.

Madrid cubre la detección de 21 enfermedades o errores congénitos del metabolismo y ha realizado además un proyecto piloto de atrofia muscular espinal (AME, del que se detectó un primer caso en febrero) y de inmunodeficiencia combinada grave.

La Región de Murcia cuenta con el programa más amplio de España, que ofrece a los recién nacidos de la Región y de Melilla: el Centro de Bioquímica y Genética Clínica, ubicado en el complejo hospitalario Virgen de la Arrixaca, detecta un total de 44 enfermedades raras.

La tecnología de la espectrometría de masas en tándem permite un alto rendimiento de detección de 39 enfermedades, de las que 20 son de diagnóstico primario y 19 son identificadas por diagnóstico diferencial de las primeras.

Según los datos facilitados por el departamento de Salud, son 26 las enfermedades que criba.

Esta prueba abarca el diagnóstico de 14 patologías, sumando a las 11 básicas la Acidemia Isovalérica, la Hipoacusia y la Tirosinemia tipo 1.

En La Rioja ascienden a 28 las enfermedades cribadas, ya que añade a las comunes otras como la argininemia, la deficiencia primaria de carnitina (CUD), la acidemia propiónica, la acidemia metilmalónica, la deficiencia de B-cetotiolasao o la hipoacusia. EFE

ada-del/oli