Científicos de la Universidad de East Anglia y Oxford Biodynamics han logrado desarrollar con éxito un análisis de sangre capaz de diagnosticar el síndrome de fatiga crónica, también conocido como encefalomielitis miálgica (EM/SFC). El estudio, publicado en el Journal of Translational Medicine esta semana, logra distinguir con alta precisión a los pacientes que padecen este síndrome de personas sanas.
La fatiga crónica es una enfermedad debilitante y compleja que afecta a millones de personas en el mundo y a entre 120.000 y 200.000 personas en España, según estimaciones de la Asociación de pacientes de Fibromialgia, Síndrome de Fatiga Crónica-Encefalomielitis Miálgica y Sensibilidad Química Múltiple de la Comunidad de Madrid (Afribrom). Pese a su gran extensión, se trata de una afección poco comprendida y que carecía, hasta ahora, de diagnósticos fiables.
El equipo británico, liderado por Dmitri Pshezhetskiy y Ewan Hunter, ha logrado desarrollar una prueba con una precisión del 96% para quienes viven con fatiga crónica, un avance que esperan que pueda allanar el camino para otras enfermedades, como el Covid persistente.
“El EM/SFC es una enfermedad grave y a menudo incapacitante que se caracteriza por una fatiga extrema que no se alivia con el descanso. Sabemos que algunos pacientes informan que los ignoran o incluso les dicen que su enfermedad ‘está solo en su cabeza’”, ha explicado el profesor Pshezhetskiy en un comunicado. “Queríamos ver si podíamos desarrollar un análisis de sangre para diagnosticar la enfermedad, ¡y lo hicimos!“, ha celebrado.
Un patrón único de ADN
El trabajo se centró en analizar muestras de sangre de 47 pacientes con EM/SFC severo y 61 controles sanos de edad similar. Utilizando la tecnología EpiSwitch®, que permite examinar cómo se pliega el ADN, los investigadores identificaron un conjunto de 200 biomarcadores epigenéticos capaces de diferenciar a los pacientes con EM/SFC. “El síndrome de fatiga crónica no es una enfermedad genética con la que se nace. Por eso, el uso de marcadores epigenéticos EpiSwitch —que pueden cambiar a lo largo de la vida, a diferencia del código genético fijo— fue clave para alcanzar este alto nivel de precisión", explicó el director científico de Oxford Biodynamics, Alexandre Akoulitchev.
A través del análisis, el equipo descubrió un patrón único que aparece consistentemente en personas con EM/SFC y que no se observa en personas sanas. El test, denominado EpiSwitch®CFS, alcanzó una sensibilidad del 92% y una especificidad del 98% en una cohorte de validación independiente, lo que significa que puede detectar la enfermedad en la gran mayoría de los casos y descartar falsos positivos con gran fiabilidad.
“Este es un avance significativo”, afirmó el profesor Pshezhetskiy, pues “por primera vez, contamos con un análisis de sangre sencillo que puede identificar con fiabilidad la EM/SFC, lo que podría transformar la forma en que diagnosticamos y tratamos esta compleja enfermedad”. El análisis de sangre permite además “comprender las vías biológicas implicadas en el EM/SFC”, lo que “abre la puerta al desarrollo de tratamientos específicos y a la identificación de qué pacientes podrían beneficiarse más con terapias específicas”, según el investigador principal.