El ADN es uno de los ámbitos de investigación más llamativos en el mundo científico. Su influencia en el ser humano es enorme y cada avance supone un nuevo hallazgo que puede ampliar nuestro conocimiento sobre la especie. El último logro ha sido la construcción del mapa genético más preciso que se ha hecho hasta el momento. Científicos españoles han participado en esta importante investigación.
Pero si hay algo realmente curioso en este descubrimiento es que se ha logrado gracias a profundizar en un ámbito que durante años fue un descarte. Las regiones consideradas “ADN basura” han sido descifradas, permitiendo duplicar el número de variaciones estructurales conocidas, es decir, alcanzando a conocer cambios en el material genético.
Han participado varias instituciones. Las principales han sido el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), la Universidad Heinrich Heine de Düsseldorf (Alemania), el Jackson Laboratory (Estados Unidos) y el Centro de Regulación Genómica (CRG) de Barcelona. También han colaborado más de veinte centros de Europa y Norteamérica.
La investigación
Este estudio internacional ha cambiado la perspectiva respecto a las regiones más complejas del ADN, en las que hasta ahora no se ahondaba. Utilizando tecnologías de secuenciación de lectura larga, capaces de analizar fragmentos amplios del genoma, este grupo de investigadores ha conseguido identificar el doble de variantes estructurales en el ADN humano de las que se conocían hasta ahora.
El grupo de científicos estudió el ADN completo de 1.019 personas de 26 poblaciones diferentes de todo el mundo. Utilizaron tecnologías modernas que permiten observar partes mucho más largas y difíciles de ver con métodos tradicionales. Lograron encontrar más de 167.000 variantes estructurales, que representa el doble de las variantes conocidas hasta ahora, y son grandes cambios en el ADN, como fragmentos que se heredan, se repiten, se pierden o se reorganizan.
El análisis ha mostrado que mucha de la variedad genética estaba escondida justo en esas zonas que antes se ignoraban. Este descubrimiento abre nuevas posibilidades para diagnosticar enfermedades, avanzar en la medicina personalizada y entender mejor por qué las personas somos diferentes.
Avances gracias al hallazgo
Este descubrimiento es muy importante para poder diagnosticar enfermedades raras, ya que muchas tienen causas genéticas difíciles de detectar. Gracias a este nuevo catálogo de variantes genéticas, va a ser más accesible identificar alteraciones que antes pasaban desapercibidas por las técnicas habituales, permitiendo un análisis más preciso.
El avance tiene también mucho valor en la medicina personalizada, ya que permitirá adaptar los tratamientos según las características genéticas de cada persona. Antes, la mayoría de los estudios se centraban en personas de origen europeo, lo que dejaba fuera a muchas otras poblaciones. Ahora, al incluir más variedad en los análisis, se avanza hacia una medicina más justa e inclusiva.
Además, conocer mejor el ADN ayudará a entender cómo las personas envejecen y acumulan cambios genéticos con el tiempo. A medida que estas tecnologías de análisis se vuelvan más baratas, será más normal que se usen en hospitales y laboratorios, facilitando diagnósticos y tratamientos adaptados a cada paciente.
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